Nefroottisen oireyhtymän (NS) taustalla on epäyhtenäinen ryhmä munuaissairauksia, joita esiintyy kaiken ikäisillä, kirjoittavat Tuula Hölttä ja Hannu Jalanko Lääkärilehdessä nyt julkaistavassa katsauksessa.

Oireyhtymään kuuluvat runsas valkuaisvirtsaisuus, pienentynyt plasman albumiinipitoisuus, hyperlipidemia ja turvotukset sekä painon nousu. Syynä voivat olla akuutti tai krooninen munuaiskerästulehdus, vaskuliitti tai muu autoimmuunisairaus. Oireyhtymän voivat laukaista myös eräät infektiot. Runsas proteinuria ja siihen liittyvä nefroottinen oireyhtymä on kuitenkin usein itsenäinen entiteetti.

Steroidihoitoon reagoiva nefroottinen oireyhtymä on lapsuuden yleisin munuaiskeräsen sairaus. Sen ennuste on hyvä.

Noin viidenneksellä potilaista lääkehoito tehoaa huonosti. Heistä pienellä osalla oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe. Geenivirheitä tunnetaan tällä hetkellä noin 60, ja uusia löytyy jatkuvasti lisää.

Geenitutkimuksia suositellaan muun muassa potilaille, joilla ensimmäinen sairausjakso on todettu alle vuoden ikäisenä. Samoin, jos sairaus ei rajoitu munuaisiin tai suunnitellaan munuaisensiirtoa. Sen sijaan hyvin steroidihoitoon reagoiville lapsille tai aikuisille geenianalyysiä ei toistaiseksi ole perusteltua tehdä.

Lähde: Hölttä T, Jalanko H. Nefroottinen oireyhtymä: milloin geneettiset tutkimukset ovat tarpeen? Suom Lääkäril 2019;74:1806–10.

Kuva: Sole Lätti

Artikkeli julkaistaan Lääkärilehdessä 34/2019