Harvinaisen perinnöllisen neuromuskulaarisen sairauden ilmaantuvuudeksi Suomessa on noin yksi tapaus 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden.

Vastasyntyneiden spinaalisen lihasatrofian (SMA) seulonnan käyttöönotolle on Palkon tekemän arvion mukaan olemassa merkittävät lääketieteelliset, hoidolliset ja kansanterveydelliset perusteet.

Palko toteutti arvioinnin ja antoi lausunnon sosiaali- ja terveysministeriön pyynnöstä päätöksen teon tueksi.

Arviointi toteutettiin laajana terveydenhuollon menetelmien arviointina (HTA), jossa tarkasteltiin seulonnan vaikuttavuutta, turvallisuutta, taloudellisia vaikutuksia, eettisiä näkökulmia sekä vaikutuksia terveydenhuollon palvelujärjestelmään.

SMA on harvinainen perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus, jonka ilmaantuvuudeksi Suomessa arvioidaan noin yksi tapaus 10 000 elävänä syntynyttä lasta kohden. Sairaus aiheuttaa liikehermosolujen vaurioitumista, mikä johtaa etenevään lihasheikkouteen. Vaikeimmissa tautimuodoissa sairaus voi johtaa hengitys- ja nielemisvaikeuksiin sekä ennenaikaiseen kuolemaan.

Arvioinnin mukaan SMA-seulonnan suurin hyöty kohdistuu lapsiin, joilla sairaus ilmenee vakavana ja varhain etenevänä. Tutkimusnäyttö viittaa siihen, että oireettomana tai hyvin varhaisessa vaiheessa aloitettu hoito parantaa lyhyen aikavälin ennustetta verrattuna tilanteeseen, jossa hoito aloitetaan vasta oireiden ilmaannuttua.

Palko korostaa, että seulonnan käyttöönotto edellyttäisi kansallisesti yhtenäistä hoitopolkua, riittävää resursointia, perheiden neuvontaa ja tukea, henkilöstön koulutusta sekä vaikuttavuuden järjestelmällistä seurantaa.

Lue lisää: Synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta