Seulonta ja geenitutkimus ovat merkittäviä, jotta Hirschsprungin taudin diagnostiikka ja hoidon suunnittelu sekä perinnöllisyysneuvonta parantuisivat merkittävästi nykyisestä. Erityisesti potilaat, joiden geenivirheisiin liittyy lisääntynyt kilpirauhasen syövän riski, pystytään silloin tunnistamaan ja hoitamaan riittävän ajoissa. Näin toteaa Valtter Virtanen väitöstutkimuksessaan.

Tutkimuksen perusteella medullaarisen kilpirauhasen syövän riski Hirschsprungin tautia sairastavilla potilailla on monisatakertainen muuhun populaatioon verrattuna.

Taudin geenitutkimuksiin osallistui 112 Hirschsprungin tautia sairastavaa potilasta. Näistä kilpirauhasen syövän seulontatutkimuksessa oli mukana 91 aikuista potilasta. Tutkimukseen osallistuneet kävivät läpi polikliinisen poikkileikkaustutkimuksen, jossa heidän kilpirauhasensa kuvattiin ultraäänellä ja seerumin kalsitoniinipitoisuus mitattiin. Kilpirauhasen pesäkemuutoksista otettiin ohutneulanäyte.

Seulontatutkimuksessa tutkittiin lisäksi RET-geenin koodaavan alueen variaatioita. Seulontatutkimuksen lisäksi geenitutkimuksiin osallistui 21 familiaalista Hirschsprungin tautia sairastavaa potilasta ja heidän 18 tervettä sukulaistaan.

LL Valtter Virtasen väitöskirja Genetics of diverse phenotypes in hirschsprung disease – extension of aganglionosis, heredity and medullary thyroid carcinoma tarkastetaan 1. helmikuuta Helsingin yliopistossa.

Kuva: Panthermedia