Ajan­kohtai­sta

Keliakialla on monet kasvot

Yleistyvän autoimmuunitaudin taustatekijät ja puhkeamissyyt ovat vielä osittain pimennossa.

Kuvio 1 http://www.laakarilehti.fi/pics/Pixmac000000733727.jpg
Seulontojen perusteella keliakian esiintyvyys on lapsilla 1,5 %, aikuisilla 2,0 % ja vanhuksilla 2,4 %. Keliakiadiagnoosi on 0,6 %:lla väestöstä, eli vain neljänneksellä keliaakikoista.

– Laktoosi-intoleranssi on tyypillinen keliakian virhediagnoosi, sanoo lastentautiopin professori Markku Mäki Tampereen yliopistosta.

Keliakian diagnosointi voi olla vaikeaa, sillä se voi ilmentyä ohutsuolen nukan vaurioitumisen ohella iho-oireina, luukatona, kiillevaurioina, ääreis- ja keskushermoston oireina, maksasairauksina, nivelvaivoina ja synnytyskanavan ongelmina. Joskus sairaus ilmenee psyykkisin oirein, mutta usein se on täysin oireeton.

Riskiryhmiin kuuluvat tyypin 1 diabetestä, kilpirauhasen toimintahäiriöitä, Sjögrenin tautia ja Downin syndroomaa sairastavat.

– Keliakian esiintyvyys kasvaa samassa tahdissa tyypin 1 diabeteksen kanssa, Mäki mainitsee.

Geenit altistavat, muut tekijät laukaisevat

Keliakia on voimakkaasti perinnöllinen sairaus. Sairaudelle altistavia geenejä tunnetaan tällä hetkellä neljäkymmentä.

– Keliakiageenien tuotteet liittyvät valtaosin immuunijärjestelmään, eivät niinkään suolen läpäisevyyteen tai gluteenin pilkkoutumiseen, sanoo akatemiatutkija, dosentti Päivi Saavalainen Helsingin yliopiston lääketieteellisen genetiikan osastosta.

Esimerkiksi Venäjän puoleisessa Karjalassa ja Virossa keliakia on harvinaisempi kuin meillä, vaikka perinnöllisessä alttiudessa ei ole juurikaan eroja. Taudin puhkeaminen saattaa liittyä yleiseen hygieniaan: immuunijärjestelmä hyökkää loisten ja taudinaiheuttajien puutteessa viljan gluteenia vastaan. Keliakia voi puhjeta myös yksittäiseen virusinfektioon liittyvän immuunireaktion yhteydessä.

Suomessa keliakian esiintyvyys on kaksinkertaistunut 20 vuoden sisällä. Syytä tähän on etsittävä ympäristöstä tai geenien säätelyyn vaikuttavista epigeneettisistä tekijöistä.

– Geenit eivät ole muuttuneet kahdessakymmenessä vuodessa, Saavalainen toteaa.

Uusia diagnoosimenetelmiä ja lääkkeitä kehitteillä

Vaikka keliakiaan liittyviä vasta-aineita voidaan nykyisin mitata pikatestillä verestä, varsinainen diagnoosi vaatii edelleen tähystyksen ja koepalan. Diagnoosia tarvitaan Kelan myöntämän korvauksen hakemista varten.

Keliakiaan on olemassa myös geenitestejä, mutta niitä voidaan toistaiseksi käyttää vain sairauden poissulkemiseen.

Diagnosointimenetelmien kehittämisen lisäksi tutkijoiden haasteena on gluteenin sietoa parantavien lääkkeiden kehittäminen. Lupaavia tuloksia onkin jo saatu itävästä vehnänjyvästä eristetystä entsyymistä, joka hajottaa gluteenia.

Tiina Lautala
Kuva: Pixmac

Lääkäriliitto Fimnet Lääkärilehti Potilaanlaakarilehti Lääkäripäivät Lääkärikompassi Erikoisalani Lääkäri 2030