Polysytemia vera - yhden geenivirheen tauti?

Polysytemia vera (PV), essentiaalinen trombosytoosi (ET), krooninen myelooinen leukemia (KML) ja myelofibroosi (MF) kuuluvat myeloproliferatiivisten sairauksien joukkoon. Näistä KML:aan tiedetään liittyvän BCR-ABL-mutaatio eli ns. Philadelphia-kromosomi. Vuosi pari sitten tunnistettiin JAK2-mutaatio, joka herkistää hematopoieettiset solut erytropoietiinin vaikutuksille. Näyttääkin siltä, että JAK2-mutaatio kuuluu oleellisesti PV:aan. Asia saa varmistusta tutkimuksesta, jossa selvitettiin mutaation esiintymistä potilailla, joilla oli PV, ET tai MF, ja mutaation assosioitumista granulosyyttien klonaaliseen kasvuun. Ilmeni, että kaikilla PV-potilailla JAK2-mutaatio oli yhteydessä granulosyyttien klonaalisuuteen, mutta muilla assosiaatio oli heikompi. Päätelmä on, että PV:ssa JAK2-mutaatio riittää yksinään aikaansaamaan sairauden, mutta ET:ssa ja MF:ssa tarvitaan muuta vikaa genomin säätelemään solukoneistoon ennen kuin tauti puhkeaa. Tulos on tärkeä lääkekehitykselle. Saisimmepa pian anti-JAK2-lääkkeen PV:aan, kuten olemme saaneet antiBCR-ABL-lääkkeen KML-taudin hoitoon!

Robert Paul

Leptiinillä ja naisten astmalla yhteyttä

Useissa tutkimuksissa on havaittu, että ylipainolla ja astmalla on yhteyttä; samoin myös on todettu kyseinen yhteys naisilla miehiä voimakkaammaksi. Leptiini on rasvakudoksen solujen tuottama mm. energian saannin säätelyyn liitetty proteiini, mitä koodaa ylipainoisuuteen yhdistetty geeni. Yhdysvalloissa tehdyssä 5 876 henkilön tutkimuksessa astmaa sairastavilla seerumin leptiinipitoisuus oli muita korkeammalla tasolla. Yhteys oli naisilla miehiä voimakkaampi, selvimmin yhteys tuli esiin premenopausaalisilla naisilla. Astman yhteys ylipainoon naisilla varmentui tässäkin tutkimuksessa, mutta leptiinin osuus asiaan ei.

Hannu Puolijoki

Kouristuskohtaus ei ole aina epilepsiaa

Psykogeenisen kouristuskohtauksen erottaminen epileptisestä status epilepticus -tilanteesta ei ole aina helppoa. Saksalaisessa tutkimuksessa analysoitiin berliiniläisen sairaalan ensiapuun tulleiden status epilepticus- (SE) ja pseudoepilepsiakohtaus- (PSE) potilaiden sairauskertomukset vuosilta 1993-2002. Tarkoituksena oli löytää tekijöitä, jotka viittaisivat kohtauksen olevan etiologialtaan psykogeeninen.

Jaana Suhonen

Hiilidioksidilaser puree lichen sclerosukseen

Lichen sclerosus et atrophicus (valkojäkälä) eli balanitis xerotica obliterans (BXO) on ihon krooninen tulehdussairaus. Paitsi esinahkaa, tauti voi ahtauttaa myös virtsaputken ulkosuuta, jolloin kehittyy pinnallinen meatusstenoosi. Sen manipulointi voi johtaa taudin etenemiseen proksimaalisuuntaan syväksi stenoosiksi. Paikalliskortikoidit ovat BXO:n alkuvaiheen tyyppihoitoja. Pidemmälle ehtineet pitää usein hoitaa kirurgisesti.

Ossi Lindell

Sepelvaltimoiden TT-kuvauksen sivulöydökset vaativat radiologin työpanosta

Sepelvaltimoiden tietokonekerroskuvausta käytetään enenevässä määrin sepelvaltimotaudin diagnostiikassa. TT-kuvaukset ovat lisänneet paradoksaalisesti myös perinteisten varjoainekuvausten ja sepelvaltimoiden pallolaajennusten tarvetta. Toisaalta samalla kerroskuvauksen säderasituksella nähdään melkoinen alue sydämen ympäriltä. On esitetty, että on vastaavanlainen taitovirhe jättää tämä alue tutkimatta, kuin jos perinteisessä thoraxkuvassa ummistettaisiin silmät muilta kuin sydänlöydöksiltä.

Juhani Airaksinen

Virallinen eläkeikä kohottaa mielialaa

Lukuisten tutkimusten mukaan keski-ikäisten mielenterveys kohenee eläkkeelle siirtymisen aikaan. Usein ajatellaan, että työn aiheuttaman stressin poistuminen selittää mielialan kohoamisen. Englantilaiset tutkijat havaitsivat kuitenkin, että masennusepisodit vähenivät miehillä 90 % heidän täytettyään 65 vuotta ja naisilla 60 % heidän täytettyään 60 vuotta riippumatta siitä, olivatko tutkittavat kyseisen iän saavuttaessaan työssä vai eivät. Myöskään muiden mielenterveyteen vaikuttavien tekijöiden vakiointi ei hävittänyt tätä ikäefektiä. Samanlainen vähenemä havaittiin ahdistuneisuushäiriöissä. Psyykkisten häiriöiden vähenemät ajoittuivat siis virallisen eikä todellisen eläköitymisiän mukaan. Näyttääkin siltä, että sosiaalinen normi ja yhteisön odotukset - olla työssä viralliseen eläkeikään asti - vaikuttaa keski-ikäisten mielenterveyteen jopa enemmän kuin itse työ. Kun virallinen eläkeikä on saavutettu, on yhteisön hyväksymää olla poissa työstä.

Raimo K. R. Salokangas

Rituksimabi diffuusin suurisoluisen B-solulymfooman hoidossa

Alle 60-vuotiaan potilaan paikallinen (ST I-II) diffuusi suurisoluinen B-solulymfooma on hoidettu aiemmin solunsalpaaja- ja sädehoidon yhdistelmällä. Nyt tehdyssä satunnaistetussa tutkimuksessa potilaat saivat kuusi CHOP-tyypistä solunsalpaajakuuria rituksimabin kanssa (R-CHOP) tai ilman. Bulktuumorit sädehoidettiin. Kolmen vuoden seurannan jälkeen rituksimabia saaneista oli elossa 93 % ja pelkän solunsalpaajahoidon saaneista 84 %. Osa tutkimuksessa mukana olleista keskuksista oli hoitanut potilaita CHOEP-kuureilla. Etoposidi paransi hoitotulosta pelkkään CHOP-hoitoon verrattuna. Rituksimabin kanssa CHOP ja CHOEP olivat yhtä hyviä. Rituksimabi ei lisännyt toksisuutta. Potilaan ennustetta huonontavia riskitekijöitä olivat bulktuumori, jonka läpimitta oli yli 7,5 cm, ja koholla oleva laktaattidehydrogenaasi. Paikallisen hyvän ennusteen diffuusin suurisoluisen B-solulymfooman hoidossa R-CHOP näyttää tehokkaalta.

Sirkku Jyrkkiö

Klopidogreelitauko ja ohitusleikkauksen vuotokomplikaatiot

Varhain aloitettu klopidogreeli kuuluu sepelvaltimotautikohtauksen nykyhoitoon. Toisaalta kansainvälisten hoitosuositusten mukaan ennen ohitusleikkausta on syytä pitää 5 vuorokauden lääketauko. Odotusaika aiheuttaa melkoisia käytännön ongelmia. CRUSADE-rekisteristä selviteltiin, kuinka suosituksia sovelletaan yhdysvalloissa. Vajaa 10 % rekisterin potilaista ohjautui ohitusleikkaukseen ja heistä vain 30 %:lle oli aloitettu klopidogreelilääkitys ennen leikkausta. Valtaosa potilaista leikattiin ilman lääketaukoa. Tässä ryhmässä tarvittiin verensiirtoja reilu kolmannes normaalia enemmän. Suositetun lääketauon jälkeen leikatuilla ei ylimääräistä vuotovaaraa havaittu. Lääketauko ei vaikuttanut kuolleisuuteen tai komplikaatioihin. Hoitokäytännöt vaihtelevat Suomessakin eikä ohitusleikkauspotilaita ole etukäteen aina mahdollista tunnistaa.

Juhani Airaksinen

Tupakoinnin vaikutukset haavan paranemiseen

Tupakointi vaikuttaa monella eri mekanismilla haavan paranemiseen.

Virve Koljonen, Kristiina Patja, Erkki Tukiainen

Sydän- ja verisuonitautipotilaiden kolesterolin lääkehoito statiineilla Kuinka tehokkaita statiinit ovat?

Kolesterolin hoitoon käytettävistä statiineista on julkaistu arvokas yksittäisten potilaiden tiedot yhdistävä meta-analyysi. Sen perusteella statiinit ovat tehokkaita ja turvallisia kolesterolilääkkeitä.

Matti Uhari

Mitä tehdä, kun terveyskeskukseen tulee uusi psykoosipotilas?

Tärkeää on mahdollisimman hyvä ja rauhoittava kontakti potilaaseen.

Jyrki Heikkilä

Lyme-borrelios - praktiska riktlinjer för diagnos och behandling

Lyme-borrelios är en fästingburen infektion som är känd och utbredd i Finland sedan mer än 20 år, men dess diagnostik och behandling utvecklas fortfarande.

Dag Nyman, Peter Wahlberg, Sten-Anders Carlsson, Hans Granlund, Christian Jansson, Christian Johansson, Clara Nyberg

Influenssarokotus edelleen lääketieteellisille riskiryhmille ja kaikille 65 vuotta täyttäneille Kansanterveyslaitoksen influenssarokotussuositus 2006

Influenssaepidemian vaikutuksia voidaan tehokkaimmin vähentää rokottamalla riskiryhmiin kuuluvat influenssaa vastaan vuosittain.

Satu Rapola, Rose-Marie Ölander, Tapani Hovi, Terhi Kilpi, Pirjo-Riitta Saranpää (Siht.), Irja Davidkin, Heikki Korpela, Helena Käyhty, Marko Luhtala, Tea Nieminen, Hanna Nohynek, Eeva Pekkanen, Petri Ruutu

Lääkäri sairastuu - entäs sitten? Menettelytavat Taysin miljoonapiirin sairaaloissa ja terveyskeskuksissa

Lääkäreillä kynnys jäädä sairauslomalle on korkea. Tutkimuksen tarkoitus oli selvittää, miten terveydenhuollossa menetellään lääkärin sairastuessa.

Eliisa Mäenpää, Irma Virjo

Lääkärien ja hoitajien linjaorganisaatiot käytännön johtamisen näkökulmasta

Tutkimuksen tarkoituksena on selvittää, minkälaisia ongelmia lääkärien ja hoitajien erillisistä linjaorganisaatioista aiheutuu käytännön johtamiseen ja miten niitä hoidetaan.

Juha V. Virtanen, Anne Kovalainen

Rautakuljetingeenin mutaation aiheuttama anemia

DMT1-geeni ohjelmoi rautatransportterin eli kuljettimen syntyä mm. pohjukaissuolen enterosyyttien kärjessä, jossa rauta imeytyy. Samaa kuljetinta tavataan punasolujen esiasteissa. Nyt kuvataan kolmas potilas, jolla tämä geeni on viallinen. Potilaat ovat olleet lapsia, jotka ovat olleet ymmärrettävästi kalpeita, kun hemoglobiini on n. 75 ja hematokriitti 26 %. MCV on alle 60. Vaikka kyseessä on siis selkä raudanpuutteen kuva, rautahoito ei auta. Maksa sen sijaan on rautaa tulvillaan. Potilaat voivat koko lailla normaalisti, ja maksan rautaylimäärän syy ihmetyttää tutkijoita. Ilmeisesti DMT1-geenin mutaatio pilaa raudan kulkeutumisen normaalin erytopoieesin käyttöön, muttei estä raudan menemistä maksaan. Ehkä maksan rautametaboliaa säätelevät muut pelurit kuin DMT1?

Robert Paul

Aripipratsoli epävakaan persoonallisuushäiriön hoidon avuksi

Epävakaa persoonallisuushäiriö on yksi vaikeimmista psykiatrisista häiriöistä. Uutta avausta sen hoidossa merkitsee lumekontrolloitu kaksoissokkotutkimus, jossa vaikuttavana lääkkeenä oli aripipratsoli, uusi neurolepti, jolla on sekä dopamiinireseptoreja salpaava että stimuloiva vaikutus. Epävakaasta persoonallisuushäiriöstä kärsivävät potilaat (n = 52) jaettiin tutkimuksessa aripipratsoli- (15 mg/vrk) ja lumeryhmään ja heitä hoidettiin 8 viikon ajan. Aripipratsolia saaneiden tila parani hoidon aikana lumepotilaita paremmin. Tutkimuksessa arvioitiin mm. yleistä tilaa, masentuneisuutta, aggressiivisuutta, sosiaalisuutta ja psykoottisuutta. Vakavia sivuvaikutuksia ei ilmennyt. Näyttääkin siltä, että aripipratsoli on varsin turvallinen ja tehokas lääke epävakaan persoonallisuushäiriön hoidossa. Sillä on myös suotuisa vaikutus potilaan ihmissuhteisiin.

Raimo K. R. Salokangas

Mikä auttaa rintasyöpäleikkauksen jälkeiseen seroomamuodostukseen?

Rintasyövän leikkaustekniikkaan kuuluu mm. kainalon imusolmukkeiden tutkiminen. Kainaloevakuaation jälkeen jopa puolelle potilaista kehittyy leikkausalueelle serooma eli veren ja kudosnesteen kollektio, joka pitkittää haavan paranemista. Seroomien vähentämiseksi on kokeiltu lukuisia eri menetelmiä. Nyt julkaistuun meta-analyysiin on otettu rintasyöpää, kudosliimoja ja seroomamuodostusta käsittelevät tutkimukset. Toisessa tutkimuksessa ranskalainen työryhmä selvitti, voidaanko ulkoisella sidoksella vähentää seroomamuodostusta verrattuna perinteiseen laskuputkihoitoon.

Tom Scheinin

Aurallinen migreeni altistaa sydänkohtaukselle

Migreeni kuuluu aivoinfarktin riskitekijöiden joukkoon. Nyt on osoitettu, että aurallinen migreeni on myös merkittävä sydän- ja verisuonitautien vaaratekijä.

Jaana Suhonen

Tulehdusreaktion ja depressiivisen oireilun välinen yhteys monimutkaistuu

Jo pitkään on esitetty, että infektiot ja niiden aiheuttamat tulehdusreaktiot aiheuttaisivat depressiota. Masennuspotilailta onkin löydetty yleisestä tulehdusreaktiosta kertovia, kohonneita C-reaktiivisen proteiinin (CRP) arvoja. Laajaan nuorisoaineistoon perustuen suomalaiset tutkijat lähestyivät tätä ilmiötä toisesta näkökulmasta; CRP:n vaihtelua selitettiin depressiivisillä oireilla.

Raimo K. R. Salokangas