Polysytemia vera - yhden geenivirheen tauti?
Polysytemia vera (PV), essentiaalinen trombosytoosi (ET), krooninen myelooinen leukemia (KML) ja myelofibroosi (MF) kuuluvat myeloproliferatiivisten sairauksien joukkoon. Näistä KML:aan tiedetään liittyvän BCR-ABL-mutaatio eli ns. Philadelphia-kromosomi. Vuosi pari sitten tunnistettiin JAK2-mutaatio, joka herkistää hematopoieettiset solut erytropoietiinin vaikutuksille. Näyttääkin siltä, että JAK2-mutaatio kuuluu oleellisesti PV:aan. Asia saa varmistusta tutkimuksesta, jossa selvitettiin mutaation esiintymistä potilailla, joilla oli PV, ET tai MF, ja mutaation assosioitumista granulosyyttien klonaaliseen kasvuun. Ilmeni, että kaikilla PV-potilailla JAK2-mutaatio oli yhteydessä granulosyyttien klonaalisuuteen, mutta muilla assosiaatio oli heikompi. Päätelmä on, että PV:ssa JAK2-mutaatio riittää yksinään aikaansaamaan sairauden, mutta ET:ssa ja MF:ssa tarvitaan muuta vikaa genomin säätelemään solukoneistoon ennen kuin tauti puhkeaa. Tulos on tärkeä lääkekehitykselle. Saisimmepa pian anti-JAK2-lääkkeen PV:aan, kuten olemme saaneet antiBCR-ABL-lääkkeen KML-taudin hoitoon!