Milloin aikuisen toistuvan kuumeen syynä tulisi epäillä geneettistä sairautta?
• Perinnöllisissä autoinflammatorisissa sairauksissa oireet ilmaantuvat yleisimmin lapsuudessa tai nuoruudessa. Somaattisista mutaatioista johtuvissa sairauksissa, kuten VEXAS-oireyhtymässä, ne ilmaantuvat tyypillisesti vasta aikuisiällä.
• Geneettisten kuumeoireyhtymien tyypillisiä oireita ovat jaksottaisen kuumeen lisäksi vatsakipu, nivel- ja lihaskipu, iho-oireet ja silmäoireet.
• Geneettisen oireyhtymän epäilyn tulisi herätä, kun potilaalla todetaan jaksottainen kuume liitännäisoireineen, oirejakson yhteydessä nähdään selvä akuutin vaiheen reaktio ja oireet väistyvät spontaanisti.
Autoinflammatoriset sairaudet ovat erittäin harvinaisia, usein yksittäisen geenin mutaatiosta johtuvia sairauksia (1,2). Oireena esiintyy usein jaksottaista kuumeilua, joten sairauksia on kutsuttu myös jaksottaisiksi kuumeoireyhtymiksi. Geenimutaatiot voivat olla joko vallitsevasti tai peittyvästi…
Kirjaudu sisään
Pääset lukemaan artikkelin, kun kirjaudut sisään Fimnet-tunnuksillasi. Kirjautuminen pysyy voimassa, jos et erikseen kirjaudu ulos sivulta laitteellasi. Jos luet lehteä yhteisessä käytössä olevalla koneella, muista myös kirjautua ulos sivustolta.
Lääkärilehti on Lääkäriliiton jäsenetu. Jos sinulla ei vielä ole jäsenen Fimnet-tunnuksia tai olet unohtanut salasanasi, hanki ne tästä.
