Jatkotutkimus selvittää löydettyjen, perinnöllisten tautien taustalla olevat geenivirheet.

LL Tarja Linnankiven väitöstutkimus tunnisti kaksi uutta ja harvinaista lasten aivosairautta. Tutkimus vahvisti myös aiempaa käsitystä MBP-geenin osuudesta aivojen valkean aineen poikkeavaan kehittymiseen.

Tutkimus kartoitti aivojen valkean aineen muutoksia 43 potilaalla, joiden muutokset oli todettu lapsuusiässä vuosina 1990–2005. Tutkimuksessa seurattiin potilaiden oireiden kehitystä ja aivomuutoksia ja mitattiin aivokudoksen aineenvaihduntaa magneettispektroskopialla.

Kuudella potilaalla oli aivorungon sekä selkäytimen valkean aineen hermoratojen muutoksia ja aivokudokseen kertyi maitohappoa. Heillä oli tasapainovaikeuksia, alaraajojen jäykkyyttä, vapinaa ja asento- sekä värinätunnon heikentymistä.

Toisen ryhmän muodostivat potilaat, joilla valkean aineen muutosten lisäksi todettiin laajoja aivokalkkeutumia. Osalla heistä oli poikkeavuuksia myös silmien verkkokalvon verisuonissa, luuston rakenteessa ja verenkuvassa.

Jatkotutkimusten tavoitteena on tunnistaa näiden perinnöllisten sairauksien taustalla olevat geenivirheet.

Linnankiven väitöstutkimus tarkastetaan 29.9. Helsingin yliopistossa.

Miia Soininen