Harvinaislääkkeitä on viime vuosina kehitetty odotettua enemmän. Suurimpina ryhminä erottuvat harvinaisten syöpätautien ja aineenvaihduntasairauksien hoitoon tarkoitetut lääkkeet.

Myyntilupahakemuksia on käsittelyssä esimerkiksi kystisen fibroosin, T-solulymfooman, munuaissyövän, syvälle yltävien ihon palovammojen, lyhytsuolisuusoireyhtymän ja hemolyyttisen ureemisen oireyhtymän hoitoon.

Harvinaislääkkeet ovat usein aivan uusia lääkeaineita.

- Niiden kehitystyössä ollaan ihan lääketieteellisen tutkimuksen etulinjassa. Viranomaisten tietoon tuodaan aluillaan olevia kehitysprojekteja lääkkeellisistä vaikuttamistavoista, jotka eivät vielä ole kliinisessä käytössä, sanoo EU:n harvinaislääkekomitean jäsen, ylilääkäri Veijo Saano Fimeasta.

Tyypillisiä esimerkkejä ovat virusvektorilla elimistöön vietävät geenit, jotka pysäyttävät tai käynnistävät tietyn toiminnan. Lääkkeen antotavatkin poikkeavat totutusta.

- Lääke voidaan antaa suoraan aivokammioon, silmään tai maksaan.

Toisaalta joukossa on tuttuja lääkeaineita, jotka on rekisteröity harvinaislääkkeeksi harvinaiseen sairauteen. Tällaisia ovat esimerkiksi ibuprofeeni ja selekoksibi.

Tuki on tarpeen

Harvinaissairauksia tunnetaan ainakin 5 000. EU:n alueella niitä sairastaa arviolta noin 35 miljoonaa ihmistä.

Harvinaislääkestatuksen saaminen edellyttää, että lääkkeellä on tarkoitus hoitaa tilaa, jota sairastaa enintään 5/10 000 EU:n kansalaista. Lisäksi edellytetään, että tila on hengenvaarallinen tai kroonisesti invalidisoiva eikä siihen ole hyvää hoitoa. Jos hoitoa on entuudestaan, uusi valmiste on osoitettava olennaisesti paremmaksi.

Koska potilasryhmät saattavat olla hyvinkin pieniä, yksittäisten harvinaislääkkeiden myynti on vähäistä. Lääkkeet ovatkin usein peräisin muualta kuin lääketeollisuuden lääkekehityksestä.

- Harvinaislääkestatusta lääkkeelle hakevat esimerkiksi akateemiset tutkimusryhmät, jotka ovat perustutkimustensa yhteydessä löytäneet mahdollisuuden lääkkeelliseen vaikuttamiseen, Saano kuvaa.

Siksi Euroopan lääkevirasto tukee harvinaislääkkeiden kehittämistä järjestelmällä, jossa harvinaislääkestatuksen saaneen lääkkeen kehittämiseen tarjotaan tieteellistä neuvontaa, hallinnollista opastusta ja taloudellista tukea. Apua tarvitaan, koska ryhmät eivät tunne lääkkeiden kliinistä tutkimusta eivätkä myyntiluvan hakuun liittyvää byrokratiaa.

Harvinaislääkestatusta haetaan paljon

Euroopan lääkevirasto on myöntänyt harvinaislääkestatuksen yli 850 valmisteelle. Myyntiluvan on saanut 65 valmistetta, joista 45 on myynnissä myös Suomessa.

Harvinaislääkestatusta on haettu vuodesta 2000 lähtien lähes 1 300 valmisteelle.

- Näitä lääkkeitä kehitetään paljon pontevammin kuin harvinaislääkejärjestelmää luotaessa uskottiin. Viime vuosina hakemuksia on tullut yli sata vuodessa, Veijo Saano kertoo.

Harvinaislääkestatusta sekä haetaan että myönnetään eniten syöpälääkkeille. Niiden osuus kehitteillä olevista ja valmiista harvinaislääkkeistä on noin 40 prosenttia. Mitä paremmin syöpätauteja on opittu ymmärtämään, sitä enemmän niitä tulee esiin. Aikaisemmin yhtenä pidetty syöpätyyppi eriytyykin useammaksi tyypiksi, jolle on myös oma lääkkeensä.

Toiseksi suurin ryhmä ovat aineenvaihdunnan sairaudet. Loput harvinaislääkkeet on kehitetty moniin eri sairauksiin, joista osa on äärimmäisen harvinaisia.