Nivelreumapotilaiden munuaissairaudet

Nivelreumapotilailla havaitaan usein myös kliinisiä munuaislöydöksiä. Nivelreumaan liittyviä syitä tähän ovat AA-amyloidoosi, mesangiaalinen glomerulonefriitti ja lääkitys. Antireumaattisten peruslääkkeiden yhdistelmähoidon munuaisturvallisuudesta on vain niukasti tutkittua tietoa. Lääkehoidon optimoimiseksi on ensiarvoisen tärkeää, että hoitavalla lääkärillä on käytössään mahdollisimman tarkka arvio potilaan munuaiskerästen suodattumisnopeudesta (GFR). Munuaisten toiminnan arvio on perinteisesti perustunut seerumin kreatiniinin mittaukseen, vaikka sen epäherkkyys GFR:n arvioinnissa on laajalti tiedossa.

Krista Karstila

Akillesjänteen repeämän leikkaustekniikka

Akillesjännerepeämän parasta hoitoa ei tiedetä, ja leikkaustekniikoita on lähes yhtä monta kuin leikkaajia. Tavallisimmat ovat jänteen päiden ompelu suoraan vastakkain ja suoran ompelun varmistaminen vahvikeläpällä. Vahviketekniikka antaa paremman vetolujuuden, mutta lisää riskiä haavaongelmiin. Akillesjännerepeämän leikkaushoidon tulokset ovat hyvät, mutta uudelleenrepeämät ja tulehdukset heikentävät paranemista.

Ari Pajala

Lapsen käytöshäiriöt ennakoivat elämänhallinnan ongelmia

Koherenssin tunteella tarkoitetaan kykyä tuntea elämänsä ymmärrettäväksi, mielekkääksi ja hallittavaksi, ja se liittyy terveyssuuntautuneeseen käyttäytymiseen. Monissa aikuisväestöllä tehdyissä tutkimuksissa on osoitettu vahvan koherenssin tunteen ja eri tavoin mitatun hyvän terveyden välinen yhteys. Tässä väitöstutkimuksessa yhteys havaittiin jo nuoruusiässä.

Päivi-Leena Honkinen

Greliini, lihavuus ja tyypin 2 diabetes

Greliini on peptidihormoni, jolla on osoitettu olevan anabolisia vaikutuksia. Se voimistaa kasvuhormonin eritystä, toimii ruokahalua ja ravinnonottoa lisäävänä signaalina, vähentää rasvahappojen käyttöä energianlähteenä ja lisää rasvakudoksen määrää. Lisäksi greliinillä on osoitettu olevan vaikutuksia sokeriaineenvaihduntaan, sydämen toimintaan ja tulehduksellisiin prosesseihin. Näiden ominaisuuksiensa ansiosta greliinistä on tullut tärkeä tutkimuskohde lihavuuteen ja sen liitännäissairauksiin, kuten verenpainetautiin, tyypin 2 diabetekseen ja ateroskleroosiin liittyvässä tutkimuksessa.

Johanna Vartiainen

Geeniterapia verisuonten kasvattamiseksi

Sydän- ja verisuonitaudit aiheuttavat lähes puolet kuolleisuudesta länsimaissa. Valtimoiden ahtautuminen aiheuttaa verenkiertovajausta ja hapenpuutteesta johtuvia muutoksia, kuten katkokävelyä ja haavaumia alaraajojen valtimonkovettumistautia sairastaville potilaille. Pallolaajennuksia ja ohitusleikkauksia käytetään valtimonkovettumistaudin kriittisesti ahtauttamien suonten hoidossa, mutta nämä hoitomuodot eivät sovellu kaikille potilaille. Siksi edelleen harmittavan usein päädytään erilaisten hoitoyritysten jälkeen amputoimaan hapenpuutteesta kärsivä raaja tai sen osa.

Petra Korpisalo-Pirinen

Uutta tietoa solunsisäisen kolesterolin kuljetuksesta

Valtimonkovettumistauti syntyy, kun verenkierrossa kulkevia lipoproteiinipartikkeleita, lähinnä LDL-partikkeleita, kertyy valtimoiden seinämiin. Tämä houkuttelee paikalle verenkierrossa kiertäviä monosyytteja, jotka erilaistuvat valtimon seinämässä suuriksi syöjäsoluiksi eli makrofageiksi. Makrofagit keräävät sisäänsä valtimoiden seinämään kertynyttä LDL-kolesterolia muodostaen ns. makrofagi-vaahtosoluja. Jos makrofagit ottavat sisäänsä enemmän kolesterolia kuin ne pystyvät käsittelemään, ne kuolevat ja jättävät jälkeensä kolesterolikiteitä, jotka entisestään kasvattavat plakin kokoa. Suotuisissa olosuhteissa makrofagi-vaahtosolut pystyvät kuitenkin erittämään kolesterolin takaisin verenkiertoon HDL-partikkelien muodossa. HDL-partikkelien muodostumiseen tarvitaan ABCA1-proteiinia, joka sijaitsee makrofagien solukalvon pinnalla. ABCA1 siirtää solunsisäistä kolesterolia solun ulkopuolella olevalle vastaanottajamolekyylille, apolipoproteiini A-I:lle (apoA-I). Tämä johtaa HDL-partikkelien muodostumiseen. Vaikka nämä tapahtumat solukalvolla tunnetaan verraten hyvin, solunsisäiset kolesterolin kuljetusreitit ovat huonosti tunnettuja. Tiedetään, että eri geneettisissä sairauksissa (esim. Niemann-Pick tyyppi C, NPC-tauti) LDL-kolesteroli juuttuu solujen endosomeihin eikä kulkeudu takaisin solukalvolle, jossa sitä tarvitaan HDL-partikkelien muodostamiseen.

Matts Linder

Sukuhistoria altistaa sydänperäiselle äkkikuolemalle

Sydänperäinen äkkikuolema on yleisin yksittäinen kuolemansyy länsimaissa. Sen taustalla on usein tunnistamaton sepelvaltimotauti, ja valitettavan usein se on myös sepelvaltimotaudin ensimmäinen ilmentymä. Tavallisin syy sydämenpysähdykseen on äkillisen sepelvaltimokohtauksen aiheuttama sydänlihaksen hapenpuute ja sitä seuraava kammiovärinä. Koska sepelvaltimotaudin eri ilmenemismuotojen, sydäninfarktin ja äkkikuoleman, tunnetut riskitekijät ovat pääosin yhteneviä, on sydänperäisen äkkikuoleman vaarassa olevien henkilöiden tunnistaminen väestössä ollut haaste käytännön lääkäreille.

Kari Kaikkonen

Selkänikamien päätelevymuutokset yhteydessä alaselkäkipuun

Neljä viidestä aikuisesta kärsii selkäkivusta jossakin elämänsä vaiheessa. Suurimmalla osalla selkäkipu paranee itsekseen. Selkäkipu kuitenkin uusiutuu tai pitkittyy 10-15 %:lla potilaista, jolloin kuvantamistutkimukset ovat tarpeellisia. Magneettikuvaus on nykyään ensisijainen menetelmä, koska se antaa tarkkaa tietoa selän rakenteista.

Mari Kuisma

Hyaluronaani ihon toiminnan säätelyssä

Hyaluronaani on soluväliaineen makromolekyyli, joka muodostaa pääosan ihon orvaskeden eli epidermiksen soluväliaineesta. Aikaisemmin hyaluronaanin uskottiin olevan passiivinen tilantäyttäjä, mutta nykyisin sen tiedetään aktiivisesti säätelevän solujen toimintaa solukalvoreseptoriensa välityksellä. Hyaluronaanilla ja sen solukalvoreseptori CD44:llä on myös osoitettu olevan tärkeä rooli syöpäkasvainten kehityksessä ja leviämisessä.

Susanna Hartmann-Petersen

Uutta diabeettisen retinopatian syntymekanismista

Silmän takaosien uudissuonitusta aiheuttavien sairauksien syntymekanismi on osin vielä tuntematon eikä parantavia hoitomuotoja ole olemassa. Tässä tutkimuksessa selvitettiin diabeettisen retinopatian kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä tyypin 1 ja tyypin 2 diabeetikoilla.

Kati Kinnunen

Iho-oireiset porfyriat suomalaisilla

Porfyriat ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheutuvat hemin biosynteesin entsyymien häiriöstä. Tämä johtaa porfyriinien liikatuotantoon maksassa tai luuytimessä. Porfyriineillä on kyky reagoida valoenergian kanssa, ja ne aiheuttavat potilaille valoherkkyyttä. Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin iho-oireisten porfyrioiden, porphyria variegatan (PV), porphyria cutanea tardan (PCT) ja erytropoieettisen protoporfyrian (EPP), esiintymistä Suomessa ennen vuotta 1980 ja vuosina 1980-2006.

Kaisa Timonen

Elämäntapaohjaus tehoaa verenpaineen hoidossa

Elämäntapatekijöiden vaikutuksista verenpaineeseen on olemassa vakuuttavaa näyttöä. Hoitosuositukset korostavat lääkkeettömien hoitomenetelmien käyttöä kohonneen verenpaineen hoidon alkuvaiheessa sekä myöhemmin mahdollisen lääkehoidon tukena. Tämä tutkimus osoittaa, että yksinkertaisella elämäntapaohjauksella saadaan aikaan monipuolisia tuloksia.

Riikka Mattila

Synnynnäinen immuniteetti ja RS-virusinfektiot

Respiratory syncytial virus (RSV) on yleisimpiä lasten hengitystieinfektioiden aiheuttajia. RSV-infektioihin liittyy usein myös välikorvatulehdus. Vaikea, nopeasti alkava ja sairaalahoitoa vaativa taudinkuva voi liittyä mm. suuren perheen ahtaisiin asunto-oloihin tai vanhempien tupakointiin. Alttius sairastua vaikeaan RSV-tautiin ei kuitenkaan läheskään aina johdu ympäristötekijöistä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin hengitysteiden proteiineissa esiintyvää geneettistä vaihtelua. Tarkastelun kohteeksi valittiin tärkeitä synnynnäisen immuniteetin toimintaan vaikuttavia geenejä.

Johan Löfgren

Kohdunkaulasyövän seulontamenetelmät vertailussa

Parhaillaan suomalaisessa kohdunkaulasyövän seulontaohjelmassa arvioidaan uusia seulontamenetelmiä: viisivuotisseulontaan kutsuttavat naiset on satunnaistettu seulottavaksi automaatioavusteisella Papa-testillä, papilloomavirustestillä (HPV-testi) tai perinteisellä Papa-testillä. Arviointitutkimus selvittää pitkäaikaisen seurannan myötä, kuinka vaikuttavaa kohdunkaulasyöpäseulonta eri menetelmillä on.

Laura Kotaniemi-Talonen

Ateroskleroosin geneettinen markkeri

Ateroskleroosimuutoksista on tunnistettu neutrofiilien, monosyyttien ja makrofagien erittämää hemientsyymiä, myeloperoksidaasia (MPO). MPO on osa immuunipuolustuksen hapettamisjärjestelmää, joka kykenee hapettamaan verisuonen seinämään kertynyttä LDL-lipoproteiinia. MPO-entsyymiä koodaavan geenin promoottorialueella esiintyy perinnöllistä vaihtelua. Promoottorialueen pistemutaation -463G/A (rs2333227) vuoksi väestössä esiintyy sekä GG-, AG- että AA-genotyyppien kantajia. A-alleelin kantajilla MPO-geenin aktiivisuus on moninkertaisesti pienempi kuin GG-genotyypin kantajilla.

Riikka Mäkelä

Takareiden lihas- ja jännevammojen leikkaushoito

Reiden takaosassa sijaitsevat hamstring-lihakset toimivat polven koukistajina ja lonkan ojentajina. Hamstring-lihaksiin ja niiden jänteisiin kohdistuvat vammat ovat yleisiä liikuntaa harrastavilla. Vammat voivat olla vaikeahoitoisia ja aiheuttavat urheilijoille usein suorituskyvyn heikkenemistä. Hamstring-lihasten eriasteiset repeämävammat sekä -jänteiden krooninen kiputila käsittävät hamstring-vammoista suurimman osan. Hamstring-vammat ovat yleensä hoidettavissa ilman leikkausta, mutta osassa tapauksista leikkaushoito on hyödyllinen.

Lasse Lempainen

Näkövammaiset vanhukset käyttävät näönkuntoutuspalveluja vähän

Näkökyky on yksi merkittävimmistä toimintakykyyn vaikuttavista tekijöistä. Väestön vanhenemisen myötä erityisesti iäkkäiden näkövammaisten määrä lisääntyy. Heikentyneen näön aiheuttamat toiminnan rajoitukset lisäävät palvelujen ja apuvälineiden tarvetta sekä johtavat helpommin erityisesti iäkkäiden näkövammaisten laitoshoitoon. Näköongelmaisten henkilöiden elämänlaadun ja itsenäisen suoriutumisen parantamiseksi tarvitsemme nykyistä syvällisempää tietoa näön vaikutuksista toimintakykyyn. Palvelujen kehittämistyöhön tarvitaan nyt puuttuvat tiedot näkövammaisten määrästä, avuntarpeesta ja nykyisten palvelujen riittävyydestä.

Arja Laitinen

Luuston kasvu ja kehitys

Viime vuosikymmenen aikana monet luonnontieteelliset alat ovat olleet murrosvaiheessa uusien entistä hienostuneempien tutkimusmenetelmien kehityttyä. Geenien, molekyylien ja reseptorien tutkimisesta on tullut myös luututkimuksen pääsuuntaus. Usein tämä kuitenkin tuntuu tapahtuvan sen kustannuksella, että unohdetaan luuston perustehtävä liikkumisen mahdollistavana tukirankana ja siten sen tärkeimmät ominaisuudet: lujuus ja jäykkyys.

Olli Leppänen

Keuhkoverenkierron sairauksien geenitausta

Primaarinen pulmonaalinen hypertonia (PPH) eli nykyisen tautiluokituksen mukaan idiopaattinen pulmonaalinen hypertonia on harvinainen, etenevä keuhkoverenkierron sairaus, joka johtaa keuhkoverenpaineen nousuun ja sydämen oikean puolen vajaatoimintaan. Suurin osa sairastuneista sairastaa ns. sporadista tautimuotoa, mutta noin 6 %:ssa tapauksista samassa perheessä on useampia sairastuneita. Vuonna 2000 todettiin PPH:lle altistavia mutaatioita BMPR2-geenissä (bone morphogenetic receptor type 2) sekä sporadista että suvuittaista PPH:ta sairastavilla potilailla. BMPR2 koodaa BMPRII-reseptoria, joka on osa TGFβ-signalointireittiä (transforming growth factor β). Saman signalointireitin geenien, endogliinin ja ALK1:n (activin like receptor type I) mutaatioiden on todettu altistavan perinnölliselle hemorragiselle telangiektasialle (HHT), jonka oireita ovat mm. toistuvat nenäverenvuodot ja joissain tapauksissa myös pulmonaalihypertonia.

Marja Sankelo

Polven tekonivelinfektioiden esiintyvyys ja riskitekijät

Tekonivelleikkaus on vakiinnuttanut asemansa pitkälle edenneen, useimmiten nivelrikon tai nivelreuman aiheuttaman polvinivelvaurion hoitona. Vuonna 2006 Suomessa tehtiin 10 411 polven ensitekonivelleikkausta.

Esa Jämsen