Useat DISC1-polun geenit vaikuttavat skitsofrenia-alttiuteen, toteaa Liisa Tomppo väitöstutkimuksessaan.

DISC1:n koodaama proteiini vuorovaikuttaa monien muiden proteiinien kanssa (DISC1-polku) ja osallistuu lukuisiin prosesseihin, jotka ovat tärkeitä keskushermoston kehityksessä sikiökaudelta varhaiseen aikuisuuteen ja joiden häiriintyminen voi altistaa skitsofrenialle.

Liisa Tomppo kartoitti väitöstutkimuksessaan DISC1-polun merkitystä skitsofrenian taustatekijänä suomalaisessa väestössä. Käytössä on ollut laaja skitsofreniaperheaineisto, jossa aiemmin on havaittu yhteys DISC1:n ja skitsofrenian välillä, sekä suuri pohjoissuomalainen syntymäkohortti vuodelta 1966.

DISC1:llä näyttää olevan tärkeä rooli myös terveen väestön käyttäytymisessä. Tietyt DISC1:n muodot näyttävät olevan yhteydessä anhedoniaan, joka on vaikeassa muodossaan yksi skitsofrenian pääoireista ja korreloi skitsofreniaan sairastumisen riskin kanssa. Lisäksi genominlaajuisessa aineistossa tunnistettiin kolme geeniä, MIR620, CCDC141 ja LCT, jotka läheisesti liittyvät DISC1-polkuun. Niiden yhteys anhedoniaan oli havaittavissa vain näiden tiettyjen DISC1-muotojen kantajilla.

Löydökset tuovat uutta tietoa DISC1:n ja DISC1-polun merkityksestä skitsofrenian ja psykoosialttiuden taustatekijänä suomalaisessa väestössä. Tulokset tukevat aiempaa käsitystä siitä, että useat DISC1-polun geenit vaikuttavat skitsofrenia-alttiuteen DISC1:n ohella ja tarjoavat uusia ehdokasgeenejä tarkempia jatkotutkimuksia varten. Se, että DISC1:llä näyttää olevan yhteys käyttäytymiseen myös väestötasolla, tekee DISC1:stä entistäkin merkityksellisemmän ihmisen psyykkisten toimintojen kannalta.

Liisa Tompon väitöstutkimus The DISC1 Pathway in the Genetic Etiology of Schizophrenia tarkastetaan 24.9.10 Helsingin yliopistossa.

Kuva: Pixmac