78792 osumaa

Perimän läpiluku yleistyy vauhdilla

Ihmisen perimän läpiluku eli ns. genomiprojekti valmistui vuonna 2003, mutta käytännön lääkärin kannalta tämä tuhansia miljoonia dollareita maksanut saavutus on nukkunut ruususenunta. Nyt tilanne on muuttumassa. Korkeat kustannukset pitivät systemaattisen sekvenssitiedon tuottamisen tutkimuslaboratorioissa, mutta viimeksi kuluneen vuoden aikana teknologia on ottanut ratkaisevat edistysaskeleet. Uudet tekniset ratkaisut seuraavat toisiaan hengästyttävällä tahdilla. Koko genomin sekvenssi maksaa nyt keväällä 2010 suurissa sarjoissa noin 15 000 euroa, mutta loppuvuodesta hinnan arvioidaan olevan 3 750 euroa. Perimän keskeisimmän eli koodaavan alueen (eksomin) 30 miljoonan emäsparin sekvenssin saa jo nyt muutamalla tuhannella eurolla.

Lauri A. Aaltonen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat