• Pekka Nykänen

FinnGenin hyödyt päihittävät riskit

Kuvituskuva 1

Pekka Nykänen

vastaava päätoimittaja

Suomessa on käynnistynyt yksi maan kunnianhimoisimmista tiedehankkeista. Lähtölaukauksen jälkeen FinnGen-hanke on edennyt melko syrjässä julkisuudelta.

Tavoite on kerätä tiedot puolen miljoonan suomalaisen perimästä yhteen paikkaan. Idea on yhdistää genomitiedot terveydenhuollon rekistereihin. Geenien yhteyttä sairauksiin tutkitaan siis yksittäisten kansalaisten näytteiden avulla. Mittakaava on maailmanluokkaa: islantilaisten kohutussa genomihankkeessa näytteitä on puolet tästä. Genomics England Britanniassa kerää sekin vain 100 000 genomia.

Hanke lisää Suomen arvoa tutkimusmaana.

Kuusivuotisen FinnGenin suurin rahoittaja on Tekes. Hanke on sen historian merkittävin. Rahaa sijoitetaan 20 miljoonaa euroa. Lisäksi seitsemän kansainvälistä lääkejättiä laittaa peliin yhteensä 39 miljoonaa euroa. Hanketta koordinoivat Helsingin yliopisto ja HUS.

Koska yksityiskohtia on ollut julkisuudessa niukasti, tiedeyhteisössä on syntynyt hankkeen luonteesta osin epäselvyyttä. Mihin genomitiedot kerätään? Kuka ne näytteistä määrittää? Pääsevätkö aineistoon käsiksi myös FinnGenin ulkopuoliset tahot?

Epätietoisuutta lisää lääkejättien mukanaolo. Voittoa tavoittelevat kansainväliset yritykset eivät sijoita rahaa Suomeen huvikseen tai kansanterveyden iloksi. Ne haluavat vastinetta rahoilleen ja saattavat siksi haluta tietoihin yksinoikeuksia.

Osallistuvat yritykset ovat ilman muuta hankkeen suuria hyötyjiä. Kun genomitiedoista paljastuu yhteyksiä esimerkiksi harvinaissairauksiin, yritykset pääsevät rajoittamaan lääkeaihioidensa määrää ja lääkekehitys nopeutuu.

FinnGen on silti pohjimmiltaan tutkimushanke.

Lääkejätit saavat aineistoon vain ensi käden oikeuden. FinnGen kerää näytteet biopankeista, ja näytteistä kaivettu digitaalinen genomitieto palautuu kalenterivuosittain biopankkiin. Tieto on siellä kaikkien käytettävissä, joten koko tutkimusyhteisö hyötyy. Lääkekehityksen ohella tuloksia voi odottaa sairauksien ennaltaehkäisyssä.

Huolta on herättänyt näytteiden luovuttajien tietoturva.

Genomitietoa on valmiina noin 70 000 biopankkinäytteestä. Loppujen genotyypityksen toteuttaa yritys nimeltä ThermoFisher. Näytteet lähetetään sen laboratorioon Yhdysvaltoihin.

Valinta sisältää nopeasti ajateltuna riskejä. EU:n tietosuoja-asetus kiristää vaatimuksia, ja Yhdysvaltain maine tietoturvassa on kyseenalainen. Kuten professori Juha Kere Lääkärilehdessä totesi: yksi virhe voi pilata hankkeen maineen (11 Nykänen P. Sattuman julma käsi. Suom Lääkäril 2018;73:624–6.).

On kuitenkin syytä uskoa FinnGenin edustajia. Heidän mukaansa tietoturva on ykkösprioriteetti.

Filttereinä toimivat biopankit. Ne koodaavat tiedot tunnistamattomiksi. Data kootaan hankkeen tietopankkiin, johon pääsevät vain osallistujat ja jossa tietotekniset analyysit tehdään. Perusdata ei liiku sieltä ulos.

Kuten professori Aarno Palotie Lääkärilehdessä 15/2018 kirjoitti (22. Palotie A ym. Genomitiedon arkaluonteisuus on tiukassa elävä myytti. Suom Lääkäril 2018;73:916–7.), kliinisten päätösten ytimessä on riski-hyötysuhteen arviointi: potentiaalisen hyödyn on oltava riskejä suurempi. FinnGenin kohdalla tämä näyttää toteutuvan.

Läpimurrot toivottavasti jalkautuvat terveydenhoitoon. Hanke lisää myös Suomen arvoa tutkimusmaana ja lääkekokeiden toteutuspaikkana. FinnGen on siksi syytä ottaa yhteiseksi asiaksi. Merkittävimmät löydöt voivat paljastua kenen tahansa näytteestä.

Jokainen suomalainen voi osallistua tutkimukseen antamalla luvan tallentaa näytteensä biopankkiin. Suhdetta tietoturvaan on toki pohdittava, mutta harkinnassa tulee tiedostaa hankkeen hyödyt. Niistä potilasta informoimalla lääkärikin pääsee hanketta edistämään.

Lisää aiheesta

Geenitestit ovat vain yksi työkalu
Lääkäriliiton kanta myönteinen valmisteilla olevaan genomilakiin
Geenivirhe löytyi kasvuhäiriön taustalta

Kirjoittajat
Pekka Nykänen
vastaava päätoimittaja
Kirjallisuutta
1
Nykänen P. Sattuman julma käsi. Suom Lääkäril 2018;73:624–6.
2
Palotie A ym. Genomitiedon arkaluonteisuus on tiukassa elävä myytti. Suom Lääkäril 2018;73:916–7.

Lisää aiheesta

Luetuimmat

Uusimmat | potilaanlaakarilehti.fi

Etusivulla juuri nyt

Tieteessä
Infektiotorjuntasuosituksiin sitoutumisessa on parantamisen varaa

Aseptisen toiminnan vaikuttavuutta tutkittiin Helsingin ylipistossa tarkastettavassa väitöskirjassa.

Ajassa
Apulaisoikeuskansleri: Kotisairaanhoito toteutettava lääkärin määräysten mukaan

Kantelijan isän kotisairaanhoito ei ollut toteutunut kaikilta osin lääkärin määräämällä tavalla, toteaa apulaisoikeuskansleri.

Tieteessä
Infektiotorjuntasuosituksiin sitoutumisessa on parantamisen varaa

Aseptisen toiminnan vaikuttavuutta tutkittiin Helsingin ylipistossa tarkastettavassa väitöskirjassa.

Ajassa
Infektiosairauksien hoito päättyy Auroran sairaalassa Helsingissä

Infektiosairauksien hoito muuttaa osaksi Meilahden Kolmiosairaalan poliklinikkaa.

Ajassa
Pakolliset turvaominaisuudet tulevat reseptilääkkeiden pakkauksiin

Turvaominaisuuksien tulee olla pakkauksissa helmikuussa 2019.

Tieteessä
Nenän sivuonteloleikkausten määrässä suuria alueellisia eroja

leikkausten määrä oli korkeampi niissä sairaanhoitopiireissä, joissa oli parempi pääsy lääkäripalveluihin.

Ajassa
Tartuntatautilakia halutaan selkiyttää

Hoitohenkilöstön rokotuksia koskevia kohtia on tulkittu monin eri tavoin.

Ajassa
Kelan psykoterapiakilpailutus poiki valituksen markkinaoikeuteen

Moni kokenut psykoterapeutti putosi vaativan lääkinnällisen kuntoutuksen kilpailutuksessa.