Äidin ja sikiön geenien yhteensopimattomuus altistaa skitsofrenialle

Suomalaistutkimus on laatuaan ensimmäinen, joka on löytänyt Rhesus-veriryhmään liittyvän yhteyden geenitasolla.

Äidin ja sikiön RhD-geenien yhteensopimattomuus kaksinkertaistaa sikiön riskin sairastua skitsofreniaan, kertoo LL Joni Turusen väitöstutkimus.

Kyseessä on maailman ensimmäinen tutkimus, joka suoraan yhdistää äidin ja sikiön yhteensopimattomuuden geenitasolla skitsofreniaan. Geeniin liittyvän Rhesus -veriryhmän yhteenopimattomuus on yhdistetty tautiin jo aiemmissa epidemiologisissa tutkimuksissa.

– On kuitenkin huomioitava, että tutkimukseen osallistuneet henkilöt olivat syntyneet suurimmaksi osaksi ennen 70-lukua, joten anti-D-vasta-aineiden anto äidille ei ollut vakiintunut käytäntö Suomessa. RhD-geenin yhteensopimattomuuden roolia skitsofrenialle altistavana tekijänä myöhemmin syntyneiden joukossa ei tiedetä, tutkimuksessa todetaan.

Raskauden aikaiset komplikaatiot ylipäätään nostavat sikiön myöhemmän riskin sairastua skitsofreniaan noin kaksinkertaiseksi.

Löydös voi auttaa työmuistin toiminnan tutkimuksessa

Tutkimuksessa löydettiin viitteitä siitä, että GABA-välittäjäainereseptorin (GABRG2) variaatiot perimässä altistavat skitsofrenialle. Variaatiot näyttivät liittyvän myös työmuistin toimintaan. Skitsofreniaa sairastavien kognitiiviset toiminnot ovat usein huonontuneet, joten löydös voi tulevaisuudessa avata uusia mahdollisuuksia työmuistin toiminnan tutkimuksessa.

Uudet molekyyligeneettiset tutkimukset maailmalla ovat löytäneet useita lupaavia skitsofrenialle altistavia ehdokasgeenejä, joista vahvimpia ehdokkaita ovat dysbindin (DTNBP1) ja neureguliini (NRG1). Turusen tutkimuksen valossa näiden sekä AKT1-geenin variaatiot eivät ole riskitekijöitä skitsofrenialle suomalaisessa väestössä.

Tutkimuksen aineisto koostui 441 perheestä ja käsitti 865 skitsofreniaa sairastavaa ihmistä.

Skitsofrenia on vakava mielenterveyden häiriö ja sitä esiintyy noin 0,4-1 prosentilla maailman väestöstä. Sairaudella on merkittävä perinnöllinen tausta, mutta myös ympäristötekijät vaikuttavat sen syntyyn.

Väitöstutkimus "Search For Susceptibility Genes In Schizophrenia" tarkastetaan Helsingin yliopistossa 14.9.

Miia Soininen