Tyypin XIII kollageeni osallistuu sydän- ja verenkiertojärjestelmän kehityksen sekä luun muodostuksen säätelyyn siirtogeenisillä hiirillä

Monien perinnöllisten sairauksien taustalta on löydetty muutoksia kollageenien geeneissä. Tyypin XIII kollageeni on solukalvoproteiini, joka toimii solun ja soluväliaineen välisessä vuorovaikutuksessa. Sitä tuotetaan useimmissa kudoksissa sekä sikiökehityksen aikana että aikuisella yksilöllä. Väitöstutkimuksessa pyrittiin selvittämään tyypin XIII kollageenin tarkempia tehtäviä siirtogeenisen hiirimallin avulla.

Riikka Ylönen

Autoimmuniteetista molekyylitasolla

APECED (autoimmuuni polyendokrinopatia, kandidoosi, ektodermidystrofia) on harvinainen suomalaiseen tautiperintöön kuuluva sairaus, jota sairastaa hieman alle 100 suomalaista. Oireyhtymä koostuu useista eri elimiin kohdistuvista tautikomponenteista. Tyypillisiä sisäeritysrauhasten toiminnan häiriöitä ovat lisäkilpirauhasen vajaatoiminta, lisämunuaiskuoren vajaatoiminta eli Addisonin tauti ja tyypin 1 diabetes. Oireyhtymään liittyy ihon ja limakalvojen immuunipuolustuksen häiriö, ja lähes kaikilla suomalaisilla potilailla on ainakin jossakin elämänsä vaiheessa krooninen hiivatulehdus, yleisimmin suun limakalvoilla.

Jukka Pitkänen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030