LQTS-geeni- mutaatioiden kantajilla oli pidempi QT-aika kuin terveillä

Periytyvän pitkän QT-oireyhtymän (LQTS) geenimutaation kantajat altistuvat kammioperäiselle rytmihäiriölle, joka aiheuttaa joskus äkkikuoleman. Geenimutaation seurauksena sydänlihassolun ionikanavan toiminta muuttuu heikentäen sydänlihaksen sähköistä palautumista eli repolarisaatiota. Kolme yleisintä alatyyppiä (LQT1, LQT2 ja LQT3) kattavat noin 95 % tapauksista. Oireyhtymän voi tunnistaa sydänsähkökäyrästä luettavasta pidentyneestä QT-ajasta. Noin neljänneksellä mutaatioiden kantajista QT-aika voi kuitenkin olla normaali, eikä geenitestinkään avulla voida tunnistaa kuin 60-70 % potilaista. Useat lääkeaineet vaikuttavat samoihin sydänlihassolun ionikanaviin aiheuttaen ns. hankitun pitkän QT-oireyhtymän. Periytyvää pitkää QT-oireyhtymää sairastavat ovat erityisessä riskiryhmässä, koska repolarisaatio on jo valmiiksi heikentynyt. Väitöstutkimuksen tarkoitus oli parantaa LQTS-diagnostiikkaa potilailla, joiden ilmiasu EKG:ssä on normaali.

Anna-Mari Hekkala

PRK- ja LASIK-leikkausten komplikaatiot ovat harvinaisia

Maailmanlaajuisesti taittovirheet ovat suurin yksittäinen syy näkövammaisuuteen. Taittovirheitä voidaan korjata silmä- ja piilolasein tai taittovirhekirurgisesti joko muovaamalla sarveiskalvoa tai asettamalla silmän sisään keinomykiöitä.

Waldir Neira Zalentein

Ravintolisänä annettu alfatokoferoli tai beetakaroteeni ei estä tyypin 2 diabetesta

Tyypin 2 diabeteksen ilmaantuvuus on kasvanut nopeasti maailmanlaajuisesti. Lihavuus on eräs tärkeimmistä tyypin 2 diabeteksen riskitekijöistä, joihin voidaan vaikuttaa: painon nousu lisää ja painon lasku vähentää riskiä. Painon vaihtelun vaikutus diabetesriskiin on kuitenkin epäselvä.

Merja Kataja-Tuomola

Aikuisen oireeton mikroskooppinen verivirtsaisuus
Tarvitseeko potilas urologisia tutkimuksia?

- Oireeton mikroskooppinen verivirtsaisuus (mikrohematuria) on yleinen löydös terveillä aikuisilla.

Tarmo Pekkarinen, Jukka Häkkinen, Markku J. Leskinen, Taina Isotalo, Markku Rautanen, Tuomo Tolonen, Pekka Salminen, Teuvo L. J. Tammela

Kriisihoidot somaattisen sairauden yhteydessä

- Somaattisesti sairaan potilaan kriisihoidon tarve syntyy tilanteessa, jossa somaattinen tila on vakava tai komplisoitunut ja tilanne vaativuudessaan ylittää potilaan omat psyykkiset hallintakeinot.

Tuula Pesonen

Systemaattisella laatutyöllä parannetaan valtimotautien ehkäisyä

Valtimotaudit ovat merkittävä syy suomalaisten kuolemiin ja alentuneeseen toimintakykyyn. Aktiivinen riskitekijöiden vähentäminen ja varhainen hoito ehkäisevät vakavia valtimotautitapahtumia. Artikkelissa kuvataan, miten systemaattinen laadun kehittäminen on vaikuttanut hoitotuloksiin perusterveydenhuollossa.

Klas Winell, Pertti Soveri, Kari Heikkinen, Mauri Paajanen, Susanna Satuli-Autere, Lasse Suominen, Hilkka Tirkkonen

Läpimurtomallilla terveyshyötyä tuottamaan

- Läpimurtomalli on terveydenhuollon käytäntöjen ja tulosten parantamisen menetelmä ja pedagoginen rakenne. Kehittämiskohteeksi valitaan potilaan hoidon kannalta olennainen toimintatapa, jonka terveyshyödystä ja nykyistä laadukkaammasta toteuttamisesta on näyttöä.

Tuula Heinänen, Taina Mäntyranta, Susanna Maijanen, Minna Kaila

Signalointireitit ja levosimendaani diabeettisessa kardiomyopatiassa

Diabeteksen aiheuttamat haitalliset sydänvaikutukset ovat jääneet muiden tunnetumpien kohde-elinvaurioiden varjoon. Diabeettinen kardiomyopatia terminä osoittaa insuliiniresistenssin ja kroonisen hyperglykemian epäedullisia vaikutuksia sydämeen. Diabeettisessa kardiomyopatiassa vasen kammio uudelleenmuovautuu (remodelling-ilmiö), jolloin sydänlihassolut kasvavat, sydänlihas on alttiimpi solukuolemalle ja sydänlihassolujen väliin muodostuu sidekudoslisää ja sydämen toiminta häiriintyy. Mm. näistä syistä diabetesta sairastavan sydäninfarkti on useammin fataali. Mekanismeiksi on ehdotettu sekä lisääntynyttä oksidatiivista stressiä että reniini-angiotensiinijärjestelmän lisääntynyttä aktiivisuutta.

Erik Vahtola (Lk)

Varhaislapsuuden lihavuus jatkuu yleensä teini-ikään

Lasten ylipainon ja lihavuuden yleisyyden on raportoitu lisääntyneen maailmanlaajuisesti.

Nina Vuorela

Kefotaksiimi-infuusio ja parasetamoli vähensivät Angolassa lasten kuolleisuutta bakteerimeningiittiin

Bakteerimeningiitti on yhä tärkeä lapsikuolleisuuden ja sairastavuuden syy, erityisesti kehitysmaissa. Prognostiset pisteytyssysteemit ja riskitekijöitten tunnistaminen auttavat taudin vakavuuden arvioimisessa. Uudet antibiootit tai liitännäishoidot, suun kautta annettavaa glyserolia lukuun ottamatta, eivät ole parantaneet ennustetta.

Tuula Pelkonen

Suurentunut liukoisen VEGFR-1:n pitoisuus ennustaa raskausmyrkytystä

Raskausmyrkytyksen sairastaneilla naisilla on kaksinkertainen riski kuolla metabolisen oireyhtymän tunnusomaisiin sairauksiin, kuten sepelvaltimotautiin ja diabetekseen, myöhemmin.

Katja-Anneli Wathén

Tuberkuloosin diagnostiikka nopeutuu

Tuberkuloosin diagnostiikka on aina ollut hidasta. Viljelyvastauksiin menee 6-8 ja herkkyysmäärityksiin 10-12 viikkoa. Yleensä kuukaudessa viljelyssä on kasvua, jos potilaalla on kliininen tauti.

Heikki Ekroos

Hyvä hoito voi korjata laajentavan kardiomyopatian

Nykyaikainen hoito voi jopa parantaa vaikean sydämen vajaatoiminnan taustalla olevan toimintahäiriön.

Juhani Airaksinen

Geenianalyysi ennakoi rintasyövän hoitotulosta

Rintasyöpänäytteen geeniekspressioanalyysi ennakoi taudin herkkyyttä lääkehoidolle. Geeniekspressioanalyysin perusteella pystyttiin tunnistamaan potilasryhmä, jonka ennuste oli 5 kertaa parempi kuin huonosti hoidolle reagoineella ryhmällä.

Sirkku Jyrkkiö

Harkintaa vajaatoimintapotilaan ohitusleikkaukseen

Ohitusleikkausta on suositeltu 1970-luvulla tehtyjen tutkimusten perusteella vähäoireisille ja oireettomillekin vajaatoimintapotilaille, jos heillä on todettu lisäksi merkittävä leikkaukseen soveltuva sepelvaltimotauti. Hoitosuositus perustuu kuitenkin satunnaistettujen tutkimusten pieniin alaryhmäanalyyseihin.

Juhani Airaksinen

Talousveden litium suojaa itsemurhilta

Alkuaine litium on tehokkain kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoidossa käytettävä lääke. Lisäksi litium lievittää masennusta sekä vähentää aggressiivisuutta ja itsemurha-alttiutta muidenkin psykiatristen häiriöiden yhteydessä. Se saattaa myös suojata dementialta.

Tero Taiminen

Alkoholin akuutit hermostovaikutukset

- Alkoholia juodaan sen hermostovaikutusten takia. Hermostovaikutuksista johtuvat myös useimmat alkoholin terveyshaitat.

Juhani Juntunen

Rajun kertajuomisen aiheuttamat gastroenterologiset ja sisätautiongelmat

- Raju kertajuominen voi aiheuttaa lukuisia gastroenterologisia ja sisätautiongelmia.

Satu Väkeväinen, Kalle Jokelainen

Rajuun kertajuomiseen liittyvät traumat

- Alkoholin akuutit vaikutukset aivoihin altistavat traumoille.

Jussi Puljula, Olli Savola, Matti Hillbom

Kaksin käsin viinaa, mikä mieltä piinaa?

- Yleisin kerralla juotu alkoholimäärä Suomessa on yksi annos, mutta myös humalajuominen on yleistä. Humalajuominen liittyy alkoholiriippuvuuteen ja muihin mielenterveyden häiriöihin.

Mauri Aalto, Antti Koivukangas