Nature Genetics -lehdessä julkaistu tutkimus paljastaa huomattavan määrän aikaisemmin tuntemattomia perimässä esiintyviä “kirjoitusvirheitä”, jotka nostavat rintasyövän, eturauhassyövän tai munasarjasyövän riskiä. Konsortiossa on mukana myös useita suomalaistutkijoita.

Suomalaiset tutkijat ovat olleet mukana laajimmassa tähän mennessä tehdyssä tutkimuksessa, jossa on etsitty rintasyövälle, munasarjasyövälle ja eturauhassyövälle altistavia geneettisiä ”kirjoitusvirheitä” (SNP, single nucleotidepolymorphism). Tällaiset kirjoitusvirheet, ”snipit”, liittyvät lähistöllä sijaitseviin geeneihin ja niiden muuttuneeseen toimintaan, mikä voi lisätä sairastumisalttiutta. Tulokset julkaistaan keskiviikkoiltana Nature Genetics -lehdessä.

Tutkimuksessa löydettiin myös geneettisiä virheitä, jotka liittyvät erityisen aggressiivisiin rintasyövän muotoihin. Syöpäalttiutta aiheuttavien geneettisten virheiden lisäksi tutkimuksessa etsittiin myös tekijöitä, jotka vaikuttavat BRCA-rinta- ja munasarjasyöpägeeniä kantavien naisten syöpäriskiin. BRCA-geenimutaatioiden kantajilla tiedetään olevan suurentunut rintasyövän ja munasarjasyövän riski, mutta vielä ei ole tarkempaa tietoa siitä, ketkä kantajista todella sairastuvat. 



Tutkimushankkeeseen osallistui tutkijoita kaikkialta maailmasta. Suomesta mukana oli tutkijoita neljästä yliopistosta: HYKS:n ja Helsingin yliopiston tutkijat ovat olleet mukana rintasyöpä-, munasarjasyöpä- ja BRCA-tutkimuksissa, KYS:n ja Itä-Suomen sekä Oulun yliopistojen tutkijat samoin rintasyöpätutkimuksessa, ja Tampereen yliopiston tutkijat osallistuivat eturauhassyöpätutkimukseen. Konsortion eri osatöiden tuloksia on tulossa julkaisuun tänä keväänä useampia.

– Konsortioyhteistyön puitteissa olemme tekemässä myös monia omia tutkimusprojekteja, mikä on kansainvälisen tutkimusyhteistyön mukana tuleva suuri etu, kertoo dosentti Heli Nevanlinna HYKS:n Naistenklinikalta.

– Konsortioiden jatkotutkimuksissa pyritään selvittämään muun muassa näihin “snippeihin” liittyviä kausaalisia geenejä ja geenivariantteja. Sitä kautta pystymme toivottavasti tulevaisuudessa tekemään tarkempia syöpätyyppien riskinarvointeja. Myös uusien riskiä lisäävien geenivarianttien etsiminen jatkuu, Nevanlinna kertoo.

Vaikka vielä on kyse perustutkimuksesta, hyödyt tulevat olemaan aikanaan konkreettisia paitsi niin sanotuille syöpäsuvuille, myös väestötasolla, kun syöpäseulontoja voidaan tarkemmin kohdentaa.

Suomen tilastot taas arvossaan

Tutkimuksessa oli mukana yli 100 000 syöpää sairastavaa ihmistä ja 100 000 tervettä verrokkia, ja tutkijat löysivät yli 80 uutta genomin aluetta, joilla sijaitsevilla geneettisillä virheillä on yhteys johonkin tutkituista syövistä. Yksittäisten virheiden merkitys yksilön syöpäriskin kannalta on hyvin pieni, mutta jos perimään on kasaantunut suuri määrä näitä virheitä, alttius sairastua syöpään voi nousta huomattavan suureksi.



– Suomalaiset aineistot ovat arvokkaita tällaisten tutkimusten tekemisessä. Meillä on erittäin tarkat potilastietorekisterit, ja Syöpärekisterin ansiosta tiedämme syöpien diagnoosi- ja seurantatiedot luotettavasti. Moneen muuhun maahan verrattuna tämä on suuri etu, kertoo Heli Nevanlinna

Näyttää siltä, että yksi sadasta ihmisestä kantaa perimässään niin suurta joukkoa näitä syövälle altistavia geneettisiä kirjoitusvirheitä, että heidän riskinsä sairastua syöpään on selvästi kohonnut: rintasyövän riski voi olla kolminkertainen, ja eturauhassyövän riski saattaa olla jopa lähellä 50 prosenttia. BRCA1- tai BRCA2-syöpägeenin kantajista viisi prosenttia kantoi myös suurinta osaa nyt löydetyistä ”kirjoitusvirheistä”, ja tällä viidellä prosentilla oli 80 prosentin todennäköisyys sairastua rintasyöpään 80 ikävuoteen mennessä.



Tutkijat uskovat, että tulosten pohjalta voidaan kehittää rintasyöpäseulontoja täydentäviä testejä ja mahdollisesti päästä eteenpäin myös tehokkaan eturauhassyövän seulontaohjelman rakentamisessa.  Tutkimuksen tuottama tieto auttaa myös ymmärtämään entistä tarkemmin näiden syöpien syntyä ja kehitystä ja voi auttaa löytämään uusia, tehokkaampia ehkäisy- ja hoitokeinoja.

Ulla Järvi

Kuva: Pixmac

Korjaus: Jutun otsikko on 28.1.2013 klo 11.05 muutettu muotoon: Suomalaistutkijat löytämässä "kirjoitusvirheitä". Aiempi otsikko kuului: Suomalaistutkijat löysivät kirjoitusvirheitä.