Periytyvän suomalaisen autoimmuunitaudin (APECED) geenivirheen tunnistus ja molekyyligeneettinen tutkimus

Väitöskirjatyö kohdistuu APECED-tautiin, joka on yksi Suomen väestön keskuuteen rikastuneista peittyvästi periytyvistä sairauksista. APECED-potilaita on Suomessa tällä hetkellä noin 80 ja muualla maailmassa yhtensä arviolta 200.

Leikki-iän NCL-tautien molekyyligenetiikkaa

Väitöskirjatyössä selvitettiin leikki-iässä alkavan NCL-taudin, LINCL:n molekyyligenetiikkaa. Työn tuloksena selvisi, että ainakin kolmen eri geenin vauriot aiheuttaa LINCL-tautia. Tässä työssä nämä geenit paikannettiin kromosomistoon, jokainen eri kromosomiin.

Flunssan etiologia, taudin kuva, komplikaatiot ja hoito

Väitöskirjatutkimuksessa seurattiin 200 nuorta aikuista flunssapotilasta taudin ensipäivistä lähtien kolmen viikon ajan. Potilailla ei ollut perussairauksia. Tutkimuksessa havaittiin, että uusien ja aikaisempaa herkempien tutkimusmenetelmien avulla pystytään taudin aiheuttaja selvittämään valtaosalla potilaista. Tähän ei kuitenkaan useimmiten ole tarvetta, koska tauti paranee itsestään.

Geenihoidon kirurgisia sovellutuksia

Valtimonkovettumatauti on yleisin kuolinsyy länsimaissa. Maksaan kohdistuvan geenihoidon avulla voidaan puuttua perinnöllisiin rasva-aineenvaihduntahäiriöihin ja siten estää valtimonkovettumataudin kehittymistä.

Glykopyrrolaatti esilääkkeenä lapsilla Suomessa

Antikolinergisia lääkeaineita, kuten atropiini, skopolamiini ja glykopyrrolaatti, on käytetty runsaasti anestesiologiassa esilääkkeinä vähentämään liiallista syljeneritystä ja estämään anestesian aikaista haitallista pulssin laskua. Antikolinergin käyttöön anestesian esilääkkeenä on viime vuosina suhtauduttu kriittisesti.

Edistääkö sosiaalinen pääoma terveyttä? Pohjanmaan rannikon suomen- ja ruotsinkielisen väestön kansalaisaktiivisuuden ja terveyden vertailu

Pohjanmaan rannikon ruotsinkielisillä on enemmän luotettavia ystäviä, he harrastavat enemmän kuorolaulua ja kansantansseja, he osallistuvat useammin yhdistystoimintaan, he juovat harvemmin itsensä humalaan ja he kokevat itsensä terveemmiksi kuin saman alueen suomenkieliset. Kansalaisaktiivisuus, luottamus ja yhteisöllisyys muodostavat yhdessä sosiaaliseksi pääomaksi kutsuttavan käsitteen, joka liittyy itsenäisenä piirteenä hyväksi koettuun terveyteen.

Markku T. Hyyppä, Juhani Mäki

Niska-hartiakipupotilaan kliinis-neurofysiologiset tutkimukset

Niska-hartiakipujen selvittelyssä turvaudutaan kliinisen neurofysiologian tutkimusmenetelmiin erityisesti silloin, kun syy ei kliinisen kuvan ja kuvantamistutkimusten avulla selviä. Tavallisin kliinis-neurofysiologinen tutkimus on tällöin ENMG-tutkimus, johon kuuluu useita mittauksia. Sillä voidaan sulkea pois tavallisimmat perifeeriset pinneoireyhtymät ja saada tietoa hermovaurion olemassaolosta ja laadusta.

Juhani Partanen

Kasvainmerkkiaine CA15-3:n pitoisuuden suureneminen oireettomalla rintasyöpäpotilaalla

CA15-3 on rintasyövässä eniten käytetty seerumin kasvain-merkkiaine, jota mitataan lähinnä levinnyttä tautia sairastavan potilaan hoitovasteen arvioinnissa. CA15-3:n on todettu lisääntyvän useita kuukausia ennen etäpesäkkeiden löytymistä, mutta toistaiseksi sen perusteella varhaistuneen diagnoosin ei ole osoitettu hyödyttävän potilasta. Silti määrityksiä tehdään Suomessakin rintasyöpäleikkauksen jälkeisessä normaaliseurannassa. Merkkiainetutkimukset maksavat ja johtavat lisäksi usein vielä kalliimpiin levinneisyystutkimuksiin. Miten CA15-3-arvon kohoamiseen pitäisi suhtautua - ja pitäisikö ainetta määrittää lainkaan?

Pauliina Rasmus, Riitta Keskikuru, Vesa Kataja

Länsi-Suomen läänin sosiaali- ja terveysneuvos Pekka Paatero: Vanhusten nykymuotoisia kroonikko-osastoja ei tarvita

- Liian pitkälle on menty, kun vanhuksia joudutaan edelleen pitämään kroonikko-osastoilla parempien ratkaisujen puutteessa! sanoo Länsi-Suomen läänin sosiaali- ja terveysneuvos Pekka Paatero. Omaa vanhuuttaan hän ei suostu viettämään nykymuotoisessa vanhainkodissa.

Ulla Järvi

Vuodenvaihteen muutokset koettelivat HUS-piirissä eniten Kirurgista sairaalaa

HUS-piirin vuodenvaihteen muutoksista suurimmat tapahtuivat kirurgian toimialalla. Ongelmia on ollut eniten Kirurgisessa sairaalassa, jonne suuntautui suurin muuttoliike muista sairaaloista. Malmilta siirtyvän reumatologian ja reumakirurgian lisäksi Kirurgiseen sairaalaan keskitettiin elektiivinen ortopedia neljästä muusta sairaalasta. Kun samaan aikaan myös erikoishammaslääkärikoulutus siirtyi yliopistolta HUS-kuntayhtymään ja siellä kirurgian toimialan vastuulle, on Kirurgiseen sairaalaan ollut raivattava tilaa siihenkin tarkoitukseen.

Suvi Sariola

Myrskylää ja Mäntsälää kiinnostaa palvelujen hankinta Päijät-Hämeestä

Myrskylän kunta on vienyt HUS-yhtymän hallitukseen erikoissairaanhoitoa koskevan selvityksensä, jonka mukaan kunta säästäisi vuosittain 500 000 markkaa siirtymällä Päijät-Hämeen sairaanhoitopiiriin. Myös Mäntsälässä keskustellaan palvelujen hankkimisesta Päijät-Hämeeltä. Mäntsälän tekemän palveluprofiiliselvityksen ja tarjouspyyntöjen jälkeen Päijät-Hämeeltä on jo päätetty joitain hoitoja ostaakin. HUS:sta irtaantumisesta Mäntsälässä ei sen sijaan perusturvajohtaja Hilkka Ahosniemen mukaan keskustella.

Suvi Sariola

Mielenterveyspalveluja purettiin hallitsemattomasti Valtion ohjausta kaivataan taas alueellisen epätasa-arvon nujertamiseksi

Mielenterveystyö joutui laman kourissa hallitsemattoman rakennemuutoksen kurimukseen. Syyksi on tarjottu niin poliitikkojen tietämättömyyttä kuin sairaanhoitopiirien johdon ymmärtämättömyyttä. Suuria mielisairaaloita ei kukaan enää kaipaa takaisin, mutta hoidon tasa-arvoisuuden pitäisi toteutua.

Ulla Järvi

Psykiatrian supistukset kuluttavat henkilöstöä

Psykiatrian palvelujärjestelmän muutokset ja supistukset ovat merkinneet haastetta henkilökunnan sopeutumiselle ja työtyytyväisyydelle. KYS:ssa tehdyn henkilökunnan työtyytyväisyysmittauksen mukaan psykiatrian alan työntekijät ovat pystyneet vastaamaan muutoshaasteisiin pääosin myönteisin tuloksin. Psykiatristen työntekijöiden sisäinen yhteistyö ja luottamus esimiesten tukeen ovat säilyneet hyvällä tasolla. Työn vaativuuden kasvu näkyy kuitenkin selvästi työntekijöiden rasittuneisuutena, ja työntekijöiden kokema terveydentila on huonompi kuin muiden alojen työntekijöillä.

Seija Miettinen, Johannes Lehtonen

Raamattu ja terveen elämän ohjeet

Raamatun näkökulma terveyteen on ennaltaehkäisevä, ja se sisältää vain vähän hoito-ohjeita. Raamatun suhtautuminen lääketieteeseen on myönteinen. Yksi evankeliumien kirjoittajista on lääkäri Luukas. Raamatun ajattelu poik-keaa huomattavasti aikamme ajattelusta; sen näkökanta on vähemmän älyvoittoinen ja käsitteellinen kuin omamme.

Jorma Räsänen

Aikuistyypin diabeteksen ehdokasgeenit suomalaisilla

Studies on the glucokinase, hepatocyte nuclear factors-1alfa and -4alfa, sulfonylurea receptor-1, fatty acid binding protein-2, beeta3-adrenergic receptor and glycogen synthase genes

Vanhenemiseen ja Alzheimerin tautiin liittyvät hermosolujen toimintahäiriöt Kimmo Hatanpää

Alzheimerin tauti on yleisin dementian syy vanhuksilla. Vaikka viime vuosina on edistytty huomattavasti Alzheimerin taudin genetiikan ymmärtämisessä, hermosolujen toiminnan häiriintymiseen ja lopulta hermosolujen kuolemaan johtavan tapahtumasarjan kannalta oleellisia tekijöitä ei vielä ole selvitetty. Alzheimer-aivojen histopatologiaan kuuluvat lukuisat säievyyhdit eli tangelit, jotka ovat epänormaaleista solurungon osista koostuvia hermosolunsisäisiä kertymiä. Lisäksi havaitaan solunulkoisia plakkeja, jotka koostuvat säiemuotoisesta amyloidi-beeta-peptidistä. Vaikka nämä tunnusmerkit ovat tärkeitä Alzheimerin taudin diagnoosin varmistamisessa, niiden merkittävyys hermosolujen rappeutumista aiheuttavina tekijöinä on kiistanalaista.

Välilevytaudin taustalla geneettinen tekijä

Mutations in minor cartilage collagen genes cause Marshall and Stickler syndromes and intervertebral disc disease

Uutta tietoa sydänlihaksen liikakasvua aiheuttavista tekijöistä

Paracrine and transcription factors mediating the natriuretic peptide gene expression during hemodynamic stress

Estrogeenikorvaushoito parantaa unen laatua vaihdevuosi-ikäisillä naisilla

Tutkimuksen tarkoituksena oli selvittää terveiden vaihdevuosi-ikäisten naisten univaikeuksien luonnetta vertaamalla naisten omaa kokemusta unilaboratoriossa saatuihin tutkimustuloksiin. Lisäksi tutkimuksessa selvitettiin unenaikaisten hengityshäiriöiden ja liikehäiriöiden esiintymistä. Kolmantena mielenkiinnon kohteena oli estrogeeni-korvaushoidon vaikutus unen laatuun ja unenaikaiseen hengitykseen. Tutkimuksessa oli mukana yli 60 naista.

FLA2-entsyymi tulehduksellisissa suolistosairauksissa

FLA2 eli fosfolipaasi A2 on tulehdusreaktiota säätelevä entsyymi, jolla on keskeinen merkitys eri tulehdustautien kudos- ja solutason tautimuutoksissa ja lisäksi FLA2:lla on bakteereja tappava vaikutus. FLA2:lla uskotaan olevan keskeinen merkitys myös ihmisen puolustusmekanismeissa mikrobeja vastaan.