Helsingin yliopiston vetämässä tutkimuksessa on löydetty seitsemän aiemmin tuntematonta idiopaattisen keuhkofibroosin geneettistä riskitekijää.

Osa näistä perinnöllisistä riskitekijöistä altistaa myös vakavalle koronavirustaudille.

Tutkimuksen mahdollisti kansainvälinen yhteistyö, jonka ansiosta tutkimukseen osallistui lähes 1,4 miljoonaa henkilöä, jotka edustivat kuutta syntyperää eri puolilta maailmaa. Heistä 11000 sairasti keuhkofibroosia.

– Suurin osa nyt tunnistamistamme riskigeeneistä on täysin uusia eikä niiden toimintaa keuhkoissa tunneta. Osa taas näyttää liittyvän keuhkojen toimintaan, esimerkiksi keuhkojen toimintakapasiteettiin tai limaneritykseen, toteaa tutkimuksen toteuttanut väitöskirjatutkija Juulia Partanen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMM:stä tiedotteessa .

Tutkimuksen tulokset on julkaistu hiljattain Cell Genomics -tiedelehdessä. Partanen J ym. Cell Genomics 12.10.2022

Kansainvälisesti laajempi aineisto

Idiopaattinen keuhkofibroosi on vaikea keuhkokudosta arpeuttava sairaus, johon ei ole parantavaa hoitoa. Sairauden syytä ei tunneta. Suomessa idiopaattista keuhkofibroosia sairastavia potilaita arvioidaan olevan noin tuhat.

Laajat geenitutkimukset ovat tehokas tapa tuottaa lisätietoa sairauksien syntymekanismeista. Harvinaisten sairauksien tapauksessa geneettisten analyysien haasteena on tutkimukseen käytettävissä olevien potilasnäytteiden pieni määrä. Luotettavien tulosten saaminen vaatii tuhansien tai kymmenien tuhansien potilaiden laajuisia aineistoja ja siksi tarvitaan kansainvälistä yhteistyötä ja eri maissa kerättyjen tutkimusaineistojen yhdistämistä.

Nyt julkaistussa tutkimuksessa hyödynnettiin 13 eri puolilla maailmaa toteutettua biopankkitutkimusta, joiden joukossa oli myös suomalainen FinnGen -tutkimus. Näin tutkimukseen osallistuneiden potilaiden määrä kasvoi yli nelinkertaiseksi aiempaan suurimpaan tutkimukseen verraten.

Yhteys myös vakavaan koronatautiin

Tutkimus vahvisti myös aiempia havaintoja yhteyksistä idiopaattisen keuhkofibroosin ja vakavan koronavirustaudin välillä. Yhteensä seitsemän keuhkofibroosille altistavan geneettisen riskitekijän todettiin vaikuttavan myös riskiin sairastaa vakava koronavirusinfektio.

– Keuhkofibroosin pahenemisvaiheessa nähdään osin samantyyppinen keuhkovaurio kuin vaikeassa koronavirustaudissa. Olemmekin pohtineet, liittyvätkö yhteiset perimän alueet tähän tietyntyyppiseen keuhkovaurioon vai yhdistääkö tauteja jokin muu ja voitaisiinko tulevaisuudessa vaurion syntymiseen vaikuttaa jollakin keinoin, Juulia Partanen kertoo.