Päivi Koskenkorva löysi aiemmin tuntemattomat rakennemuutokset käyttämällä moderneja magneettikuvausmenetelmiä väitöstutkimuksessaan.

LL Päivi Koskenkorvan Itä-Suomen yliopistossa tarkastettavassa väitöskirjatutkimuksessa todettiin harvinaista epilepsian muotoa, Unverricht-Lundborgin tautia, sairastavilla potilailla aivojen rakennemuutoksia. Kyseiset muutokset selittävät taudin oireita. Aiemmin tuntemattomat rakennemuutokset löydettiin moderneja magneettikuvausmenetelmiä käyttämällä.

Unverricht-Lundborgin tauti on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, kystatiini B-geenin mutaatiosta aiheutuva peittyvästi periytyvä harvinainen sairaus. Se on tavallisin etenevän myoklonusepilepsian muoto ja alkaa 6–18 vuoden iässä. Taudin oireita ovat ulkoisten aistiärsykkeiden provosoimat lihasnykäykset, tajuttomuuskouristuskohtaukset ja ataksia, joka ilmenee haparoivina liikkeinä ja tasapainovaikeuksina

Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, löytyykö potilailta modernien kuvantamismenetelmien avulla aiemmin tuntemattomia aivojen rakennemuutoksia, jotka selittäisivät oireita ja niiden huonoa vastetta lääkitykselle. Yhteensä 62 potilaalle tehtiin aivojen magneettikuvaus ja löydöksiä verrattiin terveisiin verrokkihenkilöihin.

Erilaisia magneettikuva-analyysimenetelmiä eli vokselipohjaista morfometriaa, korteksin paksuusanalyysia ja diffuusiotensorikuvausta käyttäen todettiin, että harmaan aivoaineen tilavuus oli pienentynyt potilaiden liikeaivokuorella ja talamuksessa verrattuna terveisiin. Lisäksi magneettikuvista havaittiin, että potilaiden tunto- ja liikeaivokuori sekä näkö- ja kuuloaivokuori ovat ohentuneet terveisiin verrattuna. Aivokuori oli sitä ohuempi, mitä iäkkäämpiä potilaat olivat, mitä kauemmin he olivat sairastaneet ja mitä vaikeampia lihasnykäykset olivat. Löydökset sopivat liikeoireisiin ja niihin liittyvään ärsykeherkkyyteen.

Magneettikuvista analysoitiin myös valkean aivoaineen muutoksia ja potilailla todettiin laaja-alaisia muutoksia sekä iso- että pikkuaivojen valkeassa aineessa, mikä viittaa krooniseen rappeumaan. Tarkempi analyysi osoitti, että muutokset voivat liittyä hermosolujen viejähaarakkeiden ja niitä ympäröivän eristävän aineen, myeliinin, katoon.

Lisäksi tutkimuksessa verrattiin taudinkuvaa ja kuvantamislöydöksiä kahdessa potilasryhmässä, joilla on erityyppinen kystatiini-B-geenin mutaatio. Taudinkuva näytti olevan vaikeampi niillä potilailla, joilla on geenin toisessa kromosomissa harvinaisempi mutaatio yhdistyneenä valtamutaatioon toisessa kromosomissa, kuin niillä, joilla on pelkkä valtamutaatio.

Kuva: Pixmac