Oulun yliopistossa tehty löytö voi auttaa kehittämään täsmällisempiä hoitoja ja arvioimaan sairastumisriskiä naisilla, joiden suvussa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää.

Oulun yliopiston työryhmä on löytänyt Abraxas-geenistä uuden synnynnäisen geenimutaation, joka altistaa perinnölliselle rintasyövälle. Löydöksen teki Szilvia Solyom väitöskirjatyönsä yhteydessä.

Geenimuutos estää solun DNA-vaurioita korjaavan keskeisen BRCA1-proteiinin kulkeutumisen solutumaan ja näin vaurioiden korjaamisen. Tutkimuksessa havaittiin lisäksi, että Abraxas-geenimutaation omaavilla henkilöillä esiintyy joskus myös muita syöpiä eli löydetty mutaatio voi altistaa myös niille.

Löytö voi auttaa arvioimaan sairastumisriskiä naisilla, joiden suvussa esiintyy perinnöllistä rintasyöpää. Tulokset avaavat myös mahdollisuuden suunnitella täsmällisempiä kemoterapia- tai sädehoitoja Abraxas-mutaation seurauksena sairastuneille.

Tutkimuksessa analysoitiin verestä eristetyt DNA-näytteet 125 pohjoissuomalaisesta suvusta, joissa esiintyy perinnöllistä taipumusta sairastua rintasyöpään.

Jatkotutkimuksiin osallistui myös tutkijoita Pennsylvanian yliopistosta, Itä-Suomen ja Tampereen yliopistoista sekä Kuopion ja Tampereen yliopistollisista sairaaloista.

Tutkimustulos julkaistiin Science Translational Medicine -lehdessä.

Kuva: Pixmac