ICD-10 ei riitä harvinaisiin sairauksiin, joten niiden omaan tautiluokitukseen kohdistuu isoja odotuksia. Orpha-koodit voivat mullistaa vähän tunnettujen sairauksien tutkimuksen ja pelastaa potilaan hengen. Lääkärilehti selvitti, miten käyttöönotto etenee.

Harvinaisia sairauksia tunnetaan jo yli 8 000, mutta vain alle kymmenelle prosentille on ICD-10-koodi. Tuhannet tapaukset jäävät luokittelematta.

– Mitä enemmän ICD10-koodistoa harvinaissairauksissa käytän, sitä vähemmän sitä ymmärrän, sanoo harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkäri Mikko Seppänen Husista.

Se, että harvinaiset sairaudet hukkuvat, on tuttu ongelma alan asiantuntijoille. Nykytilanne vaikeuttaa myös muiden lääkärien työtä. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen arvion mukaan noin 6–8 prosentilla väestöstä on harvinainen sairaus.

Yksi tauti voi aiheuttaa oireita eri puolilla elimistöä. Kun potilasta tutkitaan eri erikoisaloilla, yhteinen nimittäjä jää helposti piiloon. Etenkin aikuisena alkavat oireet menevät helposti yleisten vaivojen ja kansansairauksien piikkiin.

­– Mitä paksumpi potilaspaperipinkka, sitä varmemmin taustalla on harvinaissairaus, Seppänen kiteyttää.

Hän näyttää laatimaansa kuviota harvinaista vaskuliittia sairastavan potilaan diagnoosipolusta. Potilas kävi Husissa 50 yksikössä ennen oikeaa diagnoosia. Tutkimukset ovat usein kalliita ja monimutkaisia, kuten geenivirheiden etsintä tai väärin kohdistuneet vasta-aineet.

Diagnoosi asetetaan tyypillisesti kerran elämässä, ja se on sairauksien keston johdosta pysyvä.

Tieto harvinaisesta sairaudesta voi joskus pelastaa hengen. Esimerkiksi Addisonin tauti voi akuutissa vaiheessa näyttää vaikealta ripulilta. Tyypillinen hoito päivystyksessä, nesteytys kalium-lisällä, on kuitenkin hengenvaarallinen.

Seppänen toivoo, että henkeä uhkaavien harvinaisten sairauksien kohdalle saataisiin kaikkiin potilastietojärjestelmiin hälytteet, jotka seuraisivat potilaan mukana järjestelmissä.

Orpha-koodien käyttöönotto etenee

Kansainvälinen Oprha-tautiluokitus on ainoa, jossa yli 6 000 harvinaista sairautta saa oman koodin. Se tekee kirjavan, hajaantuneen ja laajan sairausryhmän näkyväksi.

Tarkka luokittelu mahdollistaisi sairauksien tutkimusta, seurantaa, hoitoa ja tiedolla johtamista eri tavalla kuin nyt.

Käyttöönottoon kohdistuu suuria odotuksia. Se on myös harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tärkeimpiä tavoitteita kaudelle 2024–2028.

Työ etenee yliopistosairaaloissa. Orpha-koodien käyttö aloitettiin Husista keväällä 2023, ja nyt tarkka tautiluokitus löytyy Apotista hieman yli 10 000 potilaalta. Tämän jälkeen käyttö on alkanut muissa yliopistosairaaloissa vaiheittain. Laajempaa käyttöönottoa ovat hidastaneet tietojärjestelmien rajoitteet.

Tays, Tyks ja Kys ovat aloittaneet kirjaamisen, mutta käyttö on vielä hajanaista. Se riippuu pitkälti yksittäisten lääkärin aktiivisuudesta. Loppuvuonna 2026 käyttöön otettava potilastietojärjestelmä Omni360 tukee Orpha-koodistoa suoraan, jolloin toteutetaan laajempi käyttö.

Oysin Eskoon koodisto tuli mukaan helmikuussa 2025. Käyttöä harjoitellaan perinnöllisyyspoliklinikalla, ja tänä vuonna koulutus laajenee klinikoille.

Hoitoilmoitusrekisteristä on löytynyt Orpha-koodeille kenttä jo kesästä 2023, mutta tiedonkulussa on ollut teknisiä haasteita, kerrotaan Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta. Viime syksystä lähtien Husissa kirjattuja Orpha-koodeja on saatu välitettyä Hilmoon; muiden yliopistosairaaloiden osalta työ on kesken.

Puutteet tiedonkulussa järjestelmien välillä rajoittavat koodien hyödyntämistä esimerkiksi rekisteritutkimuksissa.

Tutkimuksen tulppia

Tieto harvinaisista sairauksista karttuu jatkuvasti. Kymmenen viime vuoden aikana on tunnistettu noin tuhat uutta tautia. Tutkimus on liian suuri urakka yhdelle toimijalle ­– tarvitaan kansalliset ja kansainväliset rajat ylittävää yhteistyötä.

Silti rekisteritutkimusta pitäisi voida tehdä. Oikea tautiluokitus on askel oikeaan suuntaan, mutta ei poista kaikkia esteitä.

Harvinaissairauksien yksikön johtaja Pasi Nevalainen Taysista on turhautunut nykytilanteeseen. Hän kertoo, että Findatan tiukat ehdot estävät harvinaissairauksien tutkimusta, koska tiedon hankinta on kallista ja hidasta ja pienillä otoksilla julkaiseminen on kielletty.

Suomalaiset aineistot eivät pääse mukaan kansainvälisiin ja eurooppalaisiin hankkeisiin.

– Tämä estää tieteen tekemistä ja aiheuttaa tulosten harhaanjohtavuutta. Se myös syrjii yksilöitä, kun heidän sairauttaan ei saa tutkia, perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin perehtynyt Nevalainen painottaa.

Lääketieteellistä tutkimusta koskevaa lainsäädäntöä ollaan uudistamassa tällä hallituskaudella. Tavoitteena on selkiyttää tutkimuslakien kokonaisuutta. Hallituksen esitys on parhaillaan lausuntokierroksella helmikuun puoliväliin saakka.

Maailman ensimmäinen potilas

Osassa sairauksista on vain muutama tunnettu tapaus maailmassa.

– Maailma tarvitsee jokaisen ultraharvinaisen potilaan, jotta opitaan tuntemaan uusi sairaus ja elimistömme, Husin Mikko Seppänen sanoo.

Hän muistelee urallaan kohtamaa potilasta, jollaista ei ollut vielä koskaan ennen tieteellisesti kuvattu – missään.

– Potilas kysyi, mitä sairaus tarkoittaa hänen elämässään. Vastasin, etten tiedä, koska muita ei ole. Se ei ole kiva tilanne.

Nyt tapauksia tunnetaan viisi. Toimivaa hoitoakin on.

Uusi ICD-11-tautiluokitus tulee lähivuosina korvaamaan nykyisen tautiluokituksen. Sieltä löytyy ICD10:tä enemmän harvinaissairauksia, mutta rinnalle tarvitaan myös Orpha-koodeja.

Orphat tulevat nykysuunnitelman mukaan Kantaan samaan aikaan ICD-11:n kanssa vuonna 2029. Seppänen varoittaa, ettei käyttöönottoa kannata ajoittaa samaan aikaan. Pelkona on, että harvinaiset sairaudet jäävät jalkoihin – jälleen.

Juttuun on lisäksi haastateltu Outi Kuisminia Oysista, Antti Saarta Kysistä ja Sinikka Karppista Tyksistä, jotka vetävät yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköitä.