Geenivirhe kätkytkuoleman taustalla
Tutkijat selvittivät perimän yhteyttä kätkytkuolemaan ja havaitsivat geenivirheen rasvaa pilkkovassa entsyymissä (tri-functional protein alpha hydratase subunit A, HADHA). HADHA-geenin mutaatiossa mitokondriossa ilmenee proteiinin puutos, joka estää rintamaidon lipidien normaalin metabolian. Kun HADHA-puutteiset sydänlihassolut eivät muokkaa rasvasta ravintoaineita normaalisti, soluihin kertyy prosessoimatonta lipidiainesta. Tämä häiritsee sydämen toimintaa ja altistaa kohtalokkaille rytmihäiriöille.