1. Lääkärilehti
  2. Tieteessä
  3. Miksi ja miten autismin diagnostiset kriteerit muuttuvat?
Katsaus­artikkeli 16/2020 vsk 75 s. 964 - 967

Miksi ja miten autismin diagnostiset kriteerit muuttuvat?

• Laaja-alaisiin kehityshäiriöihin luokitellut erilliset diagnoosit, kuten autismi ja Aspergerin oireyhtymä, on poistettu diagnostisista luokituksista DSM-5 ja ICD-11.

• Ne on korvattu diagnoosinimikkeellä autismikirjon häiriö.

• ICD-11:ssä häiriön alatyypit luokitellaan tarkentavilla koodeilla älyllisen kehityksen ja kielenkäytön häiriön mukaan.

• Ydinoireet jaetaan 1) pysyviin puutteisiin kyvyssä vastavuoroiseen sosiaaliseen vuorovaikutukseen ja kommunikointiin sekä 2) rajoittuneisiin, toistaviin ja joustamattomiin käyttäytymismalleihin ja kiinnostuksen kohteisiin.

Miksi ja miten autismin diagnostiset kriteerit muuttuvat? Kuva 1 / 2
   

Autismikirjon häiriön diagnostiikka on muuttunut suuresti viime vuosisadalta Kannerin (11 Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943;2:217–50.) ja Aspergerin (22 Asperger H. Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv Psychiatr Nervenkrankheit 1944;117:76–136.) julkaisujen jälkeen. Harvinaisesta, kapeasti määritellystä lapsuuden ajan häiriöstä on tullut laajalti tunnettu, paljon tutkittu, heterogeeninen elinikäinen tila (33 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.). Aspergerin oireyhtymä otettiin mukaan omana erillisenä diagnoosinaan vasta vuonna 1994 DSM IV- ja ICD-10-luokituksiin (44 Chown N, Hughes L. History and first descriptions of autism: Asperger Versus Kanner Revisited. J Autism Dev Disord 2016;46:2270–2.).

Nykyisin autismi nähdään kirjona, jonka vaikeusaste vaihtelee lievästä vaikeaan (33 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.). Autismikirjon esiintyvyys väestössä on noin 1 % ja kehittyneissä maissa jopa 1,5 % (55 Lyall K, Croen L, Daniels J ym. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017;38:81–102.), kun se noin 10 vuotta sitten julkaistussa katsauksessa oli 0,6–0,7 % (66 Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric Research 2009;65:591–8.).

Diagnoosin monimuotoisuuden selittämiseen tulisi varata riittävästi aikaa.

Diagnoosien määrän lisääntymisen syyksi on arvioitu parantunutta tietoisuutta ja palveluja, dokumentoinnin eroavuuksia ja lievempien oireiden diagnosointia henkilöiltä, joiden kognitiivinen taso on normaali. Esiintyvyyslukujen suureneminen näyttäisi tasoittuneen viime aikoina (33 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.,77 Lundstrom S, Reichenberg A, Anckarsater H, Lichtenstein P, Gillberg C. Autism phenotype versus registered diagnosis in Swedish children: prevalence trends over 10 years in general population samples. BMJ 2015 Apr 28;350:h1961.). Suomessa autismikirjon esiintyvyydeksi on arvioitu noin 0,8 % (88 Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectrum disorders according to DSM-IV-TR and comparison with DSM-5 draft criteria: an epidemiological study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2011 Jun;50(6):583-592.e11.).

Keskeisiä autismikirjon ongelmia ovat pysyvät puutteet sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä rajoittuneet ja toistavat käyttäytymispiirteet, kiinnostukset ja toiminnot. Oireiden vaikeus vaihtelee, mutta niistä tulee olla merkittävää haittaa. Taustalla voi olla erilaisia neurobiologisia, aivojen toimintaan vaikuttavia syitä. Tutkimusnäyttö osoittaa, että syyt voivat olla monitekijäisiä, kuten geneettisiä, epigeneettisiä ja ympäristön altistavia tekijöitä (33 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.,44 Chown N, Hughes L. History and first descriptions of autism: Asperger Versus Kanner Revisited. J Autism Dev Disord 2016;46:2270–2.,55 Lyall K, Croen L, Daniels J ym. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017;38:81–102.,99 Kim JY, Son MJ, Son CY ym. Environmental risk factors and biomarkers for autism spectrum disorder: an umbrella review of the evidence. Lancet Psychiatry 2019;6:590–600.). Liitännäisdiagnooseja (mm. kehitysvammaisuus, epilepsia, psykiatriset häiriöt) esiintyy usein (33 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.).

Epäily autismikirjon häiriöstä herää yleensä lapsen ollessa 1–2-vuotias. Tällöin sosiaalisen vuorovaikutuksen ja kommunikaation vaikeudet alkavat näkyä. Osalla näistä lapsista ilmenee taantumista vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa. Oireet voivat kuitenkin näkyä jo alle yhden vuoden iässä. Tällöin on usein kyse vaikeasta autismikirjon häiriöstä.

Tukitoimet on syytä aloittaa jo epäilyn herätessä. Tarkempien arvioiden ja diagnoosin jälkeen kuntoutusta ja lähiympäristön ohjausta voidaan kuitenkin kohdentaa vielä tavoitteellisemmin ja yksilölliset tarpeet huomioiden.

Osa autismikirjon häiriöistä diagnosoidaan usein vasta koulunkäynnin alkaessa, kun sosiaalisia vuorovaikutustaitoja koskevat vaatimukset lisääntyvät. Oireet voivat myös tulla selvemmin esiin vasta myöhemmin esim. siirtymävaiheissa, kuten jatko-opintojen tai työelämän aiheuttamien paineiden kasvaessa. Häiriö on tarpeen diagnosoida myös nuorilta ja aikuisilta, jotta valmennus itsenäiseen elämään, ammatilliset jatko-opinnot ja muut kuntoutustoimet voidaan suunnitella realistisesti, syrjäytymistä ehkäisten.

Autismikirjon häiriöiden diagnoosit ovat muuttuneet merkittävästi viimeksi kuluneen vuosikymmenen aikana. Laaja-alaisiin kehityshäiriöihin luokitellut diagnoosinimikkeet (F84-ryhmän diagnoosit) poistuvat, ja tilalle tulee yksi diagnoosinimike: autismikirjon häiriö. Muun muassa Aspergerin oireyhtymä erillisenä diagnoosina poistuu.

Länsimaiset tautiluokitukset

Suomessa on käytössä WHO:n International Classification of Diseases (ICD) tautiluokitus. Sen lisäksi länsimaisessa tutkimuskirjallisuudessa käytetään laajalti myös Amerikan psykiatriyhdistyksen Diagnostic and Statistical Manual of mental disorders (DSM) -luokitusta.

Viimeisin päivitetty DSM-häiriöluokitus (DSM-5) julkistettiin v. 2013. Siinä esiteltiin autismikirjon uudistuneet diagnoosikriteerit (1010 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed) (DSM V). 5. painos; 2013.). Suomessa on yhä käytössä ICD-10-tautiluokitus, mutta ICD-11 suunnitellaan otettavaksi käyttöön vuonna 2022. ICD-11:n mukaiset autismikirjon diagnostiset kriteerit on pääpiirteittäin julkaistu kesällä 2018 (1111 World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (11. painos), 2019. https://icd.who.int/.).

ICD-10-tautiluokituksessa autismikirjon häiriöt sijaitsevat hierarkkisesti Mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöiden luokassa osana laaja-alaisia kehityshäiriöitä (F84) (taulukko 1). Aiemmassa DSM–IV:ssä autismi on vastaavasti luokiteltu laaja-alaisiin kehityshäiriöihin tavallisesti varhaislapsuudessa, lapsuudessa tai nuoruudessa alkavien häiriöiden luokassa. DSM-IV-tautiluokituksessa laaja-alaiset kehityshäiriöt on nimetty viideksi erilliseksi diagnoosiksi, jotka ovat autistinen häiriö, Rettin oireyhtymä, lapsuusiän persoonallisuutta hajottava kehityshäiriö, Aspergerin oireyhtymä ja laaja-alainen kehityshäiriö, tarkemmin määrittelemätön.

Miksi diagnostiset kriteerit muuttuvat?

Autismin diagnostisten kriteerien muutosta tarvittiin, koska vanha luokittelu on tutkimustiedon karttuessa osoittautunut epätarkaksi. Oli käynyt ilmi, että lapsen etninen ja sosioekonominen tausta, kognitiivinen kehitystaso, ikä ja sukupuoli vaikuttavat diagnoosiin (1212 Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015;11:53–70.).

Epäluotettavaksi osoittautui myös lapselle annetun diagnoosin jakautuminen laaja-alaisiin kehityshäiriöihin kuuluviin alaryhmiin. Diagnoosin on todettu muuttuvan lapsen iästä, ajankohdasta ja diagnosoijasta riippuen (88 Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectrum disorders according to DSM-IV-TR and comparison with DSM-5 draft criteria: an epidemiological study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2011 Jun;50(6):583-592.e11.,1313 Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry 2006;63:694–701.,1414 Mattila ML, Kielinen M, Jussila K ym. An epidemiological and diagnostic study of Asperger syndrome according to four sets of diagnostic criteria. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007;46:636–46.,1515 Lord C, Petkova E, Hus V ym. A multisite study of the clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry 2012;69:306–13.).

Myös Aspergerin oireyhtymän diagnosointi on osoittautunut tutkimuksissa epätarkaksi. Monet Aspergerin oireyhtymän diagnoosin (ICD-10, DSM-IV) saaneista kognitiivisesti ikätasoisista henkilöistä täyttävät myös epätyypillisen autismin (ICD-10) ja tarkemmin määrittelemättömän autismin (DSM-IV) diagnostiset kriteerit (1414 Mattila ML, Kielinen M, Jussila K ym. An epidemiological and diagnostic study of Asperger syndrome according to four sets of diagnostic criteria. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007;46:636–46.,1616 Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015;11:53–70.,1717 Kamp-Becker I, Smidt J, Ghahreman M, Heinzel-Gutenbrunner M, Becker K, Remschmidt H. Categorical and dimensional structure of autism spectrum disorders: the nosologic validity of Asperger Syndrome. J Autism Dev Disord 2010;40:921–9.,1818 South M, Ozonoff S, McMahon WM. Repetitive behavior profiles in Asperger syndrome and high-functioning autism. J Autism Dev Disord 2005;35:145-58.).

ICD-10:n (taulukko 2) ja DSM-IV:n mukaan autismissa on määritetty kolme ydinoirealuetta: sosiaalisen vastavuoroisuuden vaikeudet, kommunikoinnin puutteet sekä rajoittuneet, toistavat käyttäytymispiirteet. Tutkimusnäyttö ei kuitenkaan vahvista diagnostisten kriteerien jakoa kolmeen ydinoirealueeseen (1616 Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015;11:53–70.,1919 Georgiades S, Szatmari P, Boyle M ym. Investigating phenotypic heterogeneity in children with autism spectrum disorder: a factor mixture modeling approach. J Child Psychol Psychiatry 2013;54:206–15.,2020 Mandy WP, Charman T, Skuse DH. Testing the construct validity of proposed criteria for DSM-5 autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012;51:41–50.,2121 Frazier TW, Youngstrom EA, Kubu CS, Sinclair L, Rezai A. Exploratory and confirmatory factor analysis of the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord 2008;38:474–80.): on todettu, että sosiaalisen vastavuoroisuuden vaikeudet ja kommunikoinnin vaikeudet ovat osin päällekkäisiä ja kuvastavat sekä kielellisen että ei-kielellisen sosiaalisen kommunikoinnin vaikeuksia. Sen sijaan kielellisen kommunikoinnin poikkeavuudet, kuten stereotyyppinen puhe, kaikupuhe ja kielelliset rituaalit ovat päällekkäisiä toistavan käyttäytymisen kanssa.

Aiemmin laaja-alaisiin kehityshäiriöihin (ICD-10, DSM-IV) luokitellut diagnoosit on päädytty kokoamaan uudistetuissa luokituksissa (ICD-11, DSM-5) yhdeksi diagnoosinimikkeeksi autismikirjon häiriö. Siinä ydinoireet on määritetty kahteen osa-alueeseen: 1) sosiaalisen vastavuoroisuuden ja kommunikoinnin puutteet sekä 2) rajoittuneet, toistavat ja joustamattomat käyttäytymismallit ja kiinnostuksen kohteet. Diagnostisia kriteereitä on myös tarkennettu parantamaan diagnostiikan luotettavuutta eri-ikäisillä ja kognitiivisilta kyvyiltään erilaisilla lapsilla ja huomioimaan myös sukupuolierot (1212 Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015;11:53–70.).

Molemmista uudistetuista diagnoosiluokituksista on poistettu tarkka ikäraja, johon mennessä kehityksen poikkeavuuden tulisi näkyä. Autismikirjon häiriön tulee kuitenkin ilmetä kehitysjakson aikana ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti varhaislapsuudessa. Oireet voivat silti ilmetä myös myöhemmin siinä vaiheessa, kun ympäristön sosiaaliset vaatimukset ylittävät henkilön rajoittuneet kyvyt (1010 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed) (DSM V). 5. painos; 2013.,1111 World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (11. painos), 2019. https://icd.who.int/.,2222 World Health Organisation. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders: Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines. Geneva: World Health Organisation; 1992.).

DSM-5-häiriöluokitus on julkaistu v. 2013, mutta sen suomennos on yhä kesken. Myös ICD-11-tautiluokitus on julkaistu. Molempia luokituksia on muokattu edellä mainitulla tavalla pääperiaatteittain samaan suuntaan.

Luokitusten suurin eroavaisuus löytynee tarkennuksista. DSM-5-häiriöluokituksessa määritellään molemmille ydinoireryhmille vaikeusaste, joka perustuu käyttäytymismallien aiheuttamaan toiminnalliseen haittaan. Taso 1 edellyttää hyvin huomattavaa tukea, taso 2 edellyttää huomattavaa tukea, ja taso 3 edellyttää tukea.

Lue myös

Kun autismikirjon häiriötä diagnosoidaan DSM-5:n mukaan, pyydetään lisäksi tarkentamaan, onko lapsen älyllinen ja kielellinen suoriutuminen normaali vai heikentynyt, liittyykö oireisto lääketieteelliseen tilaan, geneettiseen oireyhtymään tai ympäristötekijään tai muuhun kehitykselliseen, mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöön sekä onko potilaalta diagnosoitavissa samanaikainen katatonia (1010 American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed) (DSM V). 5. painos; 2013.).

Tämän hetkisen tiedon mukaan älyllisen kehityksen ja kielenkäytön häiriö luokitellaan ICD-11-tautiluokituksessa tarkentavilla koodeilla, kun potilaalle määritetään autismikirjon häiriön diagnoosi (1111 World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (11. painos), 2019. https://icd.who.int/.).

Pohdinta

Autismikirjon häiriön diagnostiikan muutos on huolellisesti harkittu ja perusteltu, ja se pohjautuu useisiin tutkimuksiin.

Muutos on kuitenkin herättänyt myös kritiikkiä. On herännyt huoli, jääkö osa aiemmin diagnosoiduista potilaista uusien kriteerien mukaan autismikirjon ulkopuolelle. Toisaalta on oltu huolissaan, liittyykö uusiin kriteereihin ylidiagnostiikkaa. DSM-5-kriteerien mukaiset diagnoosit ovat tutkimusten mukaan vähentyneet verrattuna DSM-IV-kriteerien mukaisiin diagnooseihin (2323 Kulage KM, Goldberg J, Usseglio J, Romero D, Bain JM, Smaldone AM. How has DSM-5 affected autism diagnosis? A 5-year follow-up systematic literature review and meta-analysis. J Autism Dev Disord 2019 Mar 9. doi: 10.1007/s10803-019-03967-5. [Epub ahead of print].). DSM-luokitusta koskevien tutkimusten perusteella DSM-5-kriteerit ovat DSM-IV-kriteereitä spesifisemmät autististen oireiden erottelussa.

Uusien kriteerien sensitiivisyys voi sen sijaan olla heikompi erityisesti kovin nuorilla lapsilla, kognitiivisesti hyvätasoisilla ja henkilöillä, jotka olivat saaneet DSM-IV-luokittelun mukaan tarkemmin määrittelemättömän laaja-alaisen kehityshäiriön diagnoosin. Tähän diagnoosiin on aiemmin riittänyt autististen ydinoireiden vain osittainen esiintyminen. Päivitetyt kriteerit eivät tätä enää salli (2424 Volkmar FR, McPartland JC. From Kanner to DSM-5: autism as an evolving diagnostic concept. Annu Rev Clin Psychol 2014;10:193–212.).

Toisaalta uusissa luokituksissa on kehityksellisten kommunikaation häiriöiden joukossa myös erillinen diagnoosi sosiaalisen/pragmaattisen kommunikaation häiriölle. Lisäksi ICD-11 sisältää motoristen häiriöiden joukossa stereotyyppisen liikehäiriön. Nämä muutokset voivat joissakin tapauksissa selkiyttää diagnostiikkaa (1111 World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (11. painos), 2019. https://icd.who.int/.).

Aspergerin oireyhtymän poistuminen omana diagnoosinaan on herättänyt huolta myös siitä, muuttuuko ympäristön asenne näitä henkilöitä kohtaan. Lisäksi on oltu huolissaan siitä, saavatko kognitiivisesti hyvätasoiset autismikirjon henkilöt oikein kohdennettua kuntoutusta tulevaisuudessa (33 Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.).

Rettin oireyhtymän geenivirhe on selvitetty (2525 Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23:185–8.), ja sairaus on hyvin kartoitettu (2626 Banerjee A, Miller MT, Li K, Sur M, Kaufmann WE. Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder. Brain 2019;142:239–48.). Tämän oireyhtymän siirtäminen ICD-11-luokituksessa muiden kehitykseen vaikuttavien oireyhtymien joukkoon on hyvin perusteltua.

Diagnostiikan muutosvaiheeseen liittyvän hämmennyksen hallitsemiseksi autismikirjon häiriön parissa työskentelevien tulisi olla tietoisia niin vanhoista kuin uusistakin diagnostisista kriteereistä sekä muutoksen tarpeeseen johtaneista tekijöistä. Ajattelumme on jo muuttunut uuden luokittelun mukaiseksi, mutta diagnostiikkaa tehdään vielä vanhojen diagnoosikriteerien mukaan.

Hämmennystä herättää myös se, että tutkimuskirjallisuus käyttää pitkälti uuden luokittelun mukaista DSM-5-luokitusta. Lisäksi laajalti käytetyt diagnostiset menetelmät ADOS-havainnointimenetelmä ja ADI-R-haastattelu luokittelevat ydinoireet uusien luokitusten mukaisesti kahteen ydinoireryhmään.

Autismikirjon häiriön diagnosoiminen edellyttääkin nyt muutosvaiheessa huolellisuutta. Erityistä huomiota kliinikoiden tulisi kiinnittää siihen, miten diagnoosista ja varsinkin diagnoosinimikkeestä kerrotaan potilaille, vanhemmille ja muille asianosaisille. Lisäksi tulisi varata riittävästi aikaa autismikirjon häiriön diagnoosin monimuotoisuuden selittämiseen. Tässä siirtymävaiheessa kliinikoilta edellytetään myös tarkkuutta diagnoosin kirjaamisessa asiakirjoihin siten, että häiriön vaikeusaste tulee näkyväksi.

Kirjoittajat
Hanna Raaska
LT, osastonylilääkäri
HUS Lasten ja nuorten sairaudet, lastenpsykiatria
Raija Vanhala
dosentti, osastonylilääkäri
HUS Lasten ja nuorten sairaudet, lastenneurologia
Sidonnaisuudet

Hanna Raaska: Konsultointi (Biocodex, Algol Pharma), luentopalkkiot (Biocodex, Algol Pharma), matka-, majoitus tai kokouskulut (Biocodex, Algol Pharma, Shire).

Raija Vanhala: Asiantuntijakokous (Biocodex).

Kirjallisuutta
1
Kanner L. Autistic disturbances of affective contact. Nervous Child 1943;2:217–50.
2
Asperger H. Die „Autistischen Psychopathen“ im Kindesalter. Archiv Psychiatr Nervenkrankheit 1944;117:76–136.
3
Lord C, Elsabbagh M, Baird G, Veenstra-Vanderweele J. Autism spectrum disorder. Lancet 2018;392:508–20.
4
Chown N, Hughes L. History and first descriptions of autism: Asperger Versus Kanner Revisited. J Autism Dev Disord 2016;46:2270–2.
5
Lyall K, Croen L, Daniels J ym. The changing epidemiology of autism spectrum disorders. Annu Rev Public Health 2017;38:81–102.
6
Fombonne E. Epidemiology of pervasive developmental disorders. Pediatric Research 2009;65:591–8.
7
Lundstrom S, Reichenberg A, Anckarsater H, Lichtenstein P, Gillberg C. Autism phenotype versus registered diagnosis in Swedish children: prevalence trends over 10 years in general population samples. BMJ 2015 Apr 28;350:h1961.
8
Mattila ML, Kielinen M, Linna SL ym. Autism spectrum disorders according to DSM-IV-TR and comparison with DSM-5 draft criteria: an epidemiological study. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2011 Jun;50(6):583-592.e11.
9
Kim JY, Son MJ, Son CY ym. Environmental risk factors and biomarkers for autism spectrum disorder: an umbrella review of the evidence. Lancet Psychiatry 2019;6:590–600.
10
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (5th ed) (DSM V). 5. painos; 2013.
11
World Health Organization. International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems (11. painos), 2019. https://icd.who.int/.
12
Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015;11:53–70.
13
Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry 2006;63:694–701.
14
Mattila ML, Kielinen M, Jussila K ym. An epidemiological and diagnostic study of Asperger syndrome according to four sets of diagnostic criteria. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007;46:636–46.
15
Lord C, Petkova E, Hus V ym. A multisite study of the clinical diagnosis of different autism spectrum disorders. Arch Gen Psychiatry 2012;69:306–13.
16
Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol 2015;11:53–70.
17
Kamp-Becker I, Smidt J, Ghahreman M, Heinzel-Gutenbrunner M, Becker K, Remschmidt H. Categorical and dimensional structure of autism spectrum disorders: the nosologic validity of Asperger Syndrome. J Autism Dev Disord 2010;40:921–9.
18
South M, Ozonoff S, McMahon WM. Repetitive behavior profiles in Asperger syndrome and high-functioning autism. J Autism Dev Disord 2005;35:145-58.
19
Georgiades S, Szatmari P, Boyle M ym. Investigating phenotypic heterogeneity in children with autism spectrum disorder: a factor mixture modeling approach. J Child Psychol Psychiatry 2013;54:206–15.
20
Mandy WP, Charman T, Skuse DH. Testing the construct validity of proposed criteria for DSM-5 autism spectrum disorder. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2012;51:41–50.
21
Frazier TW, Youngstrom EA, Kubu CS, Sinclair L, Rezai A. Exploratory and confirmatory factor analysis of the autism diagnostic interview-revised. J Autism Dev Disord 2008;38:474–80.
22
World Health Organisation. The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders: Clinical Descriptions and Diagnostic Guidelines. Geneva: World Health Organisation; 1992.
23
Kulage KM, Goldberg J, Usseglio J, Romero D, Bain JM, Smaldone AM. How has DSM-5 affected autism diagnosis? A 5-year follow-up systematic literature review and meta-analysis. J Autism Dev Disord 2019 Mar 9. doi: 10.1007/s10803-019-03967-5. [Epub ahead of print].
24
Volkmar FR, McPartland JC. From Kanner to DSM-5: autism as an evolving diagnostic concept. Annu Rev Clin Psychol 2014;10:193–212.
25
Amir RE, Van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke U, Zoghbi HY. Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2. Nat Genet 1999;23:185–8.
26
Banerjee A, Miller MT, Li K, Sur M, Kaufmann WE. Towards a better diagnosis and treatment of Rett syndrome: a model synaptic disorder. Brain 2019;142:239–48.
English summary

Why and how are the diagnostic criteria for autism changing?

The diagnostic criteria for autism and other pervasive developmental disorders (PDD) have changed in the DSM-5 and ICD-11 classification systems. Different PDD subtypes are collected under a single diagnosis named autism spectrum disorder.

The ICD-11 defines different subtypes of autism spectrum disorder depending on the presence or absence of disorder of intellectual development and impairment of functional language. In the ICD-11 classification core symptoms of autism are re-organized into two groups: 1) persistent deficits in the ability to initiate and to sustain reciprocal social interaction and social communication, 2) a range of restricted, repetitive, and inflexible patterns of behaviour and interests.

The ICD-11 notes that “The onset of the disorder occurs during the developmental period, typically in early childhood, but symptoms may not become fully manifest until later, when social demands exceed limited capacities. Deficits are sufficiently severe to cause impairment in personal, family, social, educational, occupational or other important areas of functioning and are usually a pervasive feature of the individual’s functioning observable in all settings, although they may vary according to social, educational, or other context. Individuals along the spectrum exhibit a full range of intellectual functioning and language abilities.”

Etusivulla juuri nyt

Tieteessä
Koronavirusinfektion mekanismeista uutta tietoa

Tampereen yliopistossa tehty tutkimus tuotti uutta tietoa reseptorista, jonka kautta koronavirus siirtyy solujen sisälle.

Ajassa
Syöpien riskitekijöistä laaja suomalaistutkimus

Tupakoivien miesten riski sairastua keuhkosyöpään on 27-kertainen verrattuna miehiin, jotka eivät koskaan ole tupakoineet.

Ajassa
Alueelliset hoitoketjut varmistavat aivoinfarktin oikean hoidon

Aivoinfarktissa tarvitaan nopeasti ambulanssikuljetus lähimpään erikoissairaanhoidon yksikköön, jossa aivot voidaan kuvantaa.

Tieteessä
Ravintolisästä ehkä apua rasvamaksaan

Jyväskylän yliopiston tutkimuksessa onnistuttiin osittain parantamaan rasvamaksa rotilta.

Ajassa
STM: Koronatartuntojen kasvu näyttää taittuneen

Nopeat käänteet ovat kuitenkin mahdollisia.

Kommentti
Tuleeko burnoutti takaisin?

Jos burnoutin juurisyyt tulisi käsiteltyä paremmin, se toisi uudenlaista näkökulmaa auttamisvalikkoon, kirjoittaa Jari Turunen.