Kehitysvammaiset henkilöt muodostavat suurimman yksittäisen vammaisryhmän. Maamme väestöstä noin 0,7 % (1) täyttää kehitysvammaisuuden kriteerit (2). Vaikea-asteiseen kehitysvammaan liittyy lähes aina liitännäissairauksia ja -vammoja tai muita neuropsykiatrisia oirediagnooseja (3). Kehitysvammatutkimus on paljolti painottunut nuoriin ikäluokkiin, koska vielä 1980-luvulla kehitysvammaisten henkilöiden keskimääräinen elinikä oli vain noin 30 vuotta. Viime vuosikymmenien aikana keskimääräinen elinikä on kohonnut 50–60 vuoteen, ja yhteiskunnassamme elää aiempaa enemmän seniori-ikäisiä kehitysvammaisia henkilöitä (4).

Ikääntymisen myötä riski sairastua niin kutsuttuihin kansantauteihin suurenee, mutta toistaiseksi kehitysvammaisten aikuisten terveydentilaa on tutkittu vähän (5,6,7). Tuore suomalaistutkimus osoitti, että kehitysvammaiset henkilöt käyttävät merkittävästi enemmän keskushermosto- ja ummetuslääkkeitä, diureetteja ja tyroksiinia ja toisaalta taas merkittävästi vähemmän kipu- ja migreenilääkkeitä kuin ei-kehitysvammainen väestö (8,9).

Lievästi kehitysvammaisia henkilöitä lukuun ottamatta valtaosa kehitysvammaisista aikuisista asuu palveluasumisyksiköissä. Henkilökuntaan kuuluu yleensä sairaanhoitaja ja lähihoitajia, ja lääkäri vierailee säännöllisin välein. Somaattisista sairauksista niin kutsuttuihin kansantauteihin luetaan sydän- ja verisuonisairaudet, diabetes, astma ja allergia, krooniset keuhkosairaudet, syöpäsairaudet, muistisairaudet sekä tuki- ja liikuntaelimistön sairaudet. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, missä määrin näitä kansantauteja sekä muita somaattisia pitkäaikaisia sairauksia on diagnosoitu 20 vuotta täyttäneillä palvelukodeissa asuvilla kehitysvammaisilla aikuisilla.

Poikkileikkaustutkimuksemme liittyy kolmeen käynnissä olevaan kehitysvammaisten aikuisten terveydentilatutkimukseen (10,11). Mielenterveystutkimus arvioitiin Turun yliopiston ja muistisairaustutkimus Oulun yliopiston eettisessä toimikunnassa. Kolmas tutkimus, metabolisen oireyhtymän esiintyvyys kehitysvammaisilla aikuisilla, arvioitiin rekisteritutkimuksena Varsinais-Suomen erityishuoltoneuvostossa. Tutkimushenkilöt tai heidän edustajansa allekirjoittivat tutkimussuostumuksen.

Aineisto ja menetelmä

Tutkimushoitajat kokosivat aineiston kuuden eri maakunnan alueelta. Alueet olivat Varsinais-Suomi, Satakunta, Kanta- ja Päijät-Häme, Kainuu sekä Pohjois-Pohjanmaa. Alueilta valittiin kaksi kehitysvammapsykiatrista yksikköä, kolme päivätoimintakeskusta ja seitsemän asumisyksikköä. Tutkimushoitajat rekrytoivat tutkittavia tiedotteiden avulla. He haastattelivat suostumuksen antaneita ja heidän läheisiään sekä tutustuivat kunkin tutkimushenkilön asiakirjakansioissa oleviin terveystietoihin.

Tutkimuskohortilta (n = 471) selvitettiin etiologiset diagnoosit, tasodiagnoosit, pitkäaikaiset somaattiset liitännäissairaudet ja -vammat, voimassa olevat lääkitykset sekä tupakointi. Lisäksi 122 tutkimushenkilön painoindeksi määritettiin. Vertasimme tuloksia Käypä hoito -suosituksissa esitettyihin pitkäaikaissairauksien esiintyvyyslukuihin aikuisilla (12,13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,26,27,28,29).

Tutkimuskohortin edustavuuden varmistimme vertaamalla sen ikäjakaumaa ja kehitysvammojen tasojakaumaa tuoreen suomalaistutkimuksen aineistoon (n = 37 671, 57 % poikia tai miehiä ja 43 % tyttöjä tai naisia), joka koottiin Kelan ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen rekistereistä (8,30).

Tulokset

Tutkimuskohortissa oli 471 henkilöä, 272 miestä ja 199 naista (58 % vs 42 %), ja ikäjakauma oli 20–93 vuotta. Miesten mediaani- ja keski-ikä olivat kumpikin 44 vuotta; naisten vastaavat luvut olivat 46 ja 45 vuotta. Valtaosa tutkimushenkilöistä, 451, asui vakituisesti ja 20 tilapäisesti palvelukodissa. Tutkimuskohortti jaettiin kolmeen ikäluokkaan: 20–39-vuotiaat, 40–59-vuotiaat ja 60 vuotta täyttäneet. Taulukossa 1 esitetään näiden kolmen ikäryhmän jakautuminen sukupuolen, kehitysvamman etiologian, kehitysvamman tason ja liitännäisvammojen mukaan. Kahdessa nuoremmassa ikäryhmässä miehiä oli lukumääräisesti enemmän, kun taas vanhimmassa naisia ja miehiä oli lähes yhtä monta.

Tutkimusryhmä jaettiin viiteen etiologiseen alaryhmään. Ne olivat 1) Downin oireyhtymä, 2) muu geneettinen oireyhtymä (esim. fragile X, Williamsin ja Angelmannin oireyhtymä), 3) hankinnainen jälkitila (esim. cp-kehitysvamma oireyhtymä ja fetaalialkoholioireyhtymä), 4) monitekijäinen autismi-kehitysvamma oireyhtymä ja 5) tuntematon taustasyy. Nuorimmassa ikäryhmässä (20–39-v.) oli moninkertainen määrä autismidiagnooseja verrattuna kahteen vanhempaan ikäryhmään. Hankinnaisten jälkitilojen osuus oli lähes sama kaikissa ikäryhmissä.

Tasodiagnoosien tarkastelu osoittaa, että 60 vuotta täyttäneiden ryhmässä oli suhteellisesti enemmän lievästi kehitysvammaisia henkilöitä kuin kahdessa nuoremmassa ikäryhmässä.

Yleisin liitännäisvamma, liikuntavamma, oli lähes yhtä yleinen kaikissa kolmessa ikäluokassa. Tutkimuskohortissa oli 15 (3 %) tupakoivaa.

Tutkimuskohortin somaattisten diagnoosien yleisyyttä voidaan verrata Käypä hoito -suosituksissa esitettyihin lukuihin (taulukko 2). Yleisimpiin sydän- ja verisuonisairauksiin luetaan sepelvaltimotaudin, aivoverenkiertohäiriöiden, sydämen vajaatoiminnan ohella näiden riskitekijät eli kohonnut verenpaine ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöt. Tutkimuskohortissa sydämen vajaatoiminta oli yhtä yleinen kuin väestössä keskimäärin, mutta vain kahdella oli aivoverenkiertohäiriön diagnoosi ja sepelvaltimotautia ei ollut yhdelläkään. Kohonnut verenpaine ja rasva-aineenvaihduntahäiriöt olivat tutkimuskohortissa selvästi harvinaisempia kuin koko väestössä keskimäärin.

Tyypin 2 diabetes, astma ja allergiat, keuhkoahtaumatauti ja harvinaisemmista pitkäaikaissairauksista keliakia, reuma, uniapnea ja kihti olivat tutkimuskohortissa yhtä yleisiä kuin suomalaisilla keskimäärin. Sen sijaan migreenidiagnoosi oli vain 1,5 %:lla tutkittavista, mikä on huomattavasti vähemmän kuin väestössämme keskimäärin (10 %).

Syövän ja tuki- ja liikuntaelinsairauksien esiintyvyyttä emme onnistuneet vertailemaan koko väestön esiintyvyyslukuihin. Kahdella (0,4 %) tutkimushenkilöllä oli syöpädiagnoosi. Tuki- ja liikuntaelinsairauksista onnistuimme kartoittamaan vain rakenteelliset poikkeamat, kuten skolioosin, kyfoosin ja niveljäykistymät. Niitä ilmeni 8 %:lla.

Ylivoimaisesti yleisin liitännäissairaus, epilepsia, oli 43 %:lla tutkittavista; vastaava osuus koko väestössä on 1 %. Toiseksi yleisin liitännäissairaus oli kilpirauhasen vajaatoiminta, joka oli 21 %:lla tutkittavista. Vastaava luku koko suomalaisväestössä on 1–2 %. Myös muistisairausdiagnooseja oli kahdessa nuoremmassa ikäryhmässä enemmän kuin samanikäisillä suomalaisilla keskimäärin. Kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavista 22 %:lla ja muistisairaista 50 %:lla oli Downin oireyhtymä. Kaikista kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavista 30 % käytti tyroksiinin ohella epilepsialääkkeitä. Litiumlääkitystä käytti kuusi tutkittavaa, mutta heillä ei ollut diagnosoitu kilpirauhasen vajaatoimintaa.

Taulukossa 3 esitetään 122 tutkittavan painoindeksi. Heistä alipainoisia (BMI < 18,5) oli 16 %, mikä on moninkertainen esiintyvyys verrattuna koko väestöön. Vaikeasti lihavia (BMI 35+) oli yhtä paljon kuin koko väestössä. Alipainoisista henkilöistä 74 % oli syvästi tai vaikeasti kehitysvammaisia ja liikuntavammaisia, kun taas vaikeasti lihavien joukossa kaikki olivat lievästi kehitysvammaisia, ja heistä 50 % käytti psykoosilääkettä ja 33 % tyroksiinia.

Pohdinta

Kehitysvammaiset henkilöt ovat heterogeeninen ihmisryhmä, ja siksi edustavan otoksen määrittäminen on haastavaa. Kehitysvamma on oirediagnoosi, ja sen taustalla on joko geneettinen, hankinnainen tai monitekijäinen syy. Geneettiset kehitysvammat ovat Downin oireyhtymää, joka edustaa noin 10–15 % kaikista kehitysvammoista, lukuun ottamatta harvinaissairauksia.

Eri oireyhtymiin liittyy niille tyypilliset terveyspulmat. Kehitysvammatutkimus olisikin mielekästä keskittää etiologisiin diagnooseihin. Vaikka Suomessa on kehitetty vamman taustasyyn selvittelyä ja valmiudet ovat paremmat kuin vuosikymmeniä sitten, edelleen suurelta osalta, varsinkin kehitysvammaisista aikuisista, puuttuu etiologinen diagnoosi.

Kyseessä on poikkileikkaustutkimus, ja ikäryhmät eroavat sukupuolijaon, etiologioiden sekä tasodiagnoosien suhteen. Kehitysvammaisia miehiä on lukumääräisesti enemmän kuin naisia. Iän myötä tämä ero kaventuu, ja näin oli myös meidän aineistossamme (31). Tuloksia tarkasteltaessa on huomioitava myös, että autismikirjon diagnostiset kriteerit on määritetty vasta 2000-luvulla (32). Tämä selittää ainakin osittain, miksi nuorimmassa ikäryhmässä oli kahta muuta ryhmää enemmän autismikirjoon lukeutuvia. Vanhimmassa ikäryhmässä lähes puolet oli lievästi kehitysvammaisia, sillä heidän elinikäodote on pidempi kuin vaikea-asteisesti kehitysvammaisten (4).

Tuoreessa suomalaistutkimuksessa selvitettiin Kelan ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen rekistereistä 37 671 kehitysvammaisen henkilön (0,7 % maamme väestöstä) muodostaman tutkimusaineiston ikäjakauma (8). Kun maamme väestöstä 60 vuotta täyttäneitä on noin 30 % (33), kehitysvammaisilla henkilöillä osuus oli puolet vähemmän, noin 15 % (8). Luku vastaa hyvin tämän tutkimusaineiston ikäjakaumaa.

Kehitysvammat jaetaan neljään vaikeusasteeseen (1). Kelan rekisterien mukaan aikuisista edunsaajista 42 % on lievästi, 31 % keskivaikeasti, 11 % vaikeasti, 6 % syvästi kehitysvammaisia ja 10 %:lla taso oli määrittämätön (30). Valtaosa tutkimuskohorttiin kuuluvista asui palveluasumisyksiköissä ja se selittänee, miksi aineistossamme oli lukumääräisesti paljon vaikeasti ja syvästi kehitysvammaisia henkilöitä.

Tutkimuksemme osoitti, että palvelukodeissa asuvien kehitysvammaisten aikuisten terveydentilaan vaikuttavat eri sairaudet kuin koko väestöllä. Niin kutsutuista somaattisista kansantaudeista onnistuimme luotettavasti selvittämään vain ne tilat, joiden diagnostiikka perustuu numerotietoihin, kuten verenpainelukemiin ja laboratorioarvoihin. Migreenin diagnostiikka perustuu potilaan itse kuvaamiin oireisiin, mikä saattaa olla ylivoimaista kommunikaatiokyvyttömälle henkilölle. Tämä selittänee migreenidiagnoosien vähäisyyttä.

Joka kolmas suomalainen sairastuu elinaikanaan syöpään. Vanhin tutkimushenkilö oli 93-vuotias. Luotettavia tietoja aikuisikäisten kehitysvammaisten henkilöiden sairastamista syövistä on mahdotonta saada, koska Syöpärekisteri sisältää tietoja vasta vuodesta 1961 alkaen. Syöpädiagnoosien vähäisen lukumäärän (2 kpl) selittää todennäköisesti se, että tutkimuskohortin mediaani-ikä oli vain 44,5 vuotta. Tupakointi oli vähäistä, mikä voi myös selittää syövän vähäistä esiintyvyyttä.

Epilepsia on aivokuoren toiminnanhäiriö, kuten kehitysvammakin, ja se oli odotetusti yleisin liitännäissairaus. Downin oireyhtymä on kilpirauhasen vajaatoiminnan riskitekijä, mikä selittää osin sen yleisyyttä. Osa epilepsialääkkeistä ja psyykenlääkkeistä aiheuttaa haittavaikutuksena kilpirauhasen vajaatoimintaa, ja tämä on toinen sen yleisyyttä selittävä tekijä.

Alipainoisuus liittyi vaikea-asteiseen kehitysvammaan ja liikuntavammaan. Monivammaisuuteen liittyy usein nielemisvaikeuksia ja syömisavun tarve. Nämä altistavat vajaaravitsemukselle, joka on vaikea-asteisesti monivammaisilla yleistä (34). Alipainoisuus saattaa osaltaan selittää kohonneen verenpaineen ja rasva-aineenvaihdunnan häiriöiden odotettua pienemmän esiintyvyyden.

Mielenterveyden ongelmat luetaan myös kansantauteihin, ja jatkossa tutkimushankkeemme keskittyy kehitysvammaisten henkilöiden mielenterveyteen.

Tutkimuksen vahvuudet ja heikkoudet

Aineistomme oli ikä- ja sukupuolijakauman suhteen edustava. Tutkimuksemme heikkoutena on, että valtaosalle tutkituista ei ollut tehty ajanmukaisia etiologisia selvittelyjä.

Lopuksi

Kehitysvammaisten henkilöiden terveydentilaa on tärkeää seurata. Ravitsemusterapeuttia on tarpeen konsultoida, mikäli henkilö on alipainoinen ja epäillään vajaaravitsemusta. Tutkimuksen kannalta olisi ihanteellista, jos sama yleislääketieteen erikoislääkäri tutkisi kaikki tutkimushenkilöt ja kartoittaisi heidän terveyshistoriaansa eri rekistereistä.