Uutta diabeettisen retinopatian syntymekanismista

Silmän takaosien uudissuonitusta aiheuttavien sairauksien syntymekanismi on osin vielä tuntematon eikä parantavia hoitomuotoja ole olemassa. Tässä tutkimuksessa selvitettiin diabeettisen retinopatian kehittymiseen vaikuttavia tekijöitä tyypin 1 ja tyypin 2 diabeetikoilla.

Kati Kinnunen

Iho-oireiset porfyriat suomalaisilla

Porfyriat ovat perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka aiheutuvat hemin biosynteesin entsyymien häiriöstä. Tämä johtaa porfyriinien liikatuotantoon maksassa tai luuytimessä. Porfyriineillä on kyky reagoida valoenergian kanssa, ja ne aiheuttavat potilaille valoherkkyyttä. Tässä väitöskirjatyössä selvitettiin iho-oireisten porfyrioiden, porphyria variegatan (PV), porphyria cutanea tardan (PCT) ja erytropoieettisen protoporfyrian (EPP), esiintymistä Suomessa ennen vuotta 1980 ja vuosina 1980-2006.

Kaisa Timonen

Elämäntapaohjaus tehoaa verenpaineen hoidossa

Elämäntapatekijöiden vaikutuksista verenpaineeseen on olemassa vakuuttavaa näyttöä. Hoitosuositukset korostavat lääkkeettömien hoitomenetelmien käyttöä kohonneen verenpaineen hoidon alkuvaiheessa sekä myöhemmin mahdollisen lääkehoidon tukena. Tämä tutkimus osoittaa, että yksinkertaisella elämäntapaohjauksella saadaan aikaan monipuolisia tuloksia.

Riikka Mattila

Synnynnäinen immuniteetti ja RS-virusinfektiot

Respiratory syncytial virus (RSV) on yleisimpiä lasten hengitystieinfektioiden aiheuttajia. RSV-infektioihin liittyy usein myös välikorvatulehdus. Vaikea, nopeasti alkava ja sairaalahoitoa vaativa taudinkuva voi liittyä mm. suuren perheen ahtaisiin asunto-oloihin tai vanhempien tupakointiin. Alttius sairastua vaikeaan RSV-tautiin ei kuitenkaan läheskään aina johdu ympäristötekijöistä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin hengitysteiden proteiineissa esiintyvää geneettistä vaihtelua. Tarkastelun kohteeksi valittiin tärkeitä synnynnäisen immuniteetin toimintaan vaikuttavia geenejä.

Johan Löfgren

Kohdunkaulasyövän seulontamenetelmät vertailussa

Parhaillaan suomalaisessa kohdunkaulasyövän seulontaohjelmassa arvioidaan uusia seulontamenetelmiä: viisivuotisseulontaan kutsuttavat naiset on satunnaistettu seulottavaksi automaatioavusteisella Papa-testillä, papilloomavirustestillä (HPV-testi) tai perinteisellä Papa-testillä. Arviointitutkimus selvittää pitkäaikaisen seurannan myötä, kuinka vaikuttavaa kohdunkaulasyöpäseulonta eri menetelmillä on.

Laura Kotaniemi-Talonen

Ateroskleroosin geneettinen markkeri

Ateroskleroosimuutoksista on tunnistettu neutrofiilien, monosyyttien ja makrofagien erittämää hemientsyymiä, myeloperoksidaasia (MPO). MPO on osa immuunipuolustuksen hapettamisjärjestelmää, joka kykenee hapettamaan verisuonen seinämään kertynyttä LDL-lipoproteiinia. MPO-entsyymiä koodaavan geenin promoottorialueella esiintyy perinnöllistä vaihtelua. Promoottorialueen pistemutaation -463G/A (rs2333227) vuoksi väestössä esiintyy sekä GG-, AG- että AA-genotyyppien kantajia. A-alleelin kantajilla MPO-geenin aktiivisuus on moninkertaisesti pienempi kuin GG-genotyypin kantajilla.

Riikka Mäkelä

Takareiden lihas- ja jännevammojen leikkaushoito

Reiden takaosassa sijaitsevat hamstring-lihakset toimivat polven koukistajina ja lonkan ojentajina. Hamstring-lihaksiin ja niiden jänteisiin kohdistuvat vammat ovat yleisiä liikuntaa harrastavilla. Vammat voivat olla vaikeahoitoisia ja aiheuttavat urheilijoille usein suorituskyvyn heikkenemistä. Hamstring-lihasten eriasteiset repeämävammat sekä -jänteiden krooninen kiputila käsittävät hamstring-vammoista suurimman osan. Hamstring-vammat ovat yleensä hoidettavissa ilman leikkausta, mutta osassa tapauksista leikkaushoito on hyödyllinen.

Lasse Lempainen

Näkövammaiset vanhukset käyttävät näönkuntoutuspalveluja vähän

Näkökyky on yksi merkittävimmistä toimintakykyyn vaikuttavista tekijöistä. Väestön vanhenemisen myötä erityisesti iäkkäiden näkövammaisten määrä lisääntyy. Heikentyneen näön aiheuttamat toiminnan rajoitukset lisäävät palvelujen ja apuvälineiden tarvetta sekä johtavat helpommin erityisesti iäkkäiden näkövammaisten laitoshoitoon. Näköongelmaisten henkilöiden elämänlaadun ja itsenäisen suoriutumisen parantamiseksi tarvitsemme nykyistä syvällisempää tietoa näön vaikutuksista toimintakykyyn. Palvelujen kehittämistyöhön tarvitaan nyt puuttuvat tiedot näkövammaisten määrästä, avuntarpeesta ja nykyisten palvelujen riittävyydestä.

Arja Laitinen

Luuston kasvu ja kehitys

Viime vuosikymmenen aikana monet luonnontieteelliset alat ovat olleet murrosvaiheessa uusien entistä hienostuneempien tutkimusmenetelmien kehityttyä. Geenien, molekyylien ja reseptorien tutkimisesta on tullut myös luututkimuksen pääsuuntaus. Usein tämä kuitenkin tuntuu tapahtuvan sen kustannuksella, että unohdetaan luuston perustehtävä liikkumisen mahdollistavana tukirankana ja siten sen tärkeimmät ominaisuudet: lujuus ja jäykkyys.

Olli Leppänen

Keuhkoverenkierron sairauksien geenitausta

Primaarinen pulmonaalinen hypertonia (PPH) eli nykyisen tautiluokituksen mukaan idiopaattinen pulmonaalinen hypertonia on harvinainen, etenevä keuhkoverenkierron sairaus, joka johtaa keuhkoverenpaineen nousuun ja sydämen oikean puolen vajaatoimintaan. Suurin osa sairastuneista sairastaa ns. sporadista tautimuotoa, mutta noin 6 %:ssa tapauksista samassa perheessä on useampia sairastuneita. Vuonna 2000 todettiin PPH:lle altistavia mutaatioita BMPR2-geenissä (bone morphogenetic receptor type 2) sekä sporadista että suvuittaista PPH:ta sairastavilla potilailla. BMPR2 koodaa BMPRII-reseptoria, joka on osa TGFβ-signalointireittiä (transforming growth factor β). Saman signalointireitin geenien, endogliinin ja ALK1:n (activin like receptor type I) mutaatioiden on todettu altistavan perinnölliselle hemorragiselle telangiektasialle (HHT), jonka oireita ovat mm. toistuvat nenäverenvuodot ja joissain tapauksissa myös pulmonaalihypertonia.

Marja Sankelo

Polven tekonivelinfektioiden esiintyvyys ja riskitekijät

Tekonivelleikkaus on vakiinnuttanut asemansa pitkälle edenneen, useimmiten nivelrikon tai nivelreuman aiheuttaman polvinivelvaurion hoitona. Vuonna 2006 Suomessa tehtiin 10 411 polven ensitekonivelleikkausta.

Esa Jämsen

Lääkärivajeella yllättäviä vaikutuksia terveyskeskuksissa

Suomalaiset terveyskeskukset toimivat kohtuullisesti lääkärivajeesta huolimatta. Lääkärivajeella on osittain myös myönteisiä vaikutuksia terveyskeskusten toimintaan, koska sen myötä toimintoja järjestetään aktiivisesti uudelleen ja tehtäviä priorisoidaan.

Ulla Saxén

Solunsiirrot ja geenihoidot tulossa sydäntautien hoitoon

Pitkälle edennyt sydämen vajaatoiminta on hyvin vaikeahoitoinen tauti. Vanhuusväestön suhteellinen lisääntyminen lisää taudin merkittävyyttä ja sydänlihaksen solusiirtoja on ehdotettu uudeksi vaihtoehtoiseksi hoitomuodoksi. Huolimatta parantuneesta lääkehoidosta ja kehittyneistä pallolaajennus- ja leikkausmenetelmistä, loppuvaiheen sepelvaltimotauti on lääketieteellinen haaste. On arvioitu, että geenihoito olisi seuraava merkittävä hoitomenetelmä vaikeassa sepelvaltimotaudissa.

Tommi Pätilä

Solukalvon kuljetusproteiinit sikiön suojana

Solukalvon kuljetusproteiineja on useissa elimissä ja veri-kudosesteissä, joissa ne säätelevät erilaisten aineiden pääsyä kudoksiin. P-glykoproteiinin on todettu estävän lääkeaineiden ja ympäristömyrkkyjen pääsyn soluun. Sitä on todettu olevan mm. veri-aivoesteessä, suolistossa, munuaisissa ja istukassa. Istukassa P-glykoproteiini estää tiettyjen lääkeaineiden pääsyn sikiön puolelle istukan läpi. Toisaalta eräät aineet voivat estää P-glykoproteiinin toimintaa ja samalla lisätä jonkin muun lääkeaineen pääsyä istukan läpi.

Melissa Rahi

Kasvutekijät keuhkojen kehityksessä

Keuhkojen kypsymättömyys altistaa raskausviikolla 24-28 syntyneen keskosen keuhkovauriolle, bronkopulmonaaliselle dysplasialle (BPD). BPD johtaa keuhkojen kehityksen merkittävään hidastumiseen. Monet kasvutekijät vaikuttavat keuhkojen verisuonituksen kehitykseen ja BPD:ssa kasvua säätelevien tekijöiden ja niiden vastavaikuttajien välillä vallitsee epätasapaino. Tärkein tunnettu verisuonten kasvuun vaikuttava tekijä on verisuonikasvutekijä A (VEGF-A). Tässä väitöstutkimuksessa selvitettiin siihen liittyvien istukkakasvutekijän (PlGF), endostatiinin ja VEGF-C:n yhteyttä keuhkojen kehitykseen ja BPD:hen.

Joakim Janér

Vakavat pneumokokki-infektiot Suomessa

Pneumokokki (Streptococcus pneumoniae) on merkittävin keuhkokuumeen, aivokalvotulehduksen ja vakavan yleisinfektion aiheuttaja maailmanlaajuisesti. Pneumokokkipolysakkaridirokotetta suositellaan kaikille vanhuksille sekä alle 65-vuotiaille aikuisille, joilla on perussairautensa vuoksi erityisen suuri sairastumisriski. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli kuvata kattavasti vakavien pneumokokki-infektioiden epidemiologia Suomessa ennen lapsille suunnatun pneumokokkikonjugaattirokotteen käyttöönottoa.

Peter Klemets

JNCL:n oirekirjo ja hoitomahdollisuudet

Juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva etenevä keskushermostosairaus, joka johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 15-30 vuoden iässä. Taudin oireita ovat sokeutuminen, epilepsia, parkinsonismi, älykkyystason laskeminen, unihäiriöt ja monimuotoiset psyykkiset ongelmat. Toistaiseksi tautiin ei ole parantavaa hoitoa mutta taudin oireita voidaan lievittää.

Maria Louise Talling

Uusia näkökulmia restenoosin estoon

Verisuoniahtauman pallolaajennuksen jälkeen jopa 30-50 % laajennetuista suonista ahtautuu uudelleen 3-6 kuukauden kuluessa erilaistumattomien sileälihassolujen kerääntyessä verisuonen sisäpinnalle. Tuore tutkimustieto osoittaa näiden solujen olevan ainakin osittain peräisin verenkierron kantasoluista. Tämä on tuonut uusia haasteita restenoosin tutkimukselle, koska sileälihassolujen käyttäytymistä on perinteisesti tutkittu valtimon keskikerroksesta peräisin olevissa sileälihassoluviljelmissä.

Nina-Maria Tigerstedt

Maallikon suorittama defibrillaatio osana hoitoketjua

Sydämenpysähdyksen aiheuttavassa kammiovärinässä ainoa sydämen käynnistävä hoito on defibrillaattorilla annettava sähköisku. Jotta toipuminen olisi todennäköistä, defibrillaatio tulisi tehdä 5 minuutin kuluessa sydämen pysähtymisestä. Jos defibrillaatio viivästyy, puhallus-paineluselvytys lisää onnistumismahdollisuuksia, mutta pelkkä puhallus-paineluselvytys käynnistää sydämen vain harvoin.

Heini Harve

Aivovaltimon aneurysmista ainutlaatuinen aineisto

Suomalaisessa väestössä noin 2-3 %:lla eli noin 100 000 suomalaisella on aivovaltimopullistuma. Niistä vuotaa noin 1 000 vuosittain. Pullistuman syntyyn vaikuttavat perimä, veren paikallinen virtausjakauma sekä useat ulkoiset syyt, kuten tupakanpoltto. Hoidoista huolimatta vuotoon menehtyy edelleen noin puolet, eli Suomessa kuolee vuosittain lähes 500 ihmistä aivovaltimopullistuman aiheuttamaan vuotoon - enemmän kuin liikenteessä. Tauti ilmenee etenkin nuorilla ja työikäisillä, ja vain joka viides potilas palaa takaisin työelämään.

Martin Lehecka