Sikiötutkimuksen uusi vaihe on käynnistynyt

Kymmeniä vuosia paikallaan polkenut tutkimus sikiön sairauksien diagnosoinnista äidin verinäytteestä on muutaman viime vuoden aikana oleellisesti harpannut eteenpäin. Uusilla laboratoriomenetelmillä on opittu nopeasti ja laajasti määrittämään plasman DNA-fragmenttien koostumusta ja määrää jopa niin, että saadaan kuva yksilön koko perimästä. Varsinkin digitaalisen PCR:n MPS-menetelmän (massively parallel sequencing) ja eräiden muiden uusien tekniikoiden mukaantulo on tehnyt mahdolliseksi määrittää, onko näytteessä yliedustettuna sikiön jonkin tietyn kromosomin DNA-palasia tai tietyn geenin aktiivista toimintaa osoittavaa vapaata RNA:ta. Erityistä kliinistä merkitystä on kromosomien 21, 18 ja 13 tilanteen selvittämisellä.

Pertti Kirkinen

Kaikki sepelvaltimokalkki ei ole haitallista

Tietokonekerroskuvauksessa mitattu sepelvaltimokalkin määrä on ollut tarkin ei-kajoava mittari tulevien sepelvaltimotautitapahtumien ennakoinnissa. Kokonaan puuttuva kalkki on hyvän ennusteen merkki, mutta uuden tutkimuksen valossa näyttää siltä, ettei pelkkä kalkin kokonaismäärä ole ratkaiseva, koska toisaalta plakkien kalkkipitoisuuden kasvu näyttää suojaavan tulevilta sydäntapahtumilta.

Juhani Airaksinen

Meta-analyysi ei puolla D-vitamiinilisiä terveille aikuisille

Veren pienen D-vitamiinipitoisuuden on havaittu liittyvän osteoporoottisiin murtumiin, syöpään, valtimosairauksiin, diabetekseen ja lisääntyneeseen kuolemanriskiin. Tämä on johtanut päätelmiin D-vitamiinilisien tarpeesta. Toisaalta kuolleisuudessa D-vitamiini noudattaa U-käyrää: kuolleisuus kasvaa sekä pienissä että suurissa veren D-vitamiinipitoisuuksissa.

Helena Liira

MODY2-diabetes voidaan jättää hoitamatta pitkään

Nuoruusiällä alkavassa aikuistyyppisessä diabeteksessa (MODY2) tarvitaan glukokinaasigeenin inaktivoivan mutaation vuoksi normaalia korkeampi glukoositaso, jotta haimasta alkaa vapautua insuliinia. Tämän vuoksi potilailla on lievästi kohonnut paastoglukoosiarvo, mikä johtaa lievään HbA1C-tason nousuun (korkeimmillaan 7,5 %). Diabeteslääkkeet eivät tunnetusti vaikuta glukoosiarvoihin, ja hoitoa ei sen vuoksi suositellakaan muutoin kuin raskauden aikana (insuliinihoito).

Satu Vehkavaara

Kaksi näkökulmaa lihavan potilaan prostatektomiaan

Eturauhasen poistoleikkaus soveltuu floridalaisklinikassa tehdyn tutkimuksen mukaan myös lihaville eturauhassyöpäpotilaille. Nelivuotiskaudella 2008-2012 tehtiin robottiavusteinen eturauhasen poistoleikkaus yli 3 000 karsinoomapotilaalle. Potilaiden joukossa oli 44 sairaalloisen lihavaa miestä (BMI ≥ 40 kg/m²). Heille valittiin tietokoneavusteisesti verrokit, joiden painoindeksi oli em. rajan alapuolella, keskimäärin 28,9 kg/m².

Ossi Lindell

Altistusterapia auttaa teini-ikäisiä raiskauksen uhreja

Altistusterapia on käypä hoito aikuisten traumaperäiseen stressihäiriöön. Lapsilla ja nuorilla altistusterapiaa on käytetty hyvin vähän. Traumamuistoille altistamisen on pelätty saattavan voimistaa traumaperäisiä oireita alaikäisillä, joilla psykologiset selviytymiskeinot ovat vielä kehittymättömiä. Altistusterapiasta näyttäisi kuitenkin olevan hyötyä myös teini-ikäisille.

Tero Taiminen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030