Sairauden määritelmä ja ylidiagnostiikka: missä menee sairauden raja?

Ihmiset hakeutuvat lääkäriin, kun heillä on oireita tai löydöksiä, joista he ovat huolestuneita. Diagnoosin teko on keskeistä. Potilaalle on tärkeää tietää ja lääkärin tehtävä on selvittää, onko oireiden takana sairaus, joka voidaan hoitaa, mikä on sairauden ennuste (myös mikäli hoitoa ei tarvita tai sitä ei ole) tai onko hänen oireidensa taustalla jokin normaaliin elämään kuuluva syy. Diagnoosin perusteella suunnitellaan jatkotoimenpiteitä.

Lääkärin tuleekin diagnosoida oikein ja oikea-aikaisesti. Lääkärin tulee välttää alidiagnostiikkaa ja alihoitoa, mutta myös liiallista lääketiedettä: turhaa lääketieteellistämistä (medikalisaatiota), ylitutkimista, ylidiagnostiikkaa ja ylihoitoa.

Sairauden käsite on myös terveyspoliittisesti lääketieteen ytimessä. Se määrittelee lääketieteen roolia julkisessa keskustelussa ja niitä tiloja, joista kärsivillä on oikeus saada hoitoja ja korvauksia julkisista varoista.

Sairaus poikkeamana

Jokaisella meistä on jonkinlainen käsitys sairaudesta. Lääketieteessä ei kuitenkaan ole yksiselitteistä määritelmää sairauden käsitteelle.

Sairaus usein kuvataan poikkeavuudeksi normaalista tai tunnistettavaksi häiriöksi elimistön toiminnassa, mutta yksiselitteinen ei tämäkään määritelmä ole. Sairaus voidaan määrittää sille tyypillisillä oireilla (oireyhtymä), rakennepoikkeamilla (poikkeava anatomia), toimintapoikkeamilla (patofysiologia) tai sairauden aiheuttajan (etiologia) mukaan (1). Biolääketieteellinen malli ei kuitenkaan kuvaa sairauteen liittyvää haittaa optimaalisesti. Se ei ensisijaisesti huomioi sairauskokemusta tai eettisiä näkökantoja; biolääketieteellisen tutkimuksen tavoite onkin sairausprosessien mekanismien ymmärtäminen.

Sairaus-käsitteeseen vaikuttavat erilaiset yhteiskunnalliset, kulttuuriset ja taloudelliset syyt. Sillä on osansa päätettäessä, miten ihmistä kohdellaan ja mihin etuisuuksiin hän on oikeutettu – käsite vaikuttaa siis käytäntöön. Käsitettä on pohdittu pitkään ja erilaisia näkemyksiä on esitetty.

Naturalismin mukaan sairaudet ovat objektiivisesti olemassa olevia haitallisia poikkeamia elimistön normaalista toiminnasta. Nämä poikkeamat selittävät, miksi potilas kärsii tietyistä vaivoista. Lääkärin tehtävä on tunnistaa nämä poikkeavuudet sairauden aiheuttamiksi.

Konstruktivismin mukaan sairaudella voi kyllä olla elimistöstä löytyviä haitallisia ja tunnistettavissa olevia poikkeamia, mutta poikkeamaa ei välttämättä voida objektiivisesti todeta sairaudeksi. Sen sijaan julkinen keskustelu, mielipiteet, normit ja taloudelliset intressit vaikuttavat siihen, mitä pidetään sairautena (1,2,3,4).

Konstruktivisti näkee useammin medikalisaatiota, sairaaksi leimaamista ja syrjintää siinä, missä naturalisti haluaa etsiä hoidettavissa olevaa selitystä tai kriteerejä vaivoista kärsiville (4).

Viime vuosina on yhä enemmän kiinnitetty huomiota potilaiden toimintakykyä ja elämänlaatua haittaaviin oireisiin ja oireyhtymiin, joiden syy ei perusteellisissakaan somaattisissa tai psykiatrisissa tutkimuksissa selviä (5). Krooninen väsymysoireisto, fibromyalgia ja ärtyneen suolen oireyhtymä ovat lääketieteellisiä diagnooseja, joiden biologinen ja psykososiaalinen perusta on epävarma (taulukko 1).

Ihmisen kokema terveys ja sairaus

Ihmiselämään sisältyy erilaisia terveysongelmia. Jokainen ihminen määrittää terveytensä omalla tavallaan, ja tämä määritelmä on yksilölle tärkein. Oma koettu terveys poikkeaa toisinaan paljonkin lääkärin arviosta ja muiden ihmisten käsityksestä. Ihminen voi tuntea itsensä terveeksi, vaikka hänellä on vaikeitakin vammoja tai sairauksia. Omakohtaiseen arvioon vaikuttavat voimakkaasti tavoitteet ja se, millaisessa fyysisessä ja sosiaalisessa ympäristössä elää (6).

Suomalaisessa Find-tutkimuksessa (7,8) tutkittiin maallikkojen, lääkärien, sairaanhoitajien ja kansanedustajien käsityksiä sairaudesta kyselylomakkeella, johon oli listattu 60 ihmisen terveyteen ja hyvinvointiin liittyvää tilaa.

Joukossa oli 12 sellaista tilaa, jotka vähintään 80 % vastanneista kaikissa ryhmissä määritteli sairaudeksi: rintasyöpä, eturauhassyöpä, keuhkosyöpä, keuhkokuume, nuoruustyypin diabetes, sydäninfarkti, skitsofrenia, HIV-infektio ja aids, malaria, aikuistyypin diabetes, osteoporoosi ja autismi. Vaihtoehdoista 5 oli sellaisia, joita kaikissa ryhmissä vähintään 80 % vastanneista ei pitänyt sairauksina: ihon ryppyisyys, tupakointi, vanheneminen, suru ja homoseksuaalisuus.

Valtaosassa vaihtoehdoista (72 %) mielipiteiden hajonta oli suurta. Eniten erimielisyyttä aiheuttivat kuukautisia edeltävä PMS-oireyhtymä, erektiohäiriö, peliriippuvuus, lapsettomuus, huumeriippuvuus, vanhuusiän lihaskato, naisen vaihdevuodet, aliravitsemus, silmien taittovirhe ja silmälasien tarve sekä laktoosi-intoleranssi. Tutkimuksissa todettiin myös jonkin verran eroja ryhmien suhtautumisessa. Lääkäreillä oli suurin ja sairaanhoitajilla toiseksi suurin taipumus luokitella tiloja sairauksiksi (kuvio 1, Liitekuvio 1 ruotsiksi artikkelin sähköisessä versiossa) (7).

Medikalisaatio

Yhteiskunnallista ilmiötä, jossa aikaisemmin lääketieteeseen liittymättömiä asioita aletaan määritellä lääketieteellisesti ja niistä puhutaan terveyteen ja sairauteen liittyvillä käsitteillä, kutsutaan medikalisaatioksi. Lääketieteen huima – pääosin positiivinen – kehitys on tuonut mukanaan normaalin elämän medikalisaatiota.

Lääketieteen menestystarina perustuu pitkälti uusien teknologioiden, lääkkeiden ja toimenpiteiden kehittämiseen. Toisaalta lääketieteessä on vallalla käsityksiä, jotka altistavat liialle hoidolle (9,10,11). On ajateltu, että jos hoito on hyvää, niin enemmän hoitoa on vielä parempi, ja että uusi teknologia olisi aina parempi kuin vanha. Tai että lisätutkimuksista ja kokeista ei ole haittaa, vaan ne ehkäisevät sairauksia ja niiden etenemistä.

Myös kaupallisuuden lisääntyminen, potilaan roolin vahvistuminen ja muuttuminen kuluttajaksi sekä täydellisen terveyden ja elämänhallinnan tavoittelu ovat vaikuttaneet normaalin elämän medikalisaatioon (7,8,9,10,11,12,13,14).

Viime vuosikymmenen aikana on yhä enemmän kiinnitetty huomiota ylidiagnostiikkaan ja ylihoitoon. Tähän asiaan on paneutunut vuodesta 2010 JAMA Internal Medicine -lehden kirjoitussarja Less is More. American Board of Internal Medicine lanseerasi Choosing Wisely -kampanjan vuonna 2012 ja BMJ-lehti Too Much Medicine -hankkeen 2013. Vuodesta 2013 alkaen myös aiheesta kiinnostuneet tutkijat ovat kokoontuneet Preventing Overdiagnosis -kongresseihin (www.preventingoverdiagnosis.net).

Pohjoismaiset yleislääkärit perustivat vuonna 2004 Nordic Risk Groupin (www.nordicriskgroup.net), jonka tavoitteena on minimoida turhaa medikalisaatiota ja riskihenkilöksi leimaamista sekä välttää kyseenalaista hyötyä tuottavia interventioita. Ryhmä julkaisi 2009 aihepiiriä käsittelevän teoksen Skapar vården (o)hälsa (Aiheuttaako hoito sairautta) (12).

Myös suomenkielisiä julkaisuja medikalisaatiosta, ylidiagnostiikasta ja ylihoidosta on kertynyt reilun vuosikymmenen aikana yhä enemmän (13,14,15,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25). Lääkäriseura Duodecim julkaisi viisi vuotta sitten ensimmäiset Vältä viisaasti -suositukset, kotimaiset versiot kansainvälisen Choosing Wisely -organisaation ohjeista. Niihin on koottu esimerkkejä tutkimuksista, hoidoista ja toimenpiteistä, joita välttämällä terveydenhuollon vaikuttavuutta, tuottavuutta ja turvallisuutta voidaan parantaa (25). Pohjoismaisten yleislääkärijärjestöjen kattojärjestö (NFGP) otti kantaa ylidiagnostiikkaan vuonna 2017 (26) ja Lääkäriliiton Medikalisaatio-työryhmä julkaisi ylidiagnostiikkaa, ylihoitoa ja medikalisaatioita käsittelevän raportin 2019 (22). Raporttien viesti oli, että ylidiagnostiikka aiheuttaa vaaraa potilaille ja terveydenhuollolle.

Ylidiagnostiikan määritelmä

Yhden määritelmän mukaan ylidiagnostiikka tarkoittaa sitä, että löydetään sairaus, joka ei olisi koskaan aiheuttanut oireita, puhumattakaan kuolemaa (18). Toisen määritelmän mukaan se tarkoittaa haittaamattoman poikkeavuuden tai sairauden tunnistamista, joka johtaa epätarkoituksenmukaiseen hoitoon aiheuttaen tutkittavalle stressiä ja mahdollisesti haittaa (20).

Ylidiagnoosi ei siis ole väärä positiivinen testitulos (27). Ylidiagnostiikan pääsyitä ovat sairauksien ylitunnistaminen ja sairauksien ylimäärittely, mutta myös medikalisaatio on ylidiagnostiikalle läheinen käsite (28). Ylidiagnostiikan seuraus voi olla ylihoito, mutta ylihoitoa voi myös esiintyä ilman ylidiagnostiikkaa.

Ylidiagnostiikan haitat voidaan jakaa psykologisiin (haavoittuvaisuus, sairaaksi leimaaminen), fyysisiin (tutkimusten ja hoitojen haitta- ja sivuvaikutukset, kuolleisuus), taloudellisiin (kustannukset) ja hoidon kohdentumiseen vaikuttaviin (sairaiden hoitoon pääsy hidastuu hoitojonojen pidentyessä) (18).

Sairauksien ylitunnistaminen

Laajat systemaattiset katsaukset selvittivät lääkärien ja potilaiden käsityksiä hoidoista, seulonnoista ja testeistä. Haittoja useammin aliarvioitiin kuin yliarvioitiin ja hyötyjä useammin yliarvioitiin kuin aliarvioitiin (9,30). Tuoreen nettikyselyn mukaan brittiläiset yleislääkärit yliarvioivat sekä hoidoista saatavia hyötyjä että haittoja. Tutkijoiden mukaan tämä ero aiempiin systemaattisiin katsauksiin voi mahdollisesti johtua siitä, että yleislääkärit, jotka olivat vastuussa hoidon jatkuvuudesta, näkevät enemmän lääkehaittoja ja sivuvaikutuksia kuin sairaalassa toimivat lääkärit (30).

Lääkäreitä ei "rangaista" ylidiagnostiikasta, mutta alidiagnostiikasta eli havaitsematta jääneistä diagnooseista näin saatetaan tehdä. Tästä syntyy ylidiagnostiikalle hedelmällinen maaperä.

Alati kehittyvät kuvantamismenetelmät ja muut diagnostiset tutkimukset johtavat ylitunnistamiseen, samoin yhä useammin myös geenitestit. Kun uusien herkempien menetelmien ansiosta tulee entistä enemmän löydöksiä, syntyy vaikutelma, että lisääntynyt tutkiminen kannattaa. Lisääntyvät löydökset laskevat kynnystä lisätutkimuksiin entisestään, vaikka onkin epävarmaa, kuinka paljon potilaat hyötyvät uusista diagnooseista (18). Näin syntyy defensiivisen lääketieteen kehä – alidiagnosoinnin pelko kasvaa. Terveydenhuollon lisääntyvä kaupallistuminen, testien ja hoitojen markkinointi, kiihdyttävät nekin ilmiötä (22).

Kilpirauhasen kaikututkimusten yleistyessä, ohutneulanäytetekniikan kehittyessä, TT- ja magneettikuvausdiagnostiikan yleistyessä sekä kaikukuvausohjatun koepalojen oton kehittyessä kilpirauhassyövän ilmaantuvuus kolminkertaistui Yhdysvalloissa. Kilpirauhassyöpäkuolleisuudessa ei kuitenkaan havaittu eroa (kuvio 2) (31). Erityisen dramaattinen kasvu ilmaantuvuudessa nähtiin Etelä-Koreassa, jossa kilpirauhassyöpää alettiin seuloa (kuvio 2) (32). Lisääntyneet kilpirauhassyövän diagnoosit johtivat lisääntyneisiin leikkauksiin ja niistä koituviin haittoihin. Kun joukkoseulonta lopetettiin, diagnooseja syntyi vähemmän. Samalla leikkauksista johtuneet haitatkin vähenivät (kuvio 3) (33).

Syöpien seulontojen puolesta ja vastaan on erilaisia mielipiteitä, esimerkkinä keskustelu eturauhassyövän seulonnasta (34). Seulontojen ongelma on, että ne usein löytävät hitaasti kasvavia syöpiä, joista ei olisi tullut ongelmaa seulotulle henkilölle hänen elinaikanaan. Toisaalta nopeasti kasvavia ja aggressiivisia syöpiä ei välttämättä pystytä parantamaan seulonnasta huolimatta (kuvio 4). Optimaalinen seulonta löytäisi ne, jotka kannattaa löytää ajoissa, mutta ei löytäisi niitä, joiden löytymisestä ei ole apua.

Ylitunnistaminen ei ole pelkästään syöpätautien ongelma. Polven magneettikuvauksessa jokin epänormaalius löytyi 89 %:lta keski-ikäisistä oireettomista aikuisista, joilla polven natiivikuva oli normaali, ja kierukkavamma joka viidenneltä (35). Olkapään kaikututkimuksessa repeämä havaittiin joka kahdeksannella oireettomalla (36).

Sairauksien ylimäärittely

Terveyden ja sairauksien häilyvä raja altistaa ylidiagnostiikalle. Kun diagnostisia kriteerejä väljennetään tai luodaan uusia diagnooseja, yhä suurempi määrä ihmisiä tulee hoidon piiriin. Viime vuosikymmeninä yhä useampia tiloja on määritelty sairauksiksi. Tällä kehityksellä on merkittäviä seurauksia, niin myönteisiä kuin kielteisiäkin (3,7,8).

Sairauksiksi määrittely voi helpottaa potilaan ja lääkärin välistä kommunikointia ja lisätä halukkuutta käyttää julkisia varoja sairauden hoitoon. Tämä voi myös parantaa rajallisten resurssien tasapuolista jakautumista (3,7).

Haittavaikutuksiakin on: suhteellisen terveet ihmiset voivat alkaa pitää itseään sairaina ja normaaliin ihmiselämään kuuluvia tiloja aletaan hoitaa lääketieteen keinoin (7,10,22,28). Joissain maissa työpaikan tai vakuutusten saanti voi vaikeutua sairausdiagnoosin tähden. On myös esitetty, että taudilla leimaamista voidaan käyttää sosiaalisen kontrollin välineenä – tätä voidaan pitää joko myönteisenä tai kielteisenä, sen mukaan mistä näkökulmasta asiaa tarkastelee. On epäselvää, missä määrin tällainen kehitys on vaikuttanut ihmisiin.

Tilojen luokittelu taudeiksi – tai "ei-taudeiksi" – vaikuttaa toimintaan ja luokituksella on erilaisia seuraamuksia (taulukko 1) (5,7,8). Jos ohimenevät murheet saavat mielenterveyden häiriön leiman, ollaan medikalisaation hetteisellä pohjalla. Ujoudesta tulee sosiaalinen ahdistuneisuushäiriö, naisen ajoittaisesta haluttomuudesta seksuaalinen kiihottumishäiriö, järkytyksen kokemisesta traumanjälkeinen stressihäiriö ja lapsen vilkkaudesta ADHD.

Kun ihmiselle annetaan diagnoosi, tarjotaan usein myös hoitoa, edellä mainituissa tapauksissa esimerkiksi psykoterapiaa tai lääkkeitä. Koska terapeutti on vaikeammin saavutettavissa kuin apteekki, mielenterveyden häiriöiden ylidiagnostiikasta on tullut tärkeä syy psyykenlääkkeiden liikakäyttöön (37).

Myös lääketieteessä käytettävällä kielellä on väliä: mitä lääketieteellisempiä termejä potilaiden kanssa käytetään diagnoosista viestittäessä, sitä enemmän he haluavat kajoavia tutkimuksia ja (lääke)hoitoja (38). Sairauden tunnetta lisää median jatkuva kauhistelu häiriöiden lisääntymisestä, vaikka näyttöä häiriöiden merkittävästä lisääntymisestä ei olekaan (37,39).

Yhä useammin myös sairausriskistä on tehty hoidettava sairaus (15,16,40). Hoidon hyödyn arvioinnissa on muistettava, että sairausriski on vain välillinen, ns. korvikemuuttuja (41). Riskimalleihin sisältyy paljon epävarmuutta, sillä ne sisältävät vain osan sairastumiseen vaikuttavista tekijöistä ja niiden sisältämät riskitekijät ovat yleisiä väestössä myös niillä, jotka eivät sairastu (16,19).

Riskitekijöiden, kuten kohonneen verenpaineen, verensokerin tai kolesterolipitoisuuden, raja-arvoja väljennettäessä "riskisairaus" yleistyy väestössä voimakkaasti. Jos esimerkiksi hyperkolesterolemian rajaksi asetetaan kokonaiskolesteroli 7 mmol/l, suomalaismiehistä noin 6 %:lla on kohonnut kokonaiskolesterolitaso. Jos taas raja-arvoksi valitaan usein käytetty 5 mmol/l, vallitsevuus kymmenkertaistuu, noin 58 %:iin (42). Vastaavalla tavalla helposti pieniltä vaikuttavat muutokset verensokerin tai verenpaineen raja-arvoissa aiheuttavat isoja muutoksia vallitsevuudessa.

On hyvin tärkeää, mihin normaalin ja epänormaalin raja asetetaan. Kun hoitoa suunnataan yhä pienemmän riskin ihmisiin, päätetapahtuman suhteellisen riskin vähenemä pysyy yleensä samana, mutta saatavissa oleva absoluuttinen hyöty pienenee. Esimerkiksi jos hoito vähentää suhteellista riskiä 20 %, niin 50 %:n riskin potilaalla absoluuttinen riski vähentyy 10 %, mutta 5 %:n riskin potilaalla vain prosentin (18,41,43). Samanaikaisesti hoidon piiriin kuuluvien määrä ja hoidon haittavaikutusten määrä kasvavat merkittävästi, joten liikaa laajennettaessa päädytään nettohaitan puolelle hyvistä aikeista huolimatta.

Ongelma on myös tiedostettu. Hoitosuositusjärjestöjen kattojärjestö Guidelines International Network on luonut 8-kohtaisen tarkastuslistan (44). Tärkein kysymys sairauden rajoja muutettaessa on: "Mikä on nettohyöty/haitta potilaille uutta (vs. vanhaa) määritelmää käyttäessä?" Varsinkin yleisten kansansairauksien hoitosuositus- ja muita sairauden määrittelyyn osallistuvia ryhmiä muodostettaessa olisi tärkeää, että ryhmässä olisi (suppean) erikoisalan edustajien lisäksi yleislääkäri-, metodologi- ja potilasnäkökulman edustus. Taloudellisia sidonnaisuuksia tulisi hillitä, koska niiden on osoitettu vaikuttavan (45).

Hoidon hyötyjen ja haittojen yksilöllinen arviointi on keskeinen osa lääkärin ja potilaan yhteistä päätöksentekoa. Huomioimalla potilaiden näkemyksiä ja arvoja päätöksenteossa potilaskontaktissa voidaan hoidon tuloksia ja potilaiden tyytyväisyyttä parantaa (24). Jaettu päätöksenteko edellyttää näyttöön perustuvaa informointia. Hoidon päätetapahtuman tulisi olla potilaalle merkityksellinen, esimerkiksi vähenemä sairastavuudessa tai kuolleisuudessa.

Lääketieteen perus- ja jatkokoulutuksessa tulisi olla enemmän opetusta, joka tähtää parempaan hoidon tehon suuruuden, tutkimustulosten sovellettavuuden ja tutkimusnäytön laadun ymmärtämiseen (46). Tarvittaisiin myös yksinkertaisia taulukoita ja kuvioita, jotka auttaisivat lääkäreitä ja potilaita hoidon päätöksenteossa.

Lopuksi

On tärkeää pyrkiä kohdentamaan tutkimukset oikein ja välttää turhaa seulontaa sekä turhia testejä. Liiallista medikalisaatiota voi myös vähentää välttämällä diagnoosien ylikäyttöä ja harkitsemalla ei-lääketieteellisten nimitysten käyttöä. Hoitosuositusten laatijapaneelien tulee olla monialaisia ja niillä on oltava mahdollisimman vähän sidonnaisuuksia.

Diagnoosi ei ole aina välttämätön. Se kannattaa tehdä, jos taudin nimeäminen ja hoito parantavat terveyttä, elämänlaatua tai selviytymistä lyhyellä tai pitkällä aikavälillä tai jos diagnoosi tai sairauden hoito ehkäisee ongelmien lisääntymistä. Hyvä hoito vaatii hyvää potilas-lääkärisuhdetta.