1. Lääkärilehti
  2. Ajassa
  3. Uuden ajan kolesteroli
Pääkirjoitus 41/2019 vsk 74 s. 2261

Uuden ajan kolesteroli

Kuvituskuva 1

Pekka Nykänen

vastaava päätoimittaja

Paljon sulla on kolesteroli?

Kysymys on yleinen ainakin keski-ikäisten miesten keskuudessa. Harva sen kanssa kursailee. Jos on korkealla, niin on. Kaveri voi sen tietää.

Yksityisellä rahalla hankittavien genomien varaan ei voi jättäytyä.

Tutkimusprofessori Markus Perola nostaa tässä numerossamme rinnalle uuden termin.

Monigeeninen riskisumma on Perolan mukaan uuden ajan kolesteroli. Se tiivistää kymmenien, satojen, jopa tuhansien perimän alueiden vaikutukset sairauteen yhdeksi numeroksi.

Vertaus kolesteroliin on tietoinen. Perola tuntee perimää kohtaan tunnetut ennakkoluulot. Tavoite on arkipäiväistää sitä.

Ihmisen koko perimän selvittämiseen on vuosien varrella liittynyt epäilyksiä ja ristiriitoja. Tiedon on katsottu olevan arkaluontoista, ja on epäilty, haluavatko ihmiset sen tietää. Jos genomi paljastaa riskin sairastua vakavaan tautiin, tieto voi kääntyä yksilön vahingoksi esimerkiksi suhteessa vakuutusyhtiöön.

Pelot ovat osin perusteltuja. Osin ylimittaisia.

Aika liudentaa suhtautumista uusiin ilmiöihin ja pelot lievittyvät. Sitä ennen kriitikkojen viestit ovat muokanneet käytäntöjä ja esimerkiksi tietosuojaa oikeaan suuntaan.

Näin käy genominkin kanssa.

Siksi on korkea aika selvittää, miten perimää voi käyttää terveydenhuollossa. Samalla selviää, ovatko hyödyt todellisia. Kansantautien, kuten diabeteksen, sydäntautien ja syöpien vaikutus suomalaisten terveyteen ja hyvinvointiin on valtava, joten jos tautitaakkaa voi pienentää, se on selvitettävä.

Työ tulee tehdä hallitusti ja tasa-arvoisesti. Yksityisellä rahalla hankittavien genomien varaan ei voi jättäytyä.

Kuten uutisemme kertoo, THL aikoo jakaa pilotissaan genomitietoa 3 500 vapaaehtoiselle kansalaiselle. Pilotti on merkittävä: genomitietoa jaetaan Suomessa ensimmäisen kerran suuressa mitassa julkisella rahalla. Vastaanottaja saa riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin, kakkostyypin diabetekseen ja laskimoveritulppaan.

Pilotti on oikeastaan vasta valmistautumista. Aluksi pitää selvittää, miten ihmiset tietoon suhtautuvat.

Yhtä tärkeää on pohjustaa lääkäreitä uuden tiedon käyttöön.

THL antaa siksi palautteen ohessa osallistujille "Ohjeeksi lääkärillesi"-tekstin otettavaksi mukaan lääkärikäynnille. Lääkäri voi sen pohjalta miettiä, olisiko potilaan kohdalla syytä tutkailla esimerkiksi elintapoja aiempaa tarkemmin.

Lue myös

Perola korostaa aiheellisesti, että lääkärin autonomiaa ei uhata. Lääkäri suhteuttaa geneettisen riskin muihin riskeihin sekä henkilön terveydentilaan ja tekee päätöksensä sen perusteella. Muu riski voi olla niin voimakas, ettei geeneillä ole merkitystä.

Lupaukset ovat suuret. Isossa-Britanniassa on osoitettu, että monigeeninen riskisumma kertoo sepelvaltimotaudin riskistä tarkemmin kuin verenpainetauti, diabetes, tupakointi, painoindeksi tai sukuhistoria erikseen.

Kansantautien periytyminen on valtavan monimutkainen kokonaisuus, jonka tutkimus on alussa. THL:n tutkimusta on siksi syytä tukea, ja toivottavasti laajemmin perimän käyttöä terveydenhuollossa tutkiva jatkohanke löytää rahoituksen.

Perimätietoon liittyvät pelot eivät saa työtä estää. Puhutaan monitekijäisistä kansantaudeista, joihin ihminen voi perimästään huolimatta itse vaikuttaa elintavoillaan.

Paljonko sulla on riskisumma?

Ei se vaikeampaa ole kuin puhua kolesterolista.

Kirjoittajat
Pekka Nykänen
vastaava päätoimittaja

Etusivulla juuri nyt

Ajassa
Suomi tupakkapolitiikan toimenpiteissä sijalla 6

Suomen sijoitus arviointiraportoinnissa nousee, kun STM:n tupakkapoliittisen työryhmän esitykset toteutuvat, uskoo Pekka Puska.

Liitossa
Vain puolet nuorista lääkäreistä työttömyysturvan piirissä

Vuoden 1997 jälkeen opintonsa aloittaneista lääkäreistä vain noin puolet on liittynyt Lääkäreiden työttömyyskassaan.

Liitossa
Pelastetaan, mutta mikä?

Lääkäreitä ja potilaita ei kannata uuvuttaa päivystyksessä, jos asiat hoidetaan paremmin päiväsaikaan, kirjoittaa Kristiina Aalto.

Tieteessä
Sappi- ja haimasairauksissa endoskopiat ovat laajassa käytössä

Tähystystoimenpiteistä niitä pidetään vaativimpina.

Blogi
Yksilön vapaus valita

Vapaus tarkoittaa tässä varsin kahtia jakautuneessa maassa eri ihmisille erilaisia asioita, kirjoittavat Laura ja Toni Seppälä USA:sta.

Liitossa
Lääkäriliitto: Päivystys on turvattava myös harvaan asutuilla alueilla

Liiton mukaan maamme eri puolilla pitää pystyä turvaamaan laadukas ja potilasturvallinen ympärivuorokautinen päivystys.