Solustressin tutkija Susan Lindquist: Geenitestestaus on oikeus, ei velvollisuus

Geenitestit lisääntyvät ja niiden kauppa käy internetissä aina vain villimmäksi. Turussa Biocity-symposiumissa puhunut tutkija

Susan Lindquist

- Toki ihmisellä pitää olla oikeus tietää, millaista perimää hän sisällään kantaa. Mutta testauksen tulee olla vapaaehtoista, ei pakollista, Lindquist painottaa.

Hän kertoo esimerkiksi itse käyneensä lastaan "myöhemmällä iällä" odottaessaan lapsivesitutkimuksissa.

- Halusin tietää, oliko lapseni kunnossa. Kun minulta kysyttiin, haluanko tietää sukupuolenkin, vastasin, että totta kai. Asia oli minulle itsestäänselvä, mutta jollakin toisella pitää olla oikeus kieltäytyä tiedosta, Lindquist to-teaa.

Hän huomauttaa, että Suomen kaltaisessa julkisen terveydenhuollon maassa geenitestauksen rooli on toisenlainen kuin vaikkapa Yhdysvalloissa, jossa sairausvakuutukset ovat yksityisten yritysten toimintaa. Vakuutushan saatettaisiin evätä ihmiseltä, jolla geenitesteissä havaittaisiin kohonnut sairastumisriski johonkin kalliiseen tautiin.

- Geenitestaus on valtava henkilökohtainen päätös. Olen läheltä seurannut tyttäreni ystävän perhettä, jossa äiti menehtyi Huntingtonin tautiin. Tiedetään, että perheen lapsilla on fifty-fifty-riski sairastua samaan tautiin. He eivät ole halunneet tehdä testiä, joka selvittäisi, onko lapsilla tautigeeni, Lindquist kertoo.

- Vastaavassa tilanteessa itse valitsisin todennäköisesti testaamisen, koska kannatan avoimuutta. Mutta kysymys on todella vaikea silloin, kun on kyse taudista, johon ei ole estävää tai parantavaa hoitoa. On eri asia testata esimerkiksi sydän- ja verisuonitautiriskiä, sillä taudin puhkeamisen voi estää tai ainakin siirtää omilla elintavoillaan ja tautiin on myös estävää ja hoitavaa lääkitystä.

- Sama koskee esimerkiksi rintasyöpägeeniä, joka ennustaa suurta varhaisen rintasyövän riskiä. Päätös omien rintojen poistamisesta on erittäin vaikea, mutta sellaisessa tapauksessa geenitesti puoltaa paikkaansa, Lindquist miettii.

Hiivasolu nopeuttaa tutkimusta

Susan Lindquist on erään listauksen mukaan luokiteltu maailman 50:n menestyneimmän tiedenaisen joukkoon. Hän on toiminut muun muassa Massachusetts Institute of Tecnology, MIT:n, Whitehead-instituutin johtajana.

Lindquistin ryhmien tutkimus keskittyy proteiinien laskostumiseen ja siinä tapahtuviin häiriöihin.

Lindquist on kehittänyt menetelmiä tutkia proteiinien laskostumista hiivasoluissa, joissa proteiinit käyttäytyvät aivan kuten eläin- tai ihmissoluissakin.

- Kun hiirellä proteiinin laskostumistutkimus kestää noin puolitoista vuotta, vie sama prosessi hiivasolussa korkeintaan muutaman viikon. Tämä merkitsee sekä häiriöiden mekanismin että niiden hoitomahdollisuuksien tutkimisen merkittävää helpottumista ja halventumista, Lindquist toteaa.

Biocity-symposiumissa Lindquist esitteli joitakin ehdokasmolekyylejä, joita on tutkittu Parkinsonin tautia aiheuttavien laskostumishäiriöiden hoidossa. Pikaista läpimurtoa Lindquist ei kuitenkaan uskalla ennustaa. Hiivasolusta on vielä pitkä matka hiirikokeisiin, puhumattakaan ihmisillä tehtäviin lääketutkimuksiin.

- Kymmenen vuotta sitten lupailtiin paljon ja nopeasti, mutta vuosien varrella opimme, miten vähän silloin vielä solujen, geenien ja proteiinien mekaniikasta tiesimmekään. Päämäärät etääntyivät, mutta matkalla olemme oppineet hirveästi, Susan Lindquist sanoo.