Väitöstutkimuksen mukaan lupuksen eri muodoilla on ainakin osittain yhteinen geneettinen tausta. Tupakointi näyttäisi olevan yksi iholupuksen riskitekijä.

FM Tiina Järvisen väitöstutkimus lisää tietoutta iholupuksen geneettisestä taustasta ja osoittaa, että lupuksen eri muodoilla on ainakin osittain yhteinen geneettinen pohja. Tutkimuksen tulosten mukaan IRF5-, TYK2-, ITGAM- ja monet muut geenit eivät assosioidu vain systeemiseen lupukseen (SLE) vaan myös iholupukseen (DLE). Lisäksi tupakointia voidaan pitää mahdollisena altistavana ympäristötekijänä, joka voi lisätä sairastumisriskiä geneettisesti alttiissa henkilöissä.

Tutkimuksessa kuvattiin kerätyn potilasaineiston ihomuutoksia sekä immunologiaan ja verenkuvaan liittyviä muutoksia ja altistavia ympäristötekijöitä, sekä selvitettiin LE:n ihomuotojen geneettisiä tekijöitä ja mahdollisia geeni-geeni-vuorovaikutuksia. Tutkimusaineistona käytettiin suomalaisia iholupuspotilaita ja terveitä verrokkihenkilöitä, suomalaisia SLE-perheitä ja ruotsalaista tapaus-verrokkiaineistoa.

Suomalaisten potilaiden ihomuutokset sekä immunologiaan ja verenkuvaan liittyvät löydökset olivat samanlaisia kuin kirjallisuudessa aikaisemmin kuvatuilla potilailla. Huomattavan suuri osa potilaista tupakoi ensimmäisten oireiden ilmetessä. IRF5- ja TYK2-geenit lisäsivät riskiä sairastua iholupukseen. ITGAM-geenin polymorfiat kolminkertaistivat riskin sairastua DLE:hen terveisiin verrokkihenkilöihin verrattuna. Myös muut hiljattain tunnistetut SLE:n alttiusgeenit assosioituivat iholupukseen.

Tutkimustulokset osoittivat, että lupuksen eri alatyyppien MMP-ilmentymisprofiili on hyvin samankaltainen. MMP-estäjien kohdennettu käyttö saattaa vähentää lupuksesta johtuvia kudosvaurioita tulehdusalueilla.

FM Tiina Järvisen lääketieteellisen genetiikan alaan kuuluva väitöskirja ”Finnish lupus erythematisus patients with cutaneous manifestations” tarkastetaan 21.5.2010 klo 12 Helsingin yliopistossa.