Suomessa syntynyt 14-vuotias somalinuori tuli päivystykseen pari viikkoa jatkuneiden rintatuntemusten vuoksi. Väsymystä, heikotusta ja huimausta oli ollut pitempään.

Nuorella ei ollut todettuja perussairauksia eikä säännöllisiä lääkityksiä. Hän harrasti joukkueurheilua kilpatasolla 3–4 kertaa viikossa.

Ennen päivystykseen hakeutumista väsymystä ja heikotuksen tunnetta rasituksessa oli ollut noin kolmen kuukauden ajan. Nopeasti ylös noustessa esiintyi huimausta ja kertaalleen nuori oli pyörtynyt.

Parin edeltävän viikon ajan oli lisäksi ollut rintatuntemuksia. Sydämen lyönnit tuntuivat voimakkaina, tykyttelyä ei ollut. Vasempaan käsivarteen säteili rintakipua ajoittain edeltäneen viikon ajan.

Potilaalla ei ollut mahaoireita tai poikkeavia ulosteita eikä poikkeavia verenvuotoja tai mustelmia. Hän ei ollut sairastanut infektioita viime aikoina.

Vanhempien mukaan potilaan kaksi sisarusta olivat olleet tutkimuksissa ja hoidossa matalan hemoglobiinitason vuoksi. Isän sisaruksilla oli myös anemiaa, jota oli hoidettu rautalääkityksellä ja punasolusiirroilla. Perhe ei kuitenkaan tiennyt, mistä sairaudesta oli kyse.

Päivystyksessä potilaan yleistila oli erinomainen. Sydämestä kuului tasainen, rauhallinen, sivuäänetön rytmi. Keuhkoauskultaatio oli siisti. Kaulalla, kainaloissa tai nivusissa ei tuntunut poikkeavia imusolmukkeita.

Suu ja nielu olivat siistit ja korvat terveet. Vatsa oli palpoitaessa myötäävä, maksa kylkikaaressa, perna ei tuntunut. Suoliäänet olivat normaalit, periferia lämmin ja kapillaaritäyttö normaali. Iho ja limakalvot olivat kauttaaltaan siistit.

Verikokeissa todettiin kolmen solulinjan muutos: hemoglobiini 73 g/l (130–170), leukosyytit 2,4 E9/l (4,5–13) ja trombosyytit 161 E9/l (200–450). Punasolut olivat pienikokoisia: MCV 68 fl (76–91), MCH 18 pg (25–35). CRP ja lasko olivat matalat, seerumin elektrolyyttien tasot normaalit.

EKG:ssa oli sinusrytmi, syke 60/min, johtumisajat normaalit, eikä ST-tason muutoksia esiintynyt. Päivystyksessä tehdyissä thoraxröntgenkuvauksessa ja vatsan kaikututkimuksessa ei todettu mitään poikkeavaa.