Lapsen luunmurtuman riski voi olla muihin verrattuna jopa viisinkertainen, jos hänellä on pieni muutos kahdessa luuston rakennusainetta kollageenia tuottavassa geenissä. Geenien muutos heikentää luuston rakennetta ja hidastaa luiden kasvua.

Geenien yhteys luuston vahvuuteen havaittiin Miia Suuriniemen väitöstutkimuksessa, jossa selvitettiin neljän geenin vaikutusta murrosikäisten lasten luuston kasvuun ja kehitykseen. Kaksivuotiseen tutkimukseen osallistui 258 keskisuomalaista, 10–12-vuotiasta tyttöä.

Tutkimuksessa selvisi, että veren estrogeenihormonia säätelevän geenin rakennevaihtelu nopeutti tyttöjen kehitystä ja aikaisti murrosiän alkamista. Ne tytöt, joilla estrogeenia hajottava entsyymi ei toiminut kovin aktiivisesti, kasvoivat muita pidemmiksi. Heillä oli myös kehittyneempi lihaksisto ja luusto.

Suuriniemen mukaan onkin mahdollista, että vaihdevuosina annettava hormonikorvaushoito ei tehoa yhtä hyvin naisiin, joilla entsyymi hajottaa estrogeenia tehokkaasti.

Geeneillä on merkitystä myös liikunnan vaikutuksessa luustoon. Osa tytöistä hyötyi luustoa kuormittavasta liikunnasta huomattavasti toisia enemmän. Tällä tiedolla on Suuriniemen mukaan käyttöarvoa esimerkiksi vuodepotilaiden hoidossa. Luukadolle alttiiden potilaiden luita voidaan vahvistaa fysioterapialla tai jumpalla.

Luustosairauksille alttiit selville seulonnalla

Suuriniemi uskoo, että lasten geenitutkimuksista on apua luustosairauksien ehkäisyssä. Geenitesteillä voitaisiin seuloa lapsia, joiden suvussa esiintyy paljon osteoporoosia tai joilla on jokin luustoon tai kasvuun liittyvä häiriö. Luukadolle alttiiden lasten luustoa olisi vielä murrosiässä mahdollista vahvistaa oikeilla elintavoilla ja ehkäistä näin sairauden puhkeaminen.

Suuriniemen tutkimus on laajuudessaan ainutlaatuinen, lapsiin kohdistuva geenitutkimus. Se on osa monitieteistä Lapset ensin: Terveet luut ensi vuosituhannella -tutkimusta.

FM Miia Suuriniemen solubiologian väitöskirja ”Genetics of children’s bone growth” tarkastetaan Jyväskylän yliopistossa lauantaina 4. helmikuuta. Vastaväittäjänä on solubiologian professori Kalervo Väänänen Turun yliopistosta ja kustoksena terveysteknologian professori Sulin Cheng.

Katja Patronen