Suomalaisessa retrospektiivisessä pitkittäistutkimuksessa autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidaasi-ektodermidystrofiaa (APECED) potevat lapset (n = 59, 51 % tyttöjä) olivat jo syntyessään keskimääräistä pienempiä. Heidän syntymäpainonsa z-score, joka kuvaa poikkeamaa vertailuväestöstä keskihajonnan (SD) yksiköissä ilmaistuna, oli ­­–0,6. Viidennes syntyi pienipainoisena raskauden kestoon nähden.

Vaikka lasten pituuskasvu taittui etenevästi syntymästä esimurrosiän päättymiseen (z-score –1,95), ei painopituus (z-score 0,26) laskenut iän myötä. 64 prosentilla kaikki pituuden z-scoret olivat alle 0, ja 12 prosentilla alle –2,0.

Ikä esimurrosiän päättyessä (p < 0,0001), APECED-oireiden lukumäärä (p = 0,041), glukokortikoidihoidon kesto (p = 0,013) ja kasvuhormonin puutos (p = 0,034) korreloivat negatiivisesti pituuden z-scoreen.

Ensimmäinen endokrinopatia ilmaantui yleensä ennen kouluikää (mediaani 6 v). Yleisin oli hypoparatyreoosi, seuraavaksi yleisin lisämunuaisen vajaatoiminta, ja muutamilla oli kasvuhormonin puutos tai kilpirauhasen vajaatoiminta. Pituuskasvun taittumiseen vaikuttaa useampi mekanismi.

Saari V, Alanko V, Holopainen E, Mäkitie O, Laakso S. Progressive impairment of prepubertal growth in children with APECED. J Clin Endocrinol Metab 2024:dgae209 (julkaistu verkossa 5.4.2024). doi.org/10.1210/clinem/dgae209

Lue lisää: Lapsen lisämunuaiskuoren vajaatoimintaa tulee osata epäillä