Geenivirhe kätkytkuoleman taustalla

Tutkijat selvittivät perimän yhteyttä kätkytkuolemaan ja havaitsivat geenivirheen rasvaa pilkkovassa entsyymissä (tri-functional protein alpha hydratase subunit A, HADHA). HADHA-geenin mutaatiossa mitokondriossa ilmenee proteiinin puutos, joka estää rintamaidon lipidien normaalin metabolian. Kun HADHA-puutteiset sydänlihassolut eivät muokkaa rasvasta ravintoaineita normaalisti, soluihin kertyy prosessoimatonta lipidiainesta. Tämä häiritsee sydämen toimintaa ja altistaa kohtalokkaille rytmihäiriöille.

Nina Kaseva

Odottavan äidin kaltoinkohtelu lyhentää syntyvän lapsen telomeerejä

Alttiuden muiden kaltoinkohteluun ja moniin kroonisiin somaattisiin sairauksiin on havaittu siirtyvän sukupolvesta toiseen. Hongkongilaisen tutkimusryhmän mukaan raskaana olevan äidin kaltoinkohtelulla on vaikutusta syntyvän lapsen telomeerien pituuteen. Telomeerien lyheneminen on yhdistetty alttiuteen sairastua mm. tyypin 2 diabetekseen, sydäntauteihin ja syöpiin.

Tero Taiminen

Biologista lääkettä keuhkoahtaumatautiin?

Biologista lääkettä keuhkoahtaumatautiin?

Astmaan on useita biologisia lääkkeitä, jotka vaikuttavat joko interleukiini 5:n tai anti-IgE:n eston kautta. Benralitsumabi käytännössä "nollaa" eosinofiilit ja sitä kautta vähentää pahenemisvaiheita. Nyt samaa vaikutusmekanismia yritetään käyttää hyväksi myös keuhkoahtaumataudin hoidossa. Yhdistämällä kansainvälisten monikeskustutkimusten tulokset etsittiin hoitovastetta ennustavia tekijöitä.

Heikki Ekroos

Antikoagulaatiohoito näyttää vähentävän myös pienen riskin eteisvärinäpotilaiden dementian vaaraa

Toistuvaa mikroembolisaatiota on pidetty yhtenä tekijänä, joka lisää eteisvärinäpotilaan dementian vaaraa. Havainnoivissa tutkimuksissa onkin todettu, että antikoagulaatiota käyttävien eteisvärinäpotilaiden dementiavaara on noin puolet pienempi kuin ilman antikoagulaatiota. Tuore rekisteriselvitys viittaa siihen, että dementian vaara on pienempi myös antikoagulaatiohoitoa käyttävillä pienen riskin eteisvärinäpotilailla.

Juhani Airaksinen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030