Katsausartikkeli Suom Lääkäril 2023;78:e38071, www.laakarilehti.fi/e38071

Harvinaissairauksien kirjo on laaja ja monialainen

• Harvinaissairauksien ryhmä on laaja ja heterogeeninen, ja potilaat jakautuvat useille erikoisaloille.

• Diagnostiikka on vaikeaa ja viivästyy usein. Tärkeintä on, että epäily harvinaisesta taudista herää.

• Perusterveydenhuolto on avainasemassa potilaiden löytämisessä ja ohjaamisessa jatkotutkimuksiin.

• Harvinaisen sairauden mahdollisuus tulee muistaa myös erikoissairaanhoidossa, erityisesti kun potilaalla on epätyypillinen oire tai oirekirjo.

Satu WedenojaHelena KääriäinenMikko Seppänen

Harvinaissairaudet on käsitteenä varsin uusi lääketieteen alalla (1), ja niistä puhutaan toistaiseksi vähän lääketieteen opetuksessa tai alan koulutuksissa. Oppikirjoissakin ne jäävät usein yleisimpien sairauksien varjoon, sivulauseeseen tai taulukon alalaitaan. EU-tason herääminen harvinaisten…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat