Keskushermostoa rappeuttavan JNCL-taudin solutason syntymekanismit

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL, Battenin tauti) on peittyvästi periytyvä keskushermoston rappeumasairaus, jonka tyypillisiä piirteitä ovat etenevä näön heikkeneminen, sokeus, epilepsia sekä henkinen ja fyysinen taantuminen, jotka johtavat ennenaikaiseen kuolemaan varhaisella aikuisiällä. JNCL johtuu virheistä CLN3-geenissä, mutta vastaavan CLN3-proteiinin toiminta ja JNCL-taudin syntymekanismit ovat tuntemattomia. Taudin oireet keskittyvät yksinomaan keskushermostoon ja siksi on tärkeää tutkia tautia aivokudoksessa ja hermosoluissa.

Kaisu Luiro

Ampuma- ja räjähdysvammat Suomessa 1985-2004

Sairaalahoitoa vaativat ampumavammat ovat Suomessa vähentyneet vuodesta 1980-luvun lopun 5,1 tapauksesta 100 000 henkilövuotta kohden (254 kpl) vuoden 2003 enää vain 2,6 tapaukseen 100 000 henkilövuotta kohden (133 kpl). Tämä väheneminen perustui ensi sijassa tapaturmaisten vammojen vähenemiseen, kun sen sijaan väkivaltaisissa ampumavammautumisissa ei selvää pysyvämpää muutosta havaittu. Kuolemaan johtaneissa ampumavammoissa havaittiin pieni väheneminen viimevuosina. Ylivoimaisesti merkittävin riskitekijä ampumiselle on itsemurhayritys.

Ilkka Mäkitie

Idiopaattinen keuhkofibroosi - epidemiologisista tutkimuksista geenien kartoitukseen

Idiopaattinen keuhkofibroosi on idiopaattisista interstitiaalipneumonioista yleisin, ja se erottuu taudinkuvansa ja huonon ennusteensa perusteella (elinikä diagnoosista keskimäärin alle 3 vuotta). Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, eikä sen syntyyn ja etenemiseen vaikuttavia tekijöitä tunneta, joskin raportit useista sairastuneista samassa perheessä viittaavat perintötekijöiden merkitykseen taudin synnyssä.

Ulla Hodgson

Keuhkoahtaumatautiin sairastuu yli puolet pitkäaikaistupakoijista

Yli puolet vakituisista tupakoitsijoista sairastuu ennen pitkää keuhkoahtaumatautiin, ja sairastumisriski on sitä suurempi, mitä nuoremmalla iällä tupakoinnin aloittaa.

Jyrki Kotaniemi

Insuliinin eritystä säätelevät geenit vaikuttavat ylipainoisten henkilöiden diabetesriskiin

Intensiivisestä tutkimuksesta huolimatta tyypin 2 diabeteksen genetiikka ja solutason syntymekanismit ovat jääneet suurelta osin epäselviksi lukuun ottamatta tiettyjä monogeenisiä diabetesmuotoja. Tässä väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin 14 insuliinin eritykseen ja insuliiniherkkyyteen keskeisesti vaikuttavan geenin polymorfioiden vaikutusta tyypin 2 diabeteksen riskiin henkilöillä, jotka olivat ylipainoisia ja joilla oli heikentynyt glukoosinsieto ja siten huomattavasti suurentunut riski sairastumisriski.

Olli Laukkanen

Vähintään viisi lasta synnyttäneiden naisten gynekologiset syövät

Aikaisempien tutkimusten mukaan synnytykset vähentävät rinta-, kohdunrunko- ja munasarjasyövän riskiä, mutta lisäävät kohdunkaulaosan syövän riskiä. Tutkimukset ovat rajoittuneet kuitenkin vain kolmilapsisten perheiden äiteihin, eivätkä ne ole pohjautuneet koko väestöön. Väitöskirjatutkimuksessa selvittettiin monisynnyttäjien riskiä sairastua gynekologisiin syöpiin ja kuolleisuutta syöpiin, muihin tauteihin ja tapaturmiin. Aineisto käsittää kaikki (87 978) suomalaiset monisynnyttäjät vuosilta 1974-97. Heitä koskevat tiedot Väestörekisteristä ja Suomen Syöpärekisteristä yhdistettiin. Viime vuosina vähintään viidesti synnyttäneitä äitejä on ollut noin 2 % synnyttäjistä.

Marianne Hinkula

Immuunijärjestelmän aktivaatio nivelreumassa ja reaktiivisessa artriitissa

Nivelreuman lääkehoito aloitetaan kaikilla potilailla heti diagnoosin varmistuttua, koska nopeasti aloitetun tehokkaan hoidon on osoitettu johtavan parhaaseen hoitotulokseen eikä taudinkulkua voida nykymenetelmillä ennustaa. Mikäli tyydyttävää hoitovastetta ei saavuteta perinteisillä reumalääkkeillä, voidaan hoitoon lisätä niin sanottu biologinen reumalääke. Niillä saadaan hyvä hoitotulos noin kolmasosalle potilaista, mutta ne ovat hyvin kalliita ja niihin liittyy vakavienkin sivuvaikutusten riski. Hoitotulosta ei nykymenetelmillä osata ennustaa. Tässä väitöskirjatutkimuksessa saatiin uutta tietoa nivelreuman lääkehoidon yksilöllisen suunnittelun pohjaksi.

Antti Kuuliala

Vyötärölihavuuteen liittyy runsaasti aineenvaihdunnan muutoksia tyypin 2 diabeetikoiden jälkeläisillä

Metabolisen oireyhtymän synnyssä erityisesti vatsaontelon rasvan määrä on keskeinen. Vatsaontelon sisälle kertyvästä rasvasta vapautuu erilaisia välittäjäaineita, adipokiineja, ja vapaita rasvahappoja, jotka vaikuttavat epäedullisesti insuliiniherkkyyteen ja edistävät rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden ja valtimonkovettumistaudin syntyä. Väitöskirjatyön tarkoituksena oli selvittää näitä vatsaontelon rasvan määrään liittyviä aineenvaihduntamuutoksia tyypin 2 diabeetikoiden jälkeläisillä sekä tutkia kahden ehdokasgeenin muutosten liittymistä vatsaontelon rasvan määrään.

Urpu Salmenniemi

Infektioiden hoidossa vielä parantamisen varaa

Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin, miten tavallisia infektioita tutkitaan ja hoidetaan suomalaisessa perusterveydenhuollossa, miten hyvin toimintatavat vastaavat hoitosuosituksia ja voidaanko hoitokäytäntöjä muuttaa työpaikalla tapahtuvan täydennyskoulutuksen avulla. Tutkimuksessa havaittiin, että vaikka infektiopotilaiden tutkimus- ja hoitokäytännöt ovat joiltain osin melko hyvin linjassa hoitosuositusten kanssa, joissakin suhteissa on vielä paljonkin korjattavaa. Työpaikalla tapahtuva täydennyskoulutus osoittautui ongelmalliseksi, koska puolet lääkäreistä vaihtui viiden vuoden seuranta-aikana, mikä todennäköisesti heikensi koulutuksen vaikutusta.

Ulla-Maija Rautakorpi

Lipidin ja veden rajapinnan vuorovaikutus

Lipidin ja veden rajavyöhykkeellä on tärkeä osuus lipidikaksoiskalvojen ja vieraiden aineiden vuorovaikutuksissa, lipidimolekyylien keskinäisissä vuorovaikutuksissa ja lipidikalvossa sijaitsevien proteiinien ja lipidien vuorovaikutuksissa. Monet fysikaaliset ominaisuudet muuttuvat jyrkästi rajavyöhykkeellä ja ne ovat myös anisotrooppisia eli riippuvaisia tarkastelusuunnasta. Näiden rajavyöhykkeen ominaisuuksien tiedetään vaikuttavan mm. kalvoproteiinien toimintaan. Väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin lipidin ja veden rajavyöhykkeen eri vuorovaikutusten merkitystä rajavyöhykkeen prosesseissa fluoresenssispektroskooppisin menetelmin.

Juha-Matti Alakoskela

Alaraajojen luiden rasitusmuutokset suomalaisilla varusmiehillä

Luun rasitusmuutoksia esiintyy tyypillisesti runsaasti liikkuvilla henkilöillä, kuten urheilijoilla ja varusmiehillä. Oireiden epämääräisyys ja vähäisyys ja esimerkiksi potilaan kipukynnyksestä johtuvat seikat voivat viivästyttää potilaan hakeutumista lääkärin vastaanotolle. Lääkärintutkimuksessa tutkimuslöydökset voivat olla vähäiset. Röntgenkuvaus on ensisijainen kuvantamismenetelmä epäiltäessä rasitusmurtumaa, mutta magneettikuvaus on tarkempana menetelmänä noussut yhä tärkeämmäksi, sillä se näyttää myös rasitusmurtumien esiasteita.

Maria Niva

Säännöllinen liikunta vähentää verenpainetautiriskiä sekä sydän- ja verisuonitautikuoleman riskiä

Tutkimuksessa selvitettiin suomalaisten miesten ja naisten vapaa-ajan, työn ja työmatkaliikunnan yhteyttä sydän- ja verisuonitautien vaaratekijöihin sekä tutkittiin liikunnan yhteyttä verenpainetaudin ilmaantuvuuteen sekä kuolleisuuteen. Väitöskirjan toisena päätavoitteena oli selvittää liikunnan muutokset 25 vuoden aikana.

Noel C. Barengo

Diagnostinen pisteytysjärjestelmä voi vähentää tarpeettomia umpilisäkeleikkauksia

Väitöskirjatyön tarkoituksena oli rakentaa diagnostinen pisteytysjärjestelmä lapsen äkillisen umpilisäketulehduksen diagnosoimiseksi sekä arvioida vatsakipuiselle lapselle annetun kipulääkityksen tehokkuutta ja vaikutusta diagnostiseen tarkkuuteen. Lisäksi työssä verrattiin lasten toipumista tähystyksessä tehdyn ja avoimen umpilisäkkeen poiston jälkeen. Kolmeen eri osatutkimukseen jakautuneessa työssä oli mukana yhteensä 328 lasta.

Hannu Lintula

Liikunta ja tupakoinnin vähentäminen lisäävät elinaikaa

Vaikka keuhkojen toiminta olisi jo heikentynyt tai olisi kehittynyt krooninen keuhkoputkitulehdus, tupakoija voi lisätä elinaikaansa lopettamalla tupakoinnin tai vähentämällä sitä. Tässä väitöskirjatyössä tutkittiin tupakointitapojen ja niiden muutosten sekä liikunnan että kroonisen keuhkoputkitulehduksen vaikutusta keuhkojen toimintaan ja sen muutoksiin.

Margit Pelkonen

Sepelvaltimoiden ohitusleikkaus ilman sydän-keuhkokonetta parantaa sydänlihaksen toipumista

Sydän-keuhkokoneen keksiminen mahdollisti laajamittaisen sydänkirurgian kehittymisen. Koneen käytöllä on kuitenkin sivuvaikutuksia. Niinpä kiinnostus sepelvaltimoiden ohitusleikkauksiin sydämen lyödessä on viime aikoina lisääntynyt.

Hannu Penttilä

Haimasyövän ennustetekijät

Haiman duktaalinen syöpä on kolmanneksi yleisin maha-suolikanavan pahanlaatuisista kasvaimista paksusuolisyövän ja mahasyövän jälkeen. Vuonna 2003 haimasyöpään sairastui Suomessa 844 potilasta. Haimasyövän riskitekijöitä ovat tupakointi ja krooninen haimatulehdus. Haimasyöpä on tunnettu huonon ennusteen vuoksi: lähes kaikki potilaat kuolevat viiden vuoden kuluessa. Haimasyövän ensi oireet ovat vähäiset ja tauti etenee nopeasti, joten oireiden ilmaantuessa syöpä on usein jo levinnyt eikä parantavaa hoitoa voida antaa. Haimasyövän tyyppileikkaus on pankreatikoduodenektomia, jossa poistetaan haiman pää ja pohjukaissuoli. Leikkaushoitoon voidaan yhdistää solunsalpaajahoito. Valitettavasti taudilla on tapana uusia, joskin hoitotulokset ovat viime vuosina selvästi parantuneet.

Anne Juuti

Luurankolihaksen paraneminen vamman jälkeen - lihasvamman kirurginen hoito

Turun yliopiston patologian laitoksella ja ortopedian ja traumatologian klinikassa tehdyssä tutkimussarjassa selvitettiin luurankolihaksen paranemista lievän venähdysvamman ja vakavamman repeämävamman jälkeen. Erityishuomio kiinnitettiin vakavan lihasvamman ompeluhoidon vaikutuksiin.

Ville Äärimaa

Uutta tietoa insuliiniresistenssin kehittymisestä

Kolesterolin tehtävänä on toimia solukalvojen rakennekomponenttina. Kolesterolin määrä kalvoissa säätelee monia niiden ominaisuuksia, kuten jäykkyyttä ja läpäisevyyttä. Viime vuosina on todettu, että kolesteroli ja eräät muut solukalvon lipidit voivat keskenään muodostaa muuta kalvoa järjestäytyneempiä alueita. Näitä alueita kutsutaan lipidilautoiksi, ja niiden on ehdotettu osallistuvan moniin solun toimintoihin, kuten solusignalointiin. Solun ulkokalvolla sijaitseva insuliinireseptori (IR) on tärkeä signalointimolekyyli, johon sitoutumalla insuliini välittää vaikutuksensa kohdesoluihinsa. Lipidilauttojen on ehdotettu osallistuvan IR:n ja sen signalointisysteemin toimintaan, mutta tutkimus on tähän mennessä keskittynyt rasvasoluihin. Tässä väitöskirjatyössä tutkittiin lipidilauttojen ja solukalvon kolesterolin merkitystä IR:n toiminnalle maksasoluissa. Maksa on tärkeä insuliinin kohdekudos, jolla on keskeinen rooli sekä sokeri- että rasva-aineenvaihdunnan säätelyssä.

Saara Vainio

Onko C- ja E-vitamiineilla vaikutusta hengitystietulehduksiin?

Väitöskirjan ensimmäisessä osuudessa tarkastellaan alkuperäistutkimuksia, joissa oli selvitetty C-vitamiinin vaikutusta flunssan esiintymiseen ja kestoon. Päätelmänä on, että C-vitamiinin lisäannosten säännöllinen käyttö ei ehkäise flunssaa länsimaisessa väestössä. C-vitamiinin lisäannokset saattavat kuitenkin vähentää flunssan esiintymistä sellaisilla henkilöillä, jotka ovat fyysisesti erityisen rasitettuja, ja sellaisilla, jotka saavat ravinnostaan poikkeuksellisen vähän C-vitamiinia. Suurina annoksina C-vitamiini on johdonmukaisesti lyhentänyt flunssan kestoa ja oireiden voimakkuutta. Tämä osoittaa, että C-vitamiinilla on biologista vaikutusta flunssaan. Teho on kuitenkin ollut varsin pieni ja sen merkityksen arviointi edellyttää lisätutkimuksia.

Harri Hemilä

Lisähappi ei vähennä leikkauksen jälkeistä pahoinvointia

Leikkauksen jälkeinen pahoinvointi on ongelma monelle potilaalle, vaikka sen ehkäisyyn on kehitetty uusia lääkkeitä. Sen lisäksi että, että pahoinvointi ja oksentelu ovat potilaalle epämiellyttäviä, ne voivat haitata leikkauksesta toipumista ja lisätä hoitoon liittyviä kustannuksia.

Sinikka Purhonen