Titiini-geenin mutaatio uuden lihastaudin taustalla

Kaksi ryhmää on julkaissut tuloksensa aiemmin kuvatusta HMERF-lihastaudista (hereditary inclusion body myopathy with early respiratory failure, OMIM #603689). Tutkimuksissa testattiin yhteensä 39 potilasta kolmesta ruotsalaisesta ja kolmesta englantilaisesta perheestä. Eksomisekvensoinnin avulla taudin syyksi osoitettiin titiini-geenin mutaatio g.274375T4C eksonissa 343 (p.C30071R) myosiinia sitovalla alueella. Eksomisekvensointi on uudehko, nopea ja edullisempi menetelmä kuin koko genomin sekvensointi. Sitä käytetään yhä useammin myös haastavien perinnöllisten lihastautien diagnostiikassa suurienkin geenien koodaavien alueiden mutaatioiden hakuun.

Päivi Hartikainen

Tahdistinhoidon etäseuranta on tehokasta ja turvallista

Etäseuranta on korvaamassa rytmihäiriötahdistinpotilaiden perinteiset määräaikaiset polikliiniset tarkastuskäynnit. Tahdistinhoidon etäseurantajärjestelmä monitoroi ja lähettää langattomasti ja automaattisesti perustietoja tahdistimen tilasta hoitoyksikköön tyypillisesti kerran vuorokaudessa. Seuranta ei häiritse potilasta. Jatkuvan monitoroinnin avulla uhkaavat toimintahäiriöt on mahdollista havaita nopeasti. Järjestelmä voi lähettää hälytyksen sähköposti- tai tekstiviestinä hoitavaan yksikköön, jossa viestit luetaan tyypillisesti virka-aikana ja tarkastetaan toimintahäiriön laatu palvelimelta.

Juhani Airaksinen

Vanha keino tarjolle ennenaikaisen synnytyksen ehkäisyyn

Jo unohtuneita hoitokeinoja ilmaantuu aika ajoin uudelleen käyttöön. Yksi näistä on kohdunkaulaa tukevan pessaarin käyttö ennenaikaisen synnytyksen riskin vähentämiseksi. Espanjalaisessa monikeskustutkimuksessa, joka on ensimmäinen kontrolloitu tämän menetelmän tutkimus, pessaaria käyttäneillä riskipotilailla oli merkitsevästi vähemmän ennenaikaisia synnytyksiä kuin pelkässä seurannassa olleilla.

Pertti Kirkinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030