Lähtökohdat Harvinaissairauksia arvioidaan olevan yli 6 000 ja harvinaispotilaita 6–8 % väestöstä. Vain murto-osalle näistä sairauksista on oma ICD-10-diagnoosikoodi. Tavoitteemme oli koota ICD-10-diagnoosien lista todennäköisistä harvinaissairauksista ja arvioida sairauksien esiintyvyyttä sekä hoidon kustannuksia.

Menetelmät Laadimme asiantuntijavoimin 1 544 ICD-10-diagnoosin listan kattamaan mahdollisimman hyvin harvinaissairaudet harvinaisia syöpiä ja eräitä muita tautiryhmiä lukuun ottamatta. Etsimme diagnoosien pohjalta THL:n Hilmo-rekisterin käyntien ja hoitojaksojen tiedot ­erikoissairaanhoidosta vuosilta 2015–2020. Kustannuksia tarkasteltiin yliopistosairaaloissa ­annetusta hoidosta. 

Tulokset Hilmo-rekisteriin kirjattiin harvinaissairauteen liittyvä ICD-10-koodi 459 359 potilaalle 2015–2020. Aineistomme potilaat edustivat 10 %:a erikoissairaanhoidon asiakkaista. Käynneistä ja hoitojaksoista 13 % liittyi heidän hoitoonsa. Harvinaispotilaiden käynnit muodostivat 15 % yliopistosairaalahoidon kustannuksista.

Päätelmät Aineistomme perusteella ei pystytty tarkasti määrittelemään, onko kirjattujen diagnoosien takana todellisia harvinaissairauksia. Täsmällisempi koodisto on välttämätön hoitojen ja palvelujärjestelmän kehittämiseksi. Harvinaissairaudet ovat yhdessä yleisiä.