Geenitutkimusten sattumalöydökset – mitä tehdä?

Geenitutkimusten sattumalöydökset – mitä tehdä?

Massiivisen rinnakkaissekvensoinnin menetelmien tekniset edistysaskeleet ovat mahdollistaneet kustannustehokkaat geenitutkimukset osana rutiinidiagnostiikkaa. Viime aikoina eksomisekvensoinnin kliininen käyttö on yleistynyt, koska sen diagnostinen osuvuus on usein parempi kuin kohdennettujen geenipaneelitutkimusten. Se tähtää geenien proteiineja koodaaviin alueisiin, jotka vastaavat noin 1–1,5 %:a ihmisen perimästä.

Juha W. Koskenvuo

Opioidikorvaushoito on vaikuttavaa pitkäaikaissairauden hoitoa

Opioidiriippuvuus ei ole ensisijaisesti sosiaalinen ongelma tai käytöshäiriö, vaan sairaus, jolla on neurobiologinen perusta (1). Riippuvuussairauksista on tärkeää jakaa asiallista tietoa, jotta niihin suhtaudutaan sairauksina muiden joukossa ja niihin liittyvä häpeäleima vähenee. Silloin hoitoonkin on helpompi hakeutua ja sitä saada.

Margareeta Häkkinen, Outi Kuikanmäki, Sirpa Kurkela, Kaisa Kuurne, Kirsi Riihimäki, Hanna Putkonen

Vanhempien osallistamisesta hyötyä vastasyntyneen sairaalahoitoon

Syntymän jälkeen käynnistyy korvaamattoman tärkeä vauvaan tutustumisen ja vanhemmuuden alkamisen aika, jossa biologiset mekanismit sekä vauvan että äidin puolelta tukevat läheistä vuorovaikutusta. On nurinkurista, että juuri tässä vaiheessa tehohoitoa tarvitsevat vastasyntyneet erotetaan edelleen monissa sairaaloissa äideistään. Vanhempien potentiaali vauvan voinnin seuraajina ja päätöksentekoon aktiivisesti osallistuvina tiimin jäseninä jää usein hyödyntämättä ja he jäävät vain informaation vastaanottajiksi. Isompien lasten sairaalahoidossa vanhempien läsnäolo on jo pitkään ollut itsestäänselvyys.

Liisa Lehtonen, Sari Ahlqvist-Björkroth, Anna Axelin

Hengitysterveyden kansalliset ohjelmat – yhä toimiva työtapa

Vuonna 1893 Finska Läkaresällskapet esitti tuberkuloosin ehkäisemiseksi ohjelman. Siinä neuvottiin vähentämään tartunnanvaaraa varoittamalla esimerkiksi lattioille sylkemisestä. Köyhä Suomi rakensi yhden bakteerin takia parantoloiden verkoston, jossa vuonna 1945 oli noin 5 700 hoitopaikkaa (1). Hoitoketju ehkäisystä hoitoon ja kuntoutukseen oli pakko hioa tehokkaaksi kansantaudin voittamiseksi. Kun tautitapaukset alkoivat vähentyä 1960-luvulla ja potilaat paranivat nopeammin, parantoloista vapautui voimavaroja muiden keuhkosairauksien hoitoon.

Marina Erhola, Tuula Vasankari, Vesa Jormanainen, Sanna Toppila-Salmi, Jaakko Herrala, Tari Haahtela

Haittaako tietosuojalainsäädäntö tutkimusta?

Eurooppalainen tietosuoja-asetus tuli sovellettavaksi 25.5.2018. Sen vaatimuksiin kuuluvat yksilön lupa tiedon käyttöön, pääsy itseään koskevaan tietoon ja oikeus tulla unohdetuksi. Asetus pyrkii parantamaan mm. identifioivan tiedon tietosuojaa, ja se rinnastaa tähän myös koodatun tiedon (1). Rikkomuksista on jo langetettu 50 miljoonan euron sakko Googlelle.

Mikko Seppänen, Pekka Kahri, Juha Kere, Taneli Raivio, Anne Pitkäranta

Munuaisensiirtolistalle pääsee nyt ilman edeltävää dialyysihoitoa

Dialyysihoitoa on Suomessa pitkään pidetty lähes välttämättömänä vaiheena munuaisten vajaatoiminnan loppuvaiheen hoidossa. Vain dialyysihoidossa olevat ovat päässeet siirtolistalle odottamaan munuaissiirrettä kuolleelta luovuttajalta. Monessa maassa siirtoja tehdään kuitenkin pre-emptiivisesti eli ennakoivasti, ilman edeltävää dialyysihoitoa, myös kuolleilta luovuttajilta. Esimerkiksi vuonna 2016 Ruotsissa, Tanskassa ja Norjassa 8 % uremian aktiivihoidon aloittaneista sai munuaissiirteen ilman edeltävää dialyysihoitoa, hieman yli puolet kuolleelta luovuttajalta (1).

Patrik Finne, Ilkka Helanterä, Marko Lempinen

Onko saattohoidon kehittäminen oikeilla raiteilla?

Onko saattohoidon kehittäminen oikeilla raiteilla?

Saattohoitotyötä neljännesvuosisadan tehneenä tekee mieli yrittää kurkistaa, mitä seuraavaksi pitäisi tehdä. Saattohoidon ja palliatiivisen hoidon saatavuus on parantunut. Palliatiivisia poliklinikoita on perustettu sairaanhoitoalueille, ja sosiaali- ja terveysministeriössä istuu työryhmä pohtimassa rakenteita. Hoitoalan ja lääkärien peruskoulutukseen on suunniteltu parannuksia.

Juha Hänninen

Kohdennettu ultraääni avaa uusia hoitomahdollisuuksia

Suuritaajuuksisella kohdennetulla ultraäänellä (high intensity focused ultrasound, HIFU) saadaan aikaan lämpövaikutus tarkasti kudokseen ihon läpi tai ruumiinonteloiden kautta (1,2). Etuna on täysi kajoamattomuus, eivätkä anatomiset rakenteet yleensä rajoita hoitoa. Kirurgiaa vastaava kudostuho syntyy välittömästi. Menetelmällä voidaan myös muokata kudoksen rakennetta ja fysiologisia toimintoja. Tämä mahdollistaa mm. veri-aivoesteen avaamisen ja immunomodulaation.

Roberto Blanco Sequeiros, Antti Perheentupa

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030