Kuluttajille suunnattujen laajojen geenitestipakettien rantautumista Suomeen odotetaan – huolissaan. Testien tulkitseminen ei vielä kuormita terveydenhuoltoa, mutta voisiko niistä olla hyötyäkin?

Kuluttajille suunnattujen laajojen geenitestipakettien rantautumista Suomeen odotetaan – huolissaan. Testien tulkitseminen ei vielä kuormita terveydenhuoltoa, mutta voisiko niistä olla hyötyäkin?

Kuluttajille suunnatut tavallisten tautien geenitaustaa arvioivat testipaketit eivät kerro sairastumisriskistä tällä hetkellä kovinkaan paljon, arvioi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäinen.

Geenitestien hinnat laskevat jatkuvasti ja kysynnän odotetaan kasvavan. Tällä hetkellä ei tiedetä, paljonko suomalaiset testejä tilaavat. Yritykset eivät anna tietoa asiakkaistaan, kertoo Syöpäjärjestöjen ylilääkäri Katja Aktan-Collan. Terveydenhuollossa ilmiö ei vielä ole näkynyt kovin voimakkaasti.

Asia kuitenkin kiinnostaa ihmisiä. Testien puolestapuhujat vetoavat potilaan itsemääräämisoikeuteen. Kääriäisen mukaan nyt pitäisi lisätä tiedotusta ja koulutusta – niin lääkäreille kuin tavallisille kansalaisillekin. Kääriäinen epäilee, etteivät testejä tilaavat ihmiset välttämättä ymmärrä, mitä saavat.

–Ihmisten olisi hyvä ymmärtää, että näiden testien tarjoama tieto on epävarmaa ja muuttuvaa.

Lääkäreille voisi olla tarjolla tietoa siitä, mitä sairauksia tällä hetkellä on mielekästä kartoittaa geenitesteillä.

Vaikka monien geenitestipaketteja tarjoavien yritysten toimintaan kuuluu neuvontaa ja tulosten merkityksen analysointia, Aktan-Collanin huoli on, että ilman henkilökohtaista, taustat huomioon ottavaa pohdintaa testien tulokset jäävät ymmärtämättä ja voivat aiheuttaa turhaa ahdistusta.

– Julkisella puolella ei ole resursseja tarjota tulkinta-apua ihmisille, jotka ovat näitä testejä ottaneet, Kääriäinen sanoo.

Hyvää testiä on vaikea valita

Katja Aktan-Collanin mukaan geenitestaus olisi hyvä tehdä yhteistyössä lääkärin kanssa, jotta testin tilaajalla olisi paremmat mahdollisuudet selvittää, mitä hän tilaa ja mitä vastaukset tarkoittavat. Yhä useampi geenitestipaketteja tarjoava yrityskin edellyttää lääkärin mukanaoloa.

– Toisaalta asiaan perehtymättömällä lääkärillä on vain vähän keinoja arvioida yrityksiä tai niiden tarjoamia tuloksia, Aktan-Collan sanoo.

Geenitestipakettia ei kuitenkaan voi Suomessa tilata lääkärin avulla. Suomen lakien mukaan lääkäri ei voi suositella potilaalleen kuluttajille suunnatun geenitestipaketin tilaamista, sillä lääkärin pitää käyttää työssään yleisesti hyväksyttyjä, kokemusperäisiä keinoja, arvioi juristi Sirpa Soini.

Aktan-Collan sanoo, että hyvän kuluttajatestin tunnistaminen on vaikeaa. Siihen vaikuttaa moni asia: mitä geenejä yritys näytteestä selvittää ja millä keinoin, millaisia asiantuntijoita yrityksellä on käytössään, missä analyysi tehdään ja kuinka se tulkitaan, millaista neuvontaa ostajalle on tarjolla. Yrityksiä on vaikea asettaa paremmuusjärjestykseen, sillä ne eivät anna tekemistään geenitestauksista kovin syvällistä tietoa ennen kuin ostopäätös on tehty.

Laajojen testipakettien ongelma on se, että niillä testataan vähän sitä sun tätä. Terveydenhuollossa lähtökohta on hyvin erilainen.

– Perinnöllisyysneuvonnassa on tärkeää, että ihminen tietää, mitä varten hän tiedon haluaa ja mitä siitä voi seurata. Terveydenhuollossa tehtävien testien kohdalla pohditaan potilaan kanssa jo etukäteen, mitä testistä saatava tieto hänen kohdallaan voi tarkoittaa, Aktan-Collan sanoo.

Kääriäinen pitää mahdollisena, että kuluttajille tarjottavat geenitestit voisivat tulevaisuudessa tukea terveydenhuoltoa.

– Tarjolla voisi olla vaikkapa lääkkeiden sivuvaikutuksia kartoittavia geenitestipaketteja.

Terveydenhuollossa lääkkeiden harvinaisille sivuvaikutuksille altistavia geenimutaatioita tuskin aletaan testata laajamittaisesti, mutta ihmiset ehkä haluavat teettää niitä itse.

– Sellaisessa tilanteessa ihmisen itse hankkima geenitieto voisi olla hyödyksi terveydenhuollossa.

Anamneesi voi kertoa enemmän

Aktan-Collan pohtii, että jos geenitestipaketin tilaamisen syynä on yleinen mielenkiinto, suhtautuminen tuloksiin on luultavasti erilainen kuin jos testipaketti tilataan siksi, että suvussa on syöpää. Suvun sairauksista huolestuneen Aktan-Collan ohjaisi mieluummin omalle lääkärille tai perinnöllisyysneuvontaan kuin geenitestipakettia tilaamaan. Helena Kääriäinen on samoilla linjoilla.

– Huolellinen anamneesi kertoo sairastumisriskistä luultavasti paljon enemmän kuin summittainen geenitestipaketti.

Kuluttajille suunnattujen geenitestipakettien tulevaisuutta Aktan-Collan ja Kääriäinen eivät halua arvailla.

– Genetiikka on kehittynyt viime vuodet niin kovaa vauhtia, että on mahdoton arvata, mitä pian voi olla mahdollista tehdä, Kääriäinen sanoo.

Nyt olisi aika varautua siihen, että kuluttajien itse hankkimien geenitestien määrä kasvaa. Katja Aktan-Collan kertoo, että asiantuntijat pohtivat asiaa parhaillaan, mutta vastauksia ei vielä ole. Tähän asti on ajateltu, ettei asia kuulu julkiselle terveydenhuollolle. Potilaille ei kuitenkaan voi kääntää selkäänsä.

Hertta Vierula
Kuva: Pixmac

Lue koko juttu perjantaina 14.10. ilmestyvästä Lääkärilehdestä.