Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMM:ssä toimiva tutkimusryhmä on tunnistanut yksitoista uutta geenialuetta, jotka säätelevät sairauksien merkkiaineina toimivien aineenvaihduntatuotteiden, muun muassa kolesterolin, pitoisuuksia veressä.

Suomen molekyylilääketieteen instituutissa FIMM:ssä toimiva tutkimusryhmä on tunnistanut yksitoista uutta geenialuetta, jotka säätelevät sairauksien merkkiaineina toimivien aineenvaihduntatuotteiden, muun muassa kolesterolin, pitoisuuksia veressä.

Nyt tunnistetut geenialueet vaikuttavat myös esimerkiksi eräiden aikuisiän diabeteksen kehittymisestä kielivien merkkiaineiden pitoisuuksiin veressä.

Ihmisen veressä esiintyy lukuisia erilaisia aineenvaihduntatuotteita, joita voidaan käyttää merkkiaineina esimerkiksi sydän- ja verisuonisairauksien tai diabeteksen diagnostiikassa. Nämä merkkiaineet voivat joissain tapauksissa kertoa sairastumisriskistä jo paljon ennen varsinaisen sairauden puhkeamista. Merkkiaineiden pitoisuuksia säätelevät geenit kiinnostavat tutkijoita, sillä niiden tunnistaminen voi tuoda arvokasta tietoa varsinaiseen sairauteen johtavista biologisista prosesseista.

Tutkimuksessa käytettiin uutta tehoseulontamentelmää (nuclear magnetic resonance), jonka avulla yhdestä näytteestä voidaan mitata samalla kertaa yli sata erilaista aineenvaihduntatuotetta. Tutkimusaineisto koottiin 8 330 suomalaiselta. Koska kyseessä oli valikoimaton väestöotos, tutkimustulokset voidaan yleistää suomalaiseen normaaliväestöön.

Nature Genetics -lehdessä julkaistu tutkimus tehtiin yhteistyössä usean suomalaisen yliopiston, THL:n ja englantilaisen Wellcome Trust Sanger -instituutin kanssa.

kuva: Pixmac