LCHAD-puutoksen silmämuutokset ja muut kliinispatologiset piirteet
Rasvahappojen mitokondriaalisen beeta-oksidaation häiriöt ovat tärkeitä, usein imeväisikäisen menehtymiseen johtavia perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Tällä hetkellä tunnetaan kaikkiaan 12 beeta-oksidaatiohäiriötä, joista maailmanlaajuisesti yleisin on MCAD-puutos (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase). Suomelle ominainen beeta-oksidaatiohäiriö näyttää olevan LCHAD-puutos (long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase), jonka kliinistä kuvaa, tautiin liittyviä silmämuutoksia sekä histopatologisia ja neuropatologisia löydöksiä väitöskirjani käsittelee. Muiden beeta-oksidaatiohäiriöiden tavoin LCHAD-puutos on vaikea varhaislapsuudessa ilmenevä, peittyvästi periytyvä tauti. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vajaa 10 vuotta sitten. Kaikilla Suomessa diagnosoiduilla potilailla taudin on aiheuttanut yksi yksittäinen pistemutaatio G1528C, LCHAD-geeni on paikannettu kromosomiin 2. Väitöskirjan potilasaineisto käsittää kaikki 28 maassamme diagnosoitua LCHAD-puutosta sairastavaa potilasta.