PALB2-geenin mutaatiota kantavista naisista keskimäärin joka kolmas sairastuu rintasyöpään 70 ikävuoteen mennessä.

Laaja kansainvälinen tutkimus vahvistaa PALB2 geenin olevan kliinisesti merkittävä rintasyöpäalttiustekijä. Aikaisemmin tunnistettuja rintasyöville altistavia geenejä ovat BRCA1 ja BRCA2.

Suomalaisjohtoinen työryhmä osoitti jo vuonna 2006 ensimmäisenä maailmassa synnynnäisen PALB2-geenimutaation yhteyden suurentuneeseen riskiin sairastua rintasyöpään (Erkko ym. Nature 2007). Tämän jälkeen useat kansainväliset ryhmät ovat löytäneet omissa tutkimusaineistoissaan joukon muita rintasyöpäalttiuteen liittyviä virheitä samassa geenissä.

Nyt New England Journal of Medicine -lehdessä julkaistu tutkimus osoittaa, että PALB2-geenin mutaatiota kantavista naisista keskimäärin joka kolmas sairastuu rintasyöpään 70 ikävuoteen mennessä. Tutkimuksessa mukana olleen professori Robert Winqvistin mukaan suomalaisista arviolta 0,2 prosentilla löytyy muutos.

– Sairastumisriski on kuitenkin merkittävässä määrin riippuvainen suvun syöpätaustasta. Jos nainen kantaa PALB2-mutaatiota ja hänen äitinsä ja siskonsa ovat sairastuneet rintasyöpään ennen 50 ikävuotta, on naisen sairastumisriski 58 prosenttia. Myös naisen elämäntavat voivat lisätä riskiä, hän sanoo.

Poiketen BRCA1/2 -geenimutaatioiden kantajista, joilla sekä rinta- että munasarjasyöpäriski on suurentunut, PALB2-mutaatiokantajilla ei havaittu merkittävästi kohonnutta riskiä muulle kun rintasyövälle.

PALB2-mutaation kantajat syöpäseurantaan

PALB2 mutaation kantajat voidaan jatkossa löytää geenitestillä ja ohjata tehostetun syöpäseurannan pariin. Rintojen tutkimiseen suositellaan ensisijaisesti MRI-kuvantamismenetelmää.

Suomessa perinnöllisen rintasyöpäalttiuden kliiniseen diagnostiikkaan liittyviä geenitutkimuksia hyödynnetään perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä monessa keskuksessa. Tällä hetkellä kuitenkin vain Oulussa on tarjolla PALB2 geenivirheen kantajuustutkimuksia.

Oulun yliopistollisen sairaalan perinnöllisyyspoliklinikassa on vuodesta 2013 alkaen tarjottu BRCA1/2 -mutaationegatiivisiksi jääneille tapauksille mahdollisuutta suomalaisen PALB2-perustajamutaation kantajatestaukseen. Kaikille todetuille mutaatiokantajille on tarjottu tehostettua syöpäseurantaa.

– Joitain diagnostisia PALB2-tutkimusnäytteitä on myös lähetetty muualta Suomesta Ouluun, jossa on jo pitkään tehty tärkeätä perinnöllistä rintasyöpäalttiuteen liittyvää tieteellistä perustutkimusta hyvässä yhteistyössä OYS:n kliinisen puolen toimijoiden kanssa. Siksi olemme kai edelläkävijöitä tässä asiassa, Robert Winqvist toteaa. Hän toivoo, että diagnostinen PALB2-tutkimus leviää aikanaan koko Suomeen.

Nyt julkaistuun tutkimukseen osallistui tutkijoita 17 keskuksesta ja kahdeksasta eri maasta. Suomesta mukana oli tutkijoita neljästä yliopistosta tai yliopistollisesta sairaalasta (Oulu, Itä-Suomi/Kuopio, Tampere ja Helsinki).

Johanna Nykopp

Kuva: Pixmac

Artikkeli on julkaistu ensimmäisen kerran Potilaan lääkärilehdessä 7.8.2014