RAD51C-geenin mutaatio aiheuttaa 60–80 prosentin rintasyöpäriskin ja 20–40 prosentin munasarjasyöpäriskin.

Nature Genetics -lehdessä julkaistussa saksalaistutkimuksessa löytyi uusi munasarja- ja rintasyövälle altistava geeni. Kuten aiemmin löydettyjen BRCA1- ja BRCA2-geenien kohdalla, geenin normaali muoto osallistuu solujen DNA:n korjaamiseen, mutta mutatoituneet geenimuodot altistavat munasarja- tai rintasyövälle.

Syövälle altistava RAD51C-geenin mutaatio löytyi kuudesta suvusta, joissa esiintyi perinnöllistä munasarja- tai rintasyöpää. Tutkittuja sukuja oli 480. Mutaatio aiheuttaa 60–80 % rintasyöpäriskin ja 20–40 % munasarjasyöpäriskin.

Tulos vahvistaa tutkijoiden oletusta, jonka mukaan perinnöllisten rinta- ja munasarjasyöpien takana on useita harvinaiset geenimutaatioita. Nyt tunnetut rinta- tai munasarjasyövälle geenit selittävät vain noin 60 % korkean riskin perheistä.

Uusi teknologia mahdollistaa kuitenkin uusien harvinaisempien geenien nopean tunnistamisen. Tutkijoiden mukaan syöpäriskin määrittäminen ja ennaltaehkäisyn yksilöllinen räätälöiminen tulevatkin tutkimuksen edetessä helpottumaan.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac