Kolmen geenin ja kroonisen munuaissairauden välillä löytyi selvä tilastollinen yhteys.

Terveiden ihmisten virtsassa yleisesti esiintyvä Tamm-Horsfall-proteiini on tunnettu jo lähes 60 vuoden ajan. Tähän mennessä sen toimintaa ei juurikaan ole ymmärretty eikä sen yhteyttä krooniseen munuaissairauteen tiedetty.

Nature Genetics -lehdessä julkaistun tuoreen tutkimuksen mukaan Tamm-Horsfall-proteiinia tuottavan UMOD-geenin sekä SHROOM3- ja STC1-geenien mutaatiot lisäävät munuaissairauden riskiä.

– Aiempien tutkimusten mukaan UMOD-geenin harvinaiset mutaatiot voivat aiheuttaa vakavan munuaissairauden perinnöllisiä muotoja. Tutkimuksemme viittaa siihen, että yleinen geenivariantti, joka esiintyy 18 prosentilla eurooppalaisista, liittyy 25 prosenttia vähäisempään kroonisen munuaissairauden riskiin, sanoo tutkimusta johtanut Anna Göttgen Johns Hopkinsin yliopistosta.

Uusia tutkimusalueita

Virtsan suurten proteiinipitoisuuksien, kuten albumiinin, on jo pitkään tiedetty olevan munuaissairauden riskitekijä.

– UMOD-löytö viittaa siihen, että virtsassa normaalina ainesosana pidetty Tamm-Horsfall-proteiini ansaitsee huomiota, koska sen geneettinen variaatio on yhteydessä riskiin. Kaikkien kolmen geenin suhteen havainnot ovat uusia ja tarjoavat laajoja uusia tutkimusalueita. Niihin kuuluu keinojen kehittäminen proteiinien mittaamiseksi verestä ja virtsasta, toteaa professori Josef Coresh Johns Hopkinsin yliopistosta.

Amerikkalaisten, hollantilaisten ja islantilaisten muodostama tiimi tutki 20 000:n sydän- ja verisuonitauteja kartoittaneisiin tutkimuksiin osallistuneen henkilön 2,5 miljoonaa geenipaikkaa ja toisti tutkimuksensa 20 000 muulla koehenkilöllä.

Kroonisen munuaissairauden eteneminen voi johtaa dialyysin tai siirrännäisen tarpeeseen. Lisäksi krooninen munuaissairaus lisää sydän- ja verisuonitautien, lääkkeiden sivuvaikutusten ja kuoleman riskiä. Kroonisen munuaissairauden tunnettuja riskitekijöitä ovat korkea verenpaine ja diabetes.

Sirpa Kulonen