Katsausartikkeli Suom Lääkäril 2025;80:e44910, www.laakarilehti.fi/e44910

Xeroderma pigmentosum aiheuttaa ennenaikaisen vanhenemisen

• Xeroderma pigmentosum on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus.

• Sen taustalla on useita geenejä, joista yleisin on XPA.

• Taudinkuva viittaa kiihtyneeseen vanhenemiseen.

• Potilaille ilmaantuu ihosyöpiä jo nuoruudessa. Osalla todetaan etenevä neurodegeneratiivinen sairaus.

Leena KouluAnu AnttinenMaria K. Haanpää

Xeroderma pigmentosum (XP) eli pigmenttiläiskäinen ihon kuivumistauti on harvinainen autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä sairaus. Sille tyypillistä on ihon ja silmien voimakas herkkyys ultravioletti- eli UV-säteilylle. Joskus XP:tä sairastavia kutsutaan kuunvalon lapsiksi, koska heidän on…

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkärilehden työpaikat