Kansallinen seulontojen ohjaus on tarpeen

Seulontojen yhdenmukaiseksi toteutumiseksi pitää määritellä kansallinen ­seulontaohjelmarakenne. Tässä esimerkkinä vastasyntyneiden aineenvaihdunta­sairauksien seulonnan järjestäminen.

Sosiaali- ja terveysministeriössä oli vuosituhannen alussa seulontatyöryhmä. Tavoitteena oli vähitellen luoda seulontaohjelma, sitä kehittämään pysyvä vastuutaho ja työskentelylle perusperiaatteet. Tueksi määriteltiin 14 seulontakriteeriä (1).

STM:n mukaan "Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään löytämään oireettomat henkilöt, jotka sairastavat seulottavaa tautia. Seulonnan tavoitteena on parantaa ennustetta ja aloittaa hoito mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Näin pystytään vähentämään kuolleisuutta." (2). Valtakunnallisesti seulonnat järjestetään seulonta-asetuksen perusteella (3). Terveydenhuoltolain mukaan "kunnan on järjestettävä alueellaan valtakunnallisen seulontaohjelman mukaiset seulonnat. Kunta voi lisäksi järjestää seulontoja ja terveystarkastuksia tietyn taudin tai sen esiasteen toteamiseksi tai taudin aiheuttajan löytämiseksi."

Seulontoja koskeva päätöksenteko ja toteutus on hajautettu lainsäädännöllisesti ja rakenteellisesti (4). Esimerkki tästä on vastasyntyneiden seulontojen järjestäminen, jota tarkasteltiin Palveluvalikoimaneuvoston (PALKO) SCID-seulontajaoston (vaikea synnynnäinen immuunivajaustauti) työn tueksi teetetyssä selvityksessä (5).

Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulonta

Edellytyksiä vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulonnan aloittamiselle selvitettiin ja viiden synnynnäisen taudin seulonnan aloittamista suositeltiin (6). STM suositteli seulontaa tarjottavaksi Suomessa syntyville lapsille 2015 alkaen. Yliopistosairaaloiden vastuulle tuli sen suunnittelu, ohjaus ja laatu.

Varsinais-Suomen sairaanhoitopiiri aloitti synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulonnan 2007, ja viiden taudin paneeliin on vähitellen lisätty tauteja. Vuodesta 2014 alkaen sairaanhoitopiirin perustama seulontakeskus (Saske) on tarjonnut 22 taudin seulontaa. Vuonna 2018 kaikki synnytyssairaalat käyttivät Sasken seulontapaneelia. Saske huolehti synnytyssairaaloiden lastenlääkärien kanssa alkuvaiheen koulutuksesta synnytyssairaaloiden, neuvoloiden ja laboratorioiden henkilökunnalle sekä ohjausmateriaalin internetsivuilleen.

PALKO käynnisti kahden yliopistosairaalan lastenklinikan aloitteesta SCID:n veritäpläseulonnan arvioinnin Sasken tarjottua sitä lisättäväksi paneeliin vuoden 2019 alusta. SCID-seulontajaosto tunnisti alustavassa tarkastelussa vastasyntyneiden seulonnan prosesseissa ongelmia, joiden kartoittamiseksi ja ymmärtämiseksi tilattiin erillisselvitys. Arvioinnissa hyödynnettiin seulontaohjelman kriteerejä (5).

Seulontaprosessin laatu

Informointi

Alkuinformaatio annettiin yleensä äitiysneuvolassa, mutta muutamalla alueella se oli jätetty synnytyssairaalassa tehtäväksi. Neljällä sairaalalla oli sivuillaan kattava esitys seulonnasta, kuudellatoista ei ollut mitään tietoa. THL:n sivuilla ei ole tietoa vastasyntyneiden seulonnasta. Muutamassa sairaalassa oli erittäin hyvä kirjallinen aineisto vanhemmille ja henkilökunnalle.

Tieto poikkeavista tuloksista välitetään Sasken asiantuntijalastenlääkäriltä vanhemmille sairaaloiden vastuulastenlääkäriverkoston avulla.

Kattavuus

Vuonna 2019 seulonnan ulkopuolelle jäi eri syistä 460 lasta (noin 1 %). Vain osa sairaaloista seurasi systemaattisesti näytteenottomääriä, eikä Saske pystynyt seuraamaan sairaalakohtaisia näytemääriä lähetetietojen puutteiden vuoksi. Kieltäytymisten määrää ja perusteita ei seurattu systemaattisesti eikä myöskään lyhytjälkihoitoisten synnytysten (alle 48 tunnin iässä kotiutuneiden) kotiutuksenjälkeisten näytekäyntien toteutumista.

Vuonna 2019 seulontakattavuus oli yli 95 % kaikissa paitsi yhdessä sairaalassa (92,1 %). Sairaalakohtaiset tiedot puuttuivat HUS-alueelta Apotti-ohjelman käyttöönoton vuoksi.

THL:n syntymärekisteritietojen mukaan vuonna 2018 kattavuus oli 75,8 % (sairaalakohtainen vaihteluväli 21,3–98,0 %. Tämä oli merkittävästi pienempi kuin sairaaloiden ja Sasken ilmoitukset samalta vuodelta. Napaveren hypotyreoosiseula toteutui vuonna 2018 syntymärekisterin mukaan 99,1-prosenttisesti (vaihteluväli 94,7–99,8 %). Ero johtui vaihtelevasta seulontatiedon kirjaamisesta, erityisesti, jos lapsi kotiutui lastenosastolta.

Vastausaika

Sasken mukaan vastausaika oli keskimäärin 7 vrk, maksimi 11 vrk, ja sairaaloiden mukaan poikkeavien tulosten vastausaika on keskimäärin viikko, minimi 5 pv. Tulokset viedään Kanta-arkistoon 3 viikossa.

Seulontatulokset

Vuosina 2015–2019 Saske oli tutkinut yhteensä 204 628 vastasyntyneen näytteet. Teknisten virheiden osuus uusintanäytetarpeesta oli pieni (alle 0,1 %).

Tautiepäilyjä oli 648 (0,3 %), näistä oikeiksi varmistui 43 ja vääriksi 605 (93,4 %). Väärien positiivisten osuutta on pidettävä suurena. Viidessä vuodessa seulontapaneelin 22 taudista löytyi vain kymmentä tautia.

Vääriä negatiivisia tuloksia eli seulonnassa löytymättä jäänyttä, myöhemmin oireiden perusteella todettuja tautitapauksia ei ole tiedossa yhtään.

Diagnostiset jatkoselvittelyt

Selvittelyjen määrästä ja tuloksista ei ole systemaattista seurantaa eikä tiedonpalautus Saskeen ole aukotonta.

Laboratoriotoiminta

Sasken laboratoriotoiminta on osana TYKS:n laboratoriotoimintaa akkreditoitu kliinisen laboratoriotoiminnan SFS-EN ISO15189-standardin mukaisesti. Veritäplänäytteet säilytetään Saskessa toistaiseksi (HUS:n näytteet hävitetään 3 kk:n jälkeen).

Tulosten raportointi

Saske raportoi tuloksista säännöllisesti vain vuosittaisissa Metabolinen Klubi ry:n kokouksissa (perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien diagnosointiin, hoitoon ja tieteelliseen tutkimukseen osallistuvien moniammatillinen yhdistys). Raportteja ei ole saatavilla Sasken tai synnytyssairaaloiden verkkosivuilta.

Lisätietoa löytyy artikkeli sähköisen version liitteestä (www.laakarilehti.fi > Sisällysluettelot > 10/2021).

Palveluvalikoimaneuvoston suositus

PALKO päätti suosittaa SCID-veritäpläseulonnan ottamista mukaan vastasyntyneiden seulontaan (7). Selvityksessä tunnistetut seulontaprosessin laatuongelmat on kuitenkin ensin korjattava.

Kansallinen seulontaohjelma tarpeen

Seulonta on aina merkittävä taloudellinen ja terveydenhuoltojärjestelmää koskeva panostus (4,8). Sen tulee olla koko kohdeväestön saatavilla, ja seulottavien on saatava suostumuksensa pohjaksi ymmärrettävä selvitys seulonnan tavoitteista ja menettelyistä.

Seulontatutkimuksen pitää toteutua oikea-aikaisesti, luotettavasti ja viiveettömästi. Tautiepäilytapauksissa tulee taata nopea ja luotettava jatkoselvitys ja tarvittaessa pääsy asiantuntevaan hoitoon.

Tavoitteiden täyttyminen edellyttää, että kansallisella seulontaohjelmalla on selkeä hallinnollinen rakenne, joka kattaa päätöksenteon, seurannan ja kehittämisen. Vastasyntyneiden lasten aineenvaihduntasairauksien seulonnan osalta STM:n vuonna 2014 antama suositus, jonka mukaan yliopistolliset sairaalat vastaavat yhdessä kansallisesta suunnittelusta, ohjauksesta ja laadunvarmistuksesta, ei ole toteutunut.

Seulontojen yhdenmukaiseksi toteutumiseksi pitää määritellä kansallinen seulontaohjelmarakenne. Siihen olisi järkevä liittää kaikki eri kohdissa lainsäädäntöä olevat seulonnat, ja lainsäädäntö tulisi johdonmukaistaa. Seulontaohjelmaa koskevien päätösten valmistelu ja seulontaohjelman laajentamista tai supistamista koskevat päätökset tulisi erottaa toisistaan. Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontoja selvittäneessä raportissa on joukko kehittämisehdotuksia (taulukko), joita tarkastelemalla voidaan tunnistaa laajemminkin seulontaohjelmien toteutuksen, vaikutusten seurannan sekä niitä koskevan päätöksenteon ongelmia.