Synnynnäisiä aineenvaihduntatauteja on seulottu Suomessa jo lähes neljännesmiljoonalta vauvalta
• Synnynnäisiä aineenvaihduntasairauksia on seulottu Suomessa vuodesta 2015.
• Seulonta tehdään hiussuoniverinäytteestä, joka otetaan kantapään ihopistolla 2–5 päivän iässä.
• Noin yhdeltä lapselta viidestätuhannesta löydetään synnynnäinen aineenvaihduntasairaus tai lisämunuaiskuoren hyperplasia.
• Fenyyliketonuria on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen, mutta mm. pitkäketjuisten rasvahappojen oksidaatiohäiriö ja tyypin 1 tyrosinemia ovat meillä jopa yleisempiä kuin muualla.
• Seulonnan mahdollistama varhainen hoito turvaa joka vuosi usean lapsen tulevaisuuden.
Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaisia ja vaikeita tunnistaa ajoissa. Niistä maailmalla yleisintä, fenyyliketonuriaa (PKU), opittiin seulomaan muutaman päivän ikäisiltä vauvoilta jo 1960-luvulla Robert Guthrien kehittämällä menetelmällä imupaperiin otetusta hiussuoniverinäytteestä…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
