Insuliiniresistenssi familiaalisessa kombinoituneessa hyperlipidemiassa

Familiaalinen kombinoitunut hyperlipidemia (FKH) on tavallisin periytyvä rasva-aineenvaihdunnan häiriö. Noin yhdellä prosentilla suomalaisista on FKH-tauti. Tyypillisesti noin puolella sukulaisista on poikkeavat veren kolesteroli- ja/tai triglyseridiarvot ja siksi FKH:n ajateltiin alun perin olevan monogeeninen tauti. Todennäköisemmin kyseessä on kuitenkin vaihtelevien geenivirheiden ja ympäristön yhteisvaikutuksesta syntyvä tila.

Jussi Pihlajamäki

Kasvuhormonin eritys ja unen säätely

Kasvuhormonin suurimmat erityspulssit aivolisäkkeestä ajoittuvat sekä ihmisellä että myös monilla muilla nisäkäslajeilla, kuten rotalla, syviin hidasaaltounijaksoihin, jotka painottuvat unijakson alkuun. Valvominen normaalin unijakson alkupuolella estää kasvuhormonin eritystä ja unijakson siirtäminen eri aikaan vuorokaudesta siirtää vastaavasti kasvuhormonin erityspulsseja. Kasvuhormonin hypotalaamisella vapauttajahormonilla GHRH:lla on injisoituna todettu olevan erityisesti hidasaaltounta lisäävä vaikutus sekä ihmiseen ja koe-eläimiin. Kasvuhormonin eritystä estävän somatostatiinin injisoiminen taas lisää REM-unen määrää ainakin rotalla.

Jussi Toppila

Rintaruokinnan kesto ja lapsuusiän astma

Lapsuusiän astman yleistymiselle on haettu syitä varsin intensiivisesti. Tällä hetkellä muodikkaimman teorian mukaan atooppisten sairauksien lisääntyminen johtuu imeväiskauden liian vähäisistä infektioista ja sen seurauksena väärin painottuvasta immuniteetista. Toinen yleinen oletus, jota puoltavia tutkimustuloksia on saatu mm. Suomessa, on rintaruokinnan keston jonkinlainen vaikutus allergioiden kehittymiseen. Välttämättä nämä kaksi mekanismia eivät edes ole toisiaan poissulkevia, sillä rintaruokinnan kestolla voisi hyvinkin olla vaikutusta lasten sairastamiin infektioihin.

Per Ashorn

Lonkkaluunmurtumat - lähivuosien epidemia

Vanhusten lonkkaluunmurtumat ovat tunnetusti suuri ja kasvava kansanterveysongelma ja tietenkin ongelma vammautuvalle itselleen ja hänen lähipiirilleen. Monet epidemiologiset selvitykset ovat viitanneet siihen, että murtumien kokonaisilmaantuvuus että ikävakioitu ilmaantuvuus ovat kasvussa, mutta epäselvää on, onko kasvu edelleen kiihtymässä vai tasaantumassa. Suomen sairaaloiden poistoilmoitusrekisteri on erinomainen tietokanta selvitettäessä sellaisten sairauksien esiintyvyyttä väestössä, joiden hoidon edellytyksenä on sairaalahoito. Lonkkaluun kaulan murtuma on tyypillisesti tällainen sairaus, sillä tila edellyttää käytännössä aina sairaalahoitoa.

Robert Paul

Talidomidi multippelin myelooman hoidossa

Talidomidia käytettiin aikoinaan alkuraskauden pahoinvoinnin hoitoon katkerin kokemuksin. Koska lääkkeen vaikutusmekanismeista ei ollut paljoakaan tietoa, uskottiin eläinkokeiden perusteella sen turvallisuuteen myös ihmiselle. Raskaudenaikainen käyttö aiheutti maailmanlaajuisen epidemian luonteisen vastasyntyneiden raaja-anomalioiden lisääntymisen ja jopa täydellisiä raajojen puuttumisia. Onneksi kiinnostus talidomidin vaikutuksiin säilyi, koska aineella on osoittautunut olevan useita hyödyllisiä ominaisuuksia. Tämä voimakkaasti vaikuttava molekyyli on lisäksi hyvä kohde monien sairauksien molekyylitason mekanismien tutkimukseen.

Pertti Kirkinen

Rintasyöpägeeni ja raskaus

Raskauksien hormonaalinen stimulaatio muuttaa rintarauhasen epiteelin solujen proliferaatiota ja erilaistumista. Väestötason tutkimuksissa on todettu multipariteetin ja nuorella iällä läpiviedyn raskauden vähentävän rintasyöpäriskiä. BRCA1- ja BRCA2-geenivirhettä kantavien naisten elinikäinen rintasyöpäriski on 80-90 %. 50 ikävuoteen mennessä BRCA1-virhe ilmenee rintasyöpänä keskimäärin 49 %:lla kantajista ja BRCA2-virhe 28 %:lla. Tapaus-verrokkitukimus, jossa selvitettiin rintasyövän ilmaantumista alle 40 vuoden iässä näiden geenivirheiden kantajilla, osoitti raskauden lisäävän näillä naisilla rintasyövän riskin 1,71-kertaiseksi verrattuna sellaisiin geenivirheen kantajiin, joilla ei ollut raskauksia. Samaten todettiin, että mikäli nainen oli rintasyöpägeenin kantaja, nuorella iällä läpiviety raskaus tai multipariteetti eivät suojanneet häntä rintasyövältä vastaavalla tavalla kuin väestössä yleensä. Valitettavasti systemaattista hoito- ja seurantakäytäntöä tälle potilasryhmälle ei ole luotu missään päin maailmaa; ei myöskään raskauden aikaista seurantaa tai neuvontaa. Tähän olisi todella ilmeinen tarve jo nykyisen tiedon perusteella.

Pertti Kirkinen

Montelukasti astmatasapainon parantajana

Nyt on selvitetty, voiko montelukastia (10 mg tabl./pv) käyttämällä parantaa astman tasapainoa. Tutkimuksessa oli mukana 642 astmaoireista potilasta, joilla oli peruslääkkeenä hengitettävä beklometasoni 200 myyg x 2/pv. Potilaat jaettiin sokosti neljään ryhmään: kumpaakin lääkettä saaviin, vain toisena lääkkeenä aktiivilääkettä saaviin ja kumpanakin lääkkeenä lumetta saaviin. Seuranta-aika oli 16 viikkoa. Tulokset osoittivat montelukastin hyödyn (FEV1-tason nousu, yöheräämisten väheneminen) yhdistettynä beklometasoniin. Jos beklometasonin tilalla oli lumelääke, paheni astma, mutta vähemmässä määrin, kuin jos myös montelukastin tilalla oli lume. Havainnot ovat mielenkiintoisia ajatellen ennen kaikkea suurten inhaloitavien steroidiannosten pienentämistä. Am J Respir Crit Care Med 1999;160: 1862-1868 (HP)

Hannu Puolijoki

Rintaruokinta ja lasten lihavuus

Saksalaiset tutkijat esittävät, että lapsuusiän lihavuutta voidaan vähentää pidentämällä imetysaikaa. Ajatus perustuu tutkimukseen, jossa 9 357:n 5-6-vuotiaan lapsen vanhemmilta tiedusteltiin rintaruokinnan kestoa ja saadut tiedot yhdistettiin lääkärintarkastuksessa selvitettyihin paino- ja pituustuloksiin. Lapsista, joita ei oltu imetetty lainkaan, ylipainoisia oli 4,5 %, kun taas rintamaitoa saaneista ylipainoisia oli vain 2,8 %. Rintaruokinta näytti selvästi suojaavan myöhemmältä lihavuudelta (OR 0,75, 95 %:n luottamusväli 0,57-0,98). Vaikutuksen suuruus oli riippuvainen imetyksen kestosta. BMJ 1999;319:147-150 (PA)

Per Ashorn

Kattava terveydenhuolto USA:n lapsille?

Yhdysvaltojen terveydenhuoltojärjestelmä on pääasiassa vakuutuspohjainen. Niillä, joiden vakuutukset on maksettu, on saatavilla kaikki, kun taas vakuuttamattomien palvelut ovat hyvin rajoitettuja. Vailla vakuutusta laskettiin vuonna 1999 olleen pelkästään lapsiakin 11 miljoonaa, ja määrä on ollut jatkuvassa kasvussa. Tähän suivaantuneena American Academy of Pediatrics on tehnyt ehdotuksen alle 21-vuotiaiden yleisestä sairausvakuutuksesta. Saapa nähdä, onnistuuko lääkärijärjestö painostuksessaan paremmin kuin presidentin rouva muutamia vuosia sitten. BMJ 1999;319:1087 (PA)

Per Ashorn

Hormonihoito heti vai ei eturauhassyöpäpotilaille?

Heti prostatektomian jälkeen aloitettu antiandrogeeninen hoito pidentää elinaikaa. Tähän tulokseen tultiin satunnaistetussa tutkimuksessa 98 eturauhassyöpäpotilaasta, joilla oli todettu lymfadenektomiassa metastaaseja lantion imusolmukkeissa, muttei enää kauempana. Keskimäärin 7 vuoden seurannan jälkeen välittömän liitännäishoidon saaneista (joko gosereliini tai orkiektomia) oli elossa ilman syövän uusiutumaa 77 %, kun taas ilman hormonihoitoa hoidetuista vain 18 % (p < 0,001). Vaikka luvut ovat sävähdyttävät, jäitä hattuun tuo tieto mm. meneillään olevasta kolme kertaa suuremmasta eurooppalaisesta tutkimuksesta: siinä suunnilleen samassa potilasryhmässä 6 vuoden seurannan jälkeen eroa välittömän hormonihoidon hyväksi ei ole havaittu. N Engl J Med 1999;341:1781-1788

Heikki Joensuu

Välikorvatulehduksen mikrobilääkehoito terveyskeskuksessa nyt ja neljä vuotta sitten

Lasten välikorvatulehduksen hoitoon määrätään yhä liian laajakirjoisia mikrobilääkkeitä. Hankaliin ja uusiviin infektioihin tarkoitettua atsitromysiiniä määrätään yleisesti myös primaarihoitona. Vain osa potilaista saa suositusten mukaista lääkehoitoa, amoksisilliiniä ja V-penisilliiniä. Helsingin kaupungin terveyskeskuspäivystyksessä seurattiin, millaisia mikrobilääkkeitä lääkärit määräsivät lasten akuutin välikorvatulehduksen hoitoon vuosina 1995 ja 1999. Lääkäreitä pyydettiin perustelemaan suosituksesta poikkeava lääkevalinta. Interventioon osallistuneet lääkärit muuttivat mikrobilääkkeiden määräämiskäytäntöään selvästi suositusten mukaiseen suuntaan.

Pirjo Hauvonen, Harri Saxén, Martti Vaara

Avoin artikkeli Alkuperäis­tutkimus 3/2000 Kommentteja

Merenkulkualan ASLAK-kurssien vaikuttavuus laboratorio- ja suorituskykymittareilla arvioituna

Merenkulkualalla työskenteleville miehille järjestettyjen ASLAK-kurssien vaikuttavuutta arvioitiin käyttäen ns. kovia mittareita. Kurssit jakautuivat kolmeen jaksoon vuoden aikana. Seurannassa todettiin merkitsevät myönteiset muutokset veren rasva-arvoissa, painossa ja kliinisen rasituskokeen muuttujissa, mutta ei seerumin GT-arvossa. Suurimmat absoluuttiset muutokset tapahtuivat miehillä, joilla lähtötilanteessa mitattiin viitearvoista poikkeava tulos. Objektiivisilla ja toistettavuudeltaan hyvillä lääketieteellisillä mittareilla on paikkansa osana kuntoutuksen vaikuttavuuden arviointia erityisesti, kun arvio perustuu ennen-jälkeen-asetelmaan ilman vertailuryhmää.

Katariina Hinkka, Ismo Takala, Heikki Saarni

Avoin artikkeli Alkuperäis­tutkimus 3/2000 Kommentteja

Diabeettisen neuropatian diagnostiikka- ja hoitosuositus Osa II: Autonominen neuropatia

Diabetekseen liittyvät autonomisen hermoston lieväasteiset toimintahäiriöt tai poikkeavuudet ovat varsin tavallisia, mutta kliinisesti merkittävä oireinen neuropatia on harvinainen. Diabeettisen autonomisen neuropatian oireina voivat olla mm. ortostaattinen huimaus, hikoiluhäiriöt, suolen toiminnan häiriöt tai impotenssi. Diagnoosin varmistuminen edellyttää tarkkaa kliinistä tutkimusta ja ennen kaikkea muiden kyseisiä oireita aiheuttavien tekijöiden poissulkemista. Vaikeimmissa tapauksissa tarvitaan usein keskussairaalatasolla tehtäviä erityistutkimuksia. Artikkelissa kuvataan verenkiertoelimistön autonomista neuropatiaa, ruoansulatuskanavan motiliteettihäiriöitä, virtsa- ja sukupuolielinten ongelmia, oireetonta hypoglykemiaa ja hikoiluhäiriöitä, niiden kliinisiä löydöksiä, tutkimusmenetelmiä ja hoitoperiaatteita.

Leo Niskanen, Maija Haanpää, Juhani Partanen, Pekka Pikkarainen, Tapani Rönnemaa, Kimmo Taari, Timo Tulokas, Markku Vähätalo

COMT-eston asema Parkinsonin taudin lääkehoidossa

Levodopa yhdistettynä dopadekarboksylaation estäjään on Parkinsonin taudin tehokkain peruslääkehoito. Tähän lääkitykseen liittyviä ongelmia ovat ennen kaikkea levodopan tehon heikkeneminen pitkäaikaishoidossa ja levodopa-annoksen vaikutusajan lyheneminen. Liittämällä levodopahoitoon katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) entsyymin estäjä voidaan levodopan hyötyosuutta parantaa ja vaikutusaikaa pidentää, koska plasman levodopapitoisuudet pysyvät pidempään terapeuttisen tason yläpuolella. Näin potilaiden hoitovaste levodopalle pitenee. COMT-estäjä saattaa lisätä levodopasta johtuvia, ns. dopaminergisiä haittavaikutuksia yhdistelmälääkityksen voimistuneen tehon vuoksi. Kahdesta kliiniseen käyttöön päässeestä COMT-estäjästä tolkaponi on jouduttu poistamaan markkinoilta sen aiheuttamien maksahaittavaikutusten takia. Toisen COMT-estäjän, entakaponin, ei ole todettu aiheuttavan kliinisesti merkitsevää maksan transaminaasien nousua. Entakaponi on tehokas, hyvin siedetty ja turvallinen kliinisten tutkimusten ja noin 25 000 potilaan hoidon perusteella. Entakaponi on suomalainen alkuperäisvalmiste, joka on tuonut merkitsevän lisän Parkinsonin taudin lääkehoitoon.

Urpo K. Rinne, Hanna M. Ruottinen, Ariel Gordin

Kannattaako iäkkäiden potilaiden sepelvaltimotautia hoitaa invasiivisesti? Ohitusleikkausten ja pallolaajennusten tulokset yli 75-vuotiailla potilailla OYS:ssa vuosina 1996-1998

Tässä tutkimuksessa selviteltiin OYS:ssa vuosina 1996-1998 sepelvaltimoiden varjoainekuvauksella tutkittujen yli 75-vuotiaiden potilaiden hoitoratkaisuja ja hoidon tuloksia. Noin puolet potilaista hoidettiin epästabiilin, sairaalahoitoa vaatineen rintakipuoireiston takia. Suurella osalla potilaista oli korkean iän lisäksi muita toimenpidekomplikaatioiden vaaratekijöitä, kuten sydämen vajaatoimintaa, diabetesta ja aivoverenkiertohäiriöitä. Valtaosa potilaista hoidettiin ohitusleikkauksella. Leikkaustulokset olivat hyvät, mutta sairaalahoitoa pitkittäviä komplikaatioita esiintyi varsin usein. Pallolaajennuksella hoidetuilla potilailla oli vähemmän toimenpiteeseen liittyviä komplikaatioita. Suurin osa potilaista oli jatkoseurannassa tyytyväisiä vointiinsa ja hoitotulokseen. Koska pallolaajennushoitoon näyttää liittyvän vähemmän komplikaatioita ja se on vähemmän kajoava ja edullisempi hoitomuoto, tulisi sen käyttöä pyrkiä lisäämään iäkkäiden potilaiden hoidossa.

Juhani Airaksinen, Tatu Juvonen, Markku Ikäheimo, Matti Niemelä, Kari Kervinen, Kirsi Majamaa-Voltti, Kai Lindgren, Markku Linnaluoto

Työnohjaus ja konsultointi työyhteisön tukena

Henkilöstön ja esimiesten uupuminen huolestuttavat ja askarruttavat työyhteisöjä tänä päivänä. Miten jaksamista voisi lisätä? Pienenevät ja madaltuvat organisaatiorakenteet ja verkottuva toimintaympäristö ovat aiheuttaneet uudenlaisia paineita ja yksinäisyyttä. Monenlaiset sopimussuhteet, sitoumukset ja rajat synnyttävät ahdistusta osoittamalla työn riskit ja päätöksenteon paikat. Vanhat hierarkkiset organisaatiot olivat yhteisön jäsenille tässä suhteessa turvallisempia kuin modernit, vaikka vanhoissa organisaatioissa olikin vaikea toteuttaa itseään ja saada riittävää henkilökohtaista arvostusta. Kuinka yksinäisyyttä voidaan jakaa?, kysytään yhä enemmän työpaikoilla.

Veijo Hurskainen

Biaudet'n tavoitteena käynnistää mielenterveyspalvelujen remontti

- Olen erittäin tyytyväinen, jos nimenomaan mielenterveyspalvelujen ja etenkin psykiatrisen avohoidon puutteiden korjaaminen ainakin lähtisi käyntiin minun ministerikaudellani, sanoo peruspalveluministeri Eva Biaudet. Sosiaali- ja terveydenhuollon uudesta tavoite- ja toimintaohjelmasta juuri mielenterveystyön vahvistaminen on tavoite, joka on hänelle itselleen erityisen tärkeä. Peruspalveluministeri uskoo, että mielenterveyspalvelujen ja psykiatrisen hoidon järjestämisessä ollaan vihdoin pääsemässä tekojen asteelle, puhuttuhan asiasta on koko vuosikymmen.

Suvi Sariola

Lastenreumaan liittyvä luukato lannerangan ja reisiluun kaulan tiheysmittausten perusteella

Lasten krooniset niveltulehdukset ovat verraten harvinaisia sairauksia, joiden vaikutus yksilön kasvuun ja kehitykseen vaihtelee huomattavasti taudin tyypin ja aktiivisuuden mukaan. Pitkään jatkuva tulehdus tuhoaa vähitellen nivelen rakenteen ja johtaa pysyvään nivelvaurioon ja vammautumiseen. Nivelvaurioiden ohella osteoporoosi ja kasvun häiriöt voivat aiheuttaa lasten reumaa sairastaville huomattavaa haittaa. Näiden havaitseminen ajoissa olisi tärkeää, koska niveltulehduksetkin voivat rauhoittua aikuisiässä, mutta esimerkiksi jo syntyneen osteoporoosin korjaantuminen myöhemmin voi olla mahdotonta.

Antero Kotaniemi

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030