Alzheimer-genetiikassa uusia löydöksiä

Perinteisen APOE-4-geeniassosiaation lisäksi hiljaittain on löydetty muitakin Alzheimerin tautiin assosioituvia geenivariaatioita. Yksi näistä uusista löydöksistä on kolesteroliesterin kuljetusproteiinigeenin toiminnallinen polymorfismi (CETP). CETP:n kodonin 405 -polymorfismi (isoleusiini/valiini) on aiemmissa tutkimuksissa assosioitunut pitkäikäisyyteen sekä vähäisempään sydän- ja verisuonitautiriskiin. Yhdysvalloissa selvitettiin ikääntyvässä kohortissa (> 69 v, n = 523) tämän geenin polymorfismin merkitystä kognitiiviseen heikkenemiseen sekä dementian ilmaantuvuuteen noin neljän vuoden seurannassa.

Kaisu Pitkälä

Kognitiivinen remediaatioterapia - uusi menetelmä skitsofreniapotilaiden kuntoutukseen

- Skitsofreniaan sairastuvat kärsivät psykoottisten oireiden lisäksi huomattavista kognitiivisen toimintakyvyn vajavuuksista, jotka usein edeltävät sairauden puhkeamista ja jatkuvat edelleen psykoottisten oireiden lievennyttyä. Viime vuosina kognitiivisen toimintakyvyn parantaminen on noussut keskeiseksi kuntoutuksen tavoitteeksi.

Emiliano Muzio, Jorma Oksanen, Laila Luoma, Terhi Kimmelma-Paajanen, Miia Ruohonen

Mitä levinneen munuaissyövän hoito maksaa?
Interferonilla hoidettujen potilaiden hoitokustannukset Suomessa

Syövänhoitoon kehitetään jatkuvasti uusia hoitomuotoja, joiden kustannuksista tarvitaan vertailutietoa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää levinnyttä munuaissyöpää sairastavien, alfa-interferonilla (IFN) hoidettujen, potilaiden hoidon kokonais- ja osakustannuksia. Uusien hoitomuotojen kustannuksia ja tuloksellisuutta voidaan verrata interferonihoitoon, kun kustannusanalyysi on sen osalta tehty.

Riikka-Liisa Vuorinen, Timo Purmonen, Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen, Maria Lapela, Seppo Pyrhönen

Ärtyvän suolen oireyhtymä Suomessa

Ärtyvän suolen oireyhtymän esiintyvyys väestössä on tutkimuksissa ollut 3-25 %. Laaja vaihtelu selittyy osin määritelmien ja diagnostisten kriteerien eroista. Tässä väitöskirjatutkimuksessa selvitettiin ärtyvän suolen oireyhtymän yleisyyttä Suomessa sekä masentuneisuuden, ahdistuneisuuden ja ruumiillisten oireiden esiintymistä sen yhteydessä. Lisäksi tutkittiin potilaiden terveyspalvelujen käyttöä ja oireyhtymän terveystaloudellisia kustannuksia.

Markku Hillilä

Diffuusin suurisoluisen B-solulymfooman ennustetekijöitä

Diffuusi suurisoluinen B-solulymfooma on yleisin imukudossyövistä. Taudin ennuste on vaihteleva, sillä sen piirteet ovat taudin heterogeenisiä. Immunokemoterapia eli CD20-vasta-aine rituksimabin ja monisolunsalpaajien yhdistelmä on ensilinjan hoito. Tärkein potilaan ennustetta määrittävä tekijä on kliinisiin parametreihin perustuva luokitus. Kuitenkin myös biologisilla piirteillä on vaikutus taudin kulkuun. Diffuusi suurisoluinen B-solulymfooma on jaoteltu hyväennusteisiin itukeskusperäisiin ja huonoennusteisiin ei-itukeskusperäisiin alatyyppeihin. Alatyyppien ennustemerkitys on kuitenkin ollut epäselvä immunokemoterapian aikakaudella.

Heidi Nyman

Astman hinta Suomessa 1987-2005
Pitkäaikaissairauden hoidon kustannukset ja taloudelliset hyödyt

Terveydenhuollon hallittu ohjaus edellyttää tautikohtaisia kustannustarkasteluja. Tätäkin tärkeämpää on arvioida sairauksien hoidosta potilaille ja yhteiskunnalle koituvia hyötyjä. Maamme rekisteriaineistot ja väestötutkimukset tarjoavat hyvän tietopohjan tähän, joskin terveydenhuollon monikanavainen rahoitus vaikeuttaa kokonaiskustannusten arviointia. Tutkimuksessa arvioitiin pitkäaikaisen sairauden eli astman hoidon tehostumisella saavutettuja yhteiskunnallisia hyötyjä.

Eeva Reissell, Fredrik Herse, Janne Väänänen, Jussi Karjalainen, Timo Klaukka (‡), Tari Haahtela

Ulkoistetun avosairaanhoidon toimivuus ja tulokset Kouvolassa

Useat kunnat ovat ulkoistaneet perusterveydenhuollon avosairaanhoidon lääkäripalvelujaan ratkaistakseen terveyskeskuslääkärien rekrytointiongelman. Kouvolan seudulla yksityinen yritys on tuottanut avosairaanhoidon lääkäripalveluja vuodesta 2007. Tämän selvityksen tarkoitus oli tutkia uutta ja entistä toimintamallia sekä niiden vahvuuksia ja heikkouksia. Suomessa ei ole tiettävästi aiemmin tehty vastaavaa perusterveydenhuollon oman toiminnan ja ostopalvelun vertailua.

Ilkka Vohlonen, Mikko Komulainen, Arto Vehviläinen, Mikko Vienonen

Kantasoluominaisuudet syövän ennustetekijöinä

Syöpäkasvaimissa on soluja, jotka käyttäytyvät normaalien kantasolujen tapaan tuottamalla uutta solukkoa vanhentuneen tilalle, mutta syöpäkasvaimessa kantasolut tuottavatkin uusia syöpäkasvaimia. Eläinkokeiden perusteella syöpäkasvaimissa kantasolut ovat haitallisia ja syynä kasvainten uusimiseen. Toistaiseksi ei tiedetä, ovatko syöpäkasvaimen kantasolut peräisin normaaleista kantasoluista, mutta lukuisat terveissä kantasoluissa esiintyvät geenit ovat aktiivisia myös syöpäkasvainten kantasoluissa. Tämän väitöskirjatyön tarkoituksena oli tutkia kantasolujen toimintaa säätelevien geenien ilmentymistä erilaisissa syövissä, miten se vaikuttaa kasvainten uusiutumistaipumukseen tai kuoleman riskiin.

Valtteri Häyry

Itse annosteltu remifentaniili synnytyskivun hoidossa

Synnytyskivun hoidossa tehokkaina keinoina voidaan pitää ainoastaan selkäpistoa vaativia puudutuksia ja kohdunkaulan puudutusta. Tilanteissa, joissa näitä keinoja ei voida käyttää, ei ole ollut tehokasta ja sivuvaikutuksiltaan hyväksyttävää rutiinimenetelmää. Tämän väitöskirjan tutkimukset osoittavat, että 1990-luvulla käyttöön otettu erittäin lyhytvaikutteinen morfiinin kaltaisesti vaikuttava kipulääke remifentaniili on synnytyskipulääkkeeksi sopiva. Sitä voidaan antaa synnyttäjille kunkin synnyttäjän ominaisuuksiin ja kivunlievitystarpeeseen sopiva annos. Lyhytvaikutteisuuden takia kivunlievitystä voidaan jatkaa lähelle synnytyshetkeä ilman, että tarvitsee pelätä vastasyntyneeseen kohdistuvia vaikutuksia.

Petri Volmanen

Solukalvojen toiminta ja järjestäytyminen

Solu- ja molekyylibiologian tutkimuksessa on perinteisesti keskitytty tutkimaan solujen proteiineja, nukleiinihappoja ja sokereita. Elämän keskeisistä rakennuspalikoista solujen lipidit ovat jääneet vähemmälle huomiolle. Eukaryoottisoluista on kuitenkin löydetty yli tuhat erilaista lipidiä ja kalvojen koostumus on tarkasti säädeltyä. Lipidien ominaisuuksista keskeisimpiä on niiden taipumus muodostaa vesiliuoksessa kaksoiskalvoja, joissa polaariset pääryhmät järjestyvät vettä kohti ja poolittomat rasvahappoketjut toisiaan vasten. Vasta viime aikoina on opittu, että solujen eri tiloja rajaavilla kalvoilla on muitakin tehtäviä. Kalvoilla tapahtuu suuri osa solun kemiallisista reaktioista ja solukalvot voivat toimia solun eri toimintojen säätelyssä esimerkiksi toisiolähetteinä. Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt liittyvät moniin sairauksiin, kuten sydän- ja verisuonitauteihin, syöpään sekä useisiin psykiatrisiin sairauksiin.

Mikko Parry

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030