Geenivirhe kätkytkuoleman taustalla

Tutkijat selvittivät perimän yhteyttä kätkytkuolemaan ja havaitsivat geenivirheen rasvaa pilkkovassa entsyymissä (tri-functional protein alpha hydratase subunit A, HADHA). HADHA-geenin mutaatiossa mitokondriossa ilmenee proteiinin puutos, joka estää rintamaidon lipidien normaalin metabolian. Kun HADHA-puutteiset sydänlihassolut eivät muokkaa rasvasta ravintoaineita normaalisti, soluihin kertyy prosessoimatonta lipidiainesta. Tämä häiritsee sydämen toimintaa ja altistaa kohtalokkaille rytmihäiriöille.

Nina Kaseva

Odottavan äidin kaltoinkohtelu lyhentää syntyvän lapsen telomeerejä

Alttiuden muiden kaltoinkohteluun ja moniin kroonisiin somaattisiin sairauksiin on havaittu siirtyvän sukupolvesta toiseen. Hongkongilaisen tutkimusryhmän mukaan raskaana olevan äidin kaltoinkohtelulla on vaikutusta syntyvän lapsen telomeerien pituuteen. Telomeerien lyheneminen on yhdistetty alttiuteen sairastua mm. tyypin 2 diabetekseen, sydäntauteihin ja syöpiin.

Tero Taiminen

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030